近日，2013年第四期《阿尔茨海默病杂志》刊出研究，称白介素6（IL-6）基因启动子区域可能通过基因连锁和/或基因相互作用发挥效应。

阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经变性疾病，其形式包括细胞因子和其他炎性分子的局部过表达。

该研究在巴西的一项病例对照人群样本中，检测了200例迟发AD和165例稍老对照组受试者的IL-6基因启动子区的三种单核苷酸多态性（SNP）[包括−174G/C (rs 1800795)，−572C/G (rs 1800796)和 −597G/A (rs 1800797)]。使用PCR-RFLP技术从血细胞中进行基因分型。进行统计学分析以评估哈迪-温伯格平衡，并比较组间频率。

研究结果，未发现任何IL-6多态性与AD之间的关联，但组成-597A等位基因和-174G等位基因的单倍体显示出原始优势比（OR）为0.15（p = 0.0021），显著校正OR（为APOE E4等位基因值进行校正）为0.15（p = 0.00294）。三种SNP多态性的连锁不平衡D'=0.68。

研究提示，在巴西人群样本中，AG（−597A, −174G）单倍体的保护效应独立作用于APOE E4等位基因。因此，IL-6基因启动子区域可能通过基因连锁和/或基因相互作用发挥效应。

链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23666170/?i=2&from=/15455263/related