2月24日消息 - 土耳其和法国研究人员的一项研究提示，SNP309 G等位基因与体细胞TP53突变呈负相关，它们仅在4%的肝细胞癌（HCC）病例中同时发生。该研究表明SNP309 G等位基因可能在功能上替代P53突变，可作为已知病因学的补充，部分解释不同的HCC发病率。相关论文发表于2010年2月刊出的《突变研究/诱变的基础与分子机制》[Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis 2010，684（1-2）：106]。

    在本研究中，研究者收集了来自非洲、欧洲、中国、日本四个国家和地区99份人HCC样本，分析了MDM2 SNP309基因型和TP53（P53抑癌基因）突变的分布情况。结果发现SNP309基因型的分布表现出惊人的地域差异。P53突变频率和突变谱也存在地域性差异。非洲以SNP309 T/T 基因型为主，TP53突变较多，而在以SNP309 G等位基因为主的欧洲和日本，TP53的突变很少。SNP309 T/G 和 G/G基因型TP53突变检出率为18% (4/22)，SNP309 T/T基因型检出率为82% (18/22)，存在显著性差异 (P=0.0006)。