12月8日消息 -中国医学科学院、北京协和医院等单位日前报告，人嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中，p16基因纯合缺失和突变并不常见，但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式。研究报告发表在《中华内分泌代谢杂志》2010年第十一期。

　　该实验研究目的是检测PHEO和PGL中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变，分析其与患者临床特征之间的关系。

　　实验收集了34例（PHEO 20例、PGL 14例）组织标本及患者临床资料，通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态， DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达。

　　结果显示，34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变；35.3%（12/34）的患者存在p16基因高甲基化，p16基因甲基化阳性标本中，PHEO和PGL分别占25%和75%，两者差异有统计学意义（P=0.005）；p16基因甲基化在恶性、单发肿瘤、发病年龄早的亚组中有增高趋势(P>0.05)；甲基化与非甲基化肿瘤组织之间p16 mRNA表达无统计学差异；不同特点的肿瘤中其mRNA表达亦无统计学差异，但恶性肿瘤p16 mRNA表达与良性肿瘤相比有下降的趋势（0.83±0.65 对 1.12±0.81，P=0.278）。