9月6日《科学美国人》和《纽约时报》等在线发布报告称，聚集了400多位科学家的国际研究小组宣布，迄今最为详细的人类基因组分析数据出炉。这是基因研究领域取得的又一重大进展。由于此次成果非常复杂，故以30篇论文的形式同时在本周三发表，其中6篇刊登在英国《自然》杂志上。

在2000年公布的人类基因组草图中，科学家已撷取了人体秘密的解码器：产生了近乎完整的人类DNA。他们希望借此能获得疾病与健康双方面的“生命遗传支架”，但尚有许多基因都不知有什么功能。作为承上启下，“DNA元素百科全书”项目（ENCODE）于2003年建立，一个主要目标就是去分析这些以往曾被认为是“垃圾”DNA的功能。

经过来自美国、英国、西班牙、日本和新加坡的32所研究机构的初步努力，现在科学家们可以证明：80%的基因组是有功能的，曾经被误斥为“垃圾”的DNA，却在控制细胞、器官及其他组织的行为中发挥了关键性作用。这一发现被认为是一项重大的医学和科学上的突破，对人体健康有着巨大的影响，因为只要上百个基因开关发生微小变化，都会引起非常多的复杂疾病出现。

当地时间9月5日的新闻发布会上，ENCODE项目合作者、国家人类基因组研究所主任埃里克·格林表示：“生物的复杂性并不取决于我们基因的数量，而在这些调节开关上。”在超过1600多项独立实验中，对140多种类型的细胞和大量数据的分析后，研究小组发现此类开关约有400万之多，现可以将其功能分配给整个基因组的至少80%以上。

这些新“入编”的开关是重要的基因调节信号，确定了疾病的风险与程度。与此相比，人们一直依托以寻找疾病病因的基因，只在基因组中占大约2%，负责给蛋白质编码。“人类基因组计划意图建立一套蓝图，”埃里克·格林说，“但当我们最终摊开这张蓝图，才意识到我们真正所知非常少。”

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2. Landscape of transcription in human cells
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4. An expansive human regulatory lexicon encoded in transcription factor footprints

5. Architecture of the human regulatory network derived from ENCODE data

6. The long-range interaction landscape of gene promoters

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9.Cell type-specific binding patterns reveal that TCF7L2 can be tethered to the genome by association with GATA3

10.ChIP-seq guidelines and practices used by the ENCODE and modENCODE consortia.

11.Classification of human genomic regions based on experimentally determined binding sites of more than 100 transcription related factors

12. Circuitry and dynamics of human transcription factor regulatory networks

13. Evidence of abundant purifying selection in humans for recently acquired regulatory functions.

14. Systematic localization of common disease-associated variation in regulatory DNA.

原文链接：http://www.cmt.com.cn/detail/71937.html