5月14日消息 - 浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授等，历经10年进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究，使该省2456例患儿及时得到救治。其成果获得了浙江省科学技术奖一等奖。　

    1999年起，赵正言等即进行了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症基因突变研究，发现了22种基因突变，其中3种突变为国际上首次发现，1种突变为国内首次发现。经过大量的基础与临床研究，研究者阐明了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症对心、脑功能的相关损害机制。　

    课题组历时10年创建了由全省11个地市级和84个县级管理中心、1276个接产单位组成的新生儿筛查网络运作体系，集筛查检测、诊断、治疗与随访为一体，自主开发了筛查流程管理、实验室质量控制和随访治疗的信息化平台，有4项管理软件获国家著作权登记。研究者掌握了浙江省先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的流行病学特点，为研究实施“一级”干预提供了依据。　

    据赵正言介绍，他们建立的筛查确诊阳性患儿追踪随访网络，能及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时限内到治疗机构进行确诊，并在随访治疗中及时给予指导。研究者同时指导基层卫生机构，结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。　

    截至2009年，浙江省新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿近400万例，筛查率达到97.17%，使2456例先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿得到救治，避免了严重智力障碍发生。课题组收集的近400万份新生儿滤纸血标本，为表观遗传学等研究提供了丰富的生物标本资源。