复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年研究和多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。相关论文已刊登在国际著名杂志《自然•遗传学》(Nature Genetics)上，引起世界眼科界关注。

青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，分为开角型和闭角型，其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注;而原发性开角型青光眼往往没有症状，发现时已至晚期，此时视神经已经损伤，且无法恢复。原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型，具有起病隐匿，发病率高，致盲率高的特点，目前其发病原因仍不清楚，治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来，随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。

据论文第一作者复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹博士介绍，在孙兴怀教授和四川省人民医院杨正林教授指导下，该研究分为4个阶段，共有2906例原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与，第一阶段挑选了1007例原发性开角型青光眼患者和1009名无眼病正常人，对每位参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点显示患者与正常人有明显差异;第二阶段以新加坡的525例患者和912名正常人，第三阶段选了615例患者、1325名正常人，以及第四阶段有759例患者、2728名正常人，以类似的方法反复进行验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联，进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。据了解，ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。

据悉，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际该领域的空白，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。