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中年女性行走不稳饮水呛咳 竟患了百年不遇的罕见病
环球医学资讯
2017年09月13日点击量：4281小时条评论色素型正染性脑白质营养不良（pigmentary orthochromatic leukodystrophy，POLD）是一组罕见的遗传性中枢神经系统变性病，属于正染性脑白质营养不良（OLD）中的单纯型。此病多在成年期发病，儿童偶见，遗传方式呈常染色体显性或隐性，少数呈散发。 临床表现为进行性...
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妊娠期间发生肢体麻木无力伴言语不利 是何怪病？
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2017年09月13日点击量：1911小时条评论29岁女性，因反复发作肢体麻木无力伴言语不利2个月余入院。患者首次发病时妊娠38周，发病后19天行剖宫产，产出一健康男婴。此后症状日益加重。患者母亲有可疑偏头痛病史。患者的血清同型半胱氨酸明显高于正常。患者究竟患有何种疾病，确诊该进行何种检查？ 临床资料...
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MELAS诊断一波三折 曾离正确诊断一步之遥
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2009年06月17日点击量：2971小时条评论19岁男性，反复发作头痛伴抽搐，病程4年。病程初期反复发作头痛，无影像学改变。2年后头痛再次发作伴右侧偏盲，伴癫痫大发作，头颅MRI发现病灶，有枕叶癫痫反复发作；病后3年每隔10天发热头痛。病后4年头痛频繁，再次癫痫发作。该患者的诊断可谓一波三折。在该院最终...
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易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
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2009年06月17日点击量：3371小时条评论线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。 临床资料 ...
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年轻女性智商减退且自残之谜
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2017年08月30日点击量：2081小时条评论18岁女性，20个月龄之前一切正常，但之后出现智能减退，且有自残行为。3～4岁后出现步态不稳。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次。多次就诊，头颅磁共振检查未见异常。该如何进一步检查？究竟是什么样的病魔让年轻女性的行为如此异常？ 临床资料 患者女性，18岁...
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易被误诊的脊髓亚急性联合变性2例
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2017年08月30日点击量：2481小时条评论脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）与维生素B12吸收和代谢障碍有关。典型的病例累及脊髓的侧索及后索，表现为双下肢锥体束及深感觉损害。但早期症状不特异，常常导致误诊。下面两例早期均被误诊，报道如下。 临床资料 病例1 女性，71岁，...
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这个神经科病例几乎都会误诊
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2017年08月24日点击量：1311小时条评论52岁女性，受到惊吓后发生认知障碍且进展迅速。多次检查头颅MRI，显示大脑半球多发性病灶。磁共振波谱分析（MRS）检查显示胆碱（Ch）波峰增高，可见乳酸（La）波峰。提示病灶部位新陈代谢增快，同时伴有组织缺氧表现，提示肿瘤？线粒体脑病？最终左侧开颅颞叶病变活...
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让人生无可恋的丛集性头痛 您了解多少？
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2017年08月17日点击量：1891小时条评论丛集性头痛发作时，如下地狱般痛苦。对于这一让人生无可恋的疾病，您了解多少呢？遇到这样患者，该如何处理？依托下面这例病例，让专家跟您一一道来。 临床资料 女性，57岁，因发作性头痛伴左眼睑下垂4年，加重3个月于2004年10月13日入院。患者于4年前无明显诱因出...
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这一恶性疾病貌似颈椎病
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2017年08月04日点击量：6051小时条评论颈椎病广泛发生于中老年，多数患者有头晕症状伴随。若将头晕首先考虑为颈椎病，则容易掩盖小脑肿瘤等实质性疾病。小脑髓母细胞瘤是好发于儿童的小脑恶性肿瘤，成人少见，仅占颅内肿瘤的1%。笔者报道1例临床表现类似颈椎病的成人髓母细胞瘤。 临床资料 患者女性，44...
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从3个经典病例了解癌性脑膜病的诊断要点
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2017年08月04日点击量：1951小时条评论癌性脑膜病常由于血液系统恶性肿瘤或腺癌弥漫性浸润软脑脊髓、神经鞘或脑实质，引起颅内压增高及局灶性神经损害。这一疾病的特点是什么？确诊需要进行哪些检查？作者通过3例典型病例一一为大家解答。 临床资料 病例1 男性，52岁，干部，内蒙古籍。因头痛3个月于200...
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