第75届美国糖尿病学会年会(ADA2015)将于6月5日-9日在美国波士顿召开。今年ADA中国专场将聚焦“中国优秀糖尿病中心的临床管理经验”。北京协和医院、解放军306医院、中山大学附属第三医院、上海交通大学附属第六人民医院、四川大学华西医院5家糖尿病中心将代表中国登上世界糖尿病学术交流的最高舞台，将我们的“最佳临床实践”向全球同道介绍。

有感动、有振奋、有担忧，本周我们将在“壹生”APP平台陆续登出5个中心负责人讲述话题背后的故事。

“据国外文献报告，单基因糖尿病的误诊率高达80%。许多患者都被当作1型或2型糖尿病治疗，而没有机会获得真正有效的个体化治疗。所以，开展单基因糖尿病工作意义重大。”

——本期嘉宾肖新华教授

以下内容来自肖新华教授口述，本报记者刘娟采访整理。

单基因糖尿病虽然是少见病，但中国人口基数大，所以从总数来说，这类患者并不少。我们医院(北京协和医院)此类患者比较多，一是单基因糖尿病人群的治疗需求，二是我们这方面工作开展比较早。协和医院一直在关注单基因糖尿病的病例收集、管理、鉴别诊断、以及新致病基因筛查和功能鉴别。今年ADA中国专场我们将就以上内容做具体介绍。

“开展单基因糖尿病工作意义重大。”

第一，很多类型是有特殊药物治疗的，所以能够对患者进行明确的基因诊断，对患者个体化治疗很有帮助。单基因糖尿病包括新生儿糖尿病、线粒体性糖尿病、MODY和其他特殊遗传性疾病综合征等。单基因糖尿病大多青少年发病，临床上此类患者经常会被误诊为1型或2型糖尿病。过去年轻发病的人群大都是1型糖尿病，但现在不同。随着多年来疾病谱的改变，临床诊断中容易混淆。同时，青少年阶段有很多类型的单基因糖尿病，所以此类疾病在青少年人群中的鉴别诊断就显得更重要。1型和2型糖尿病的治疗原则不同，单基因糖尿病的治疗原则更不同，有的需要特殊药物治疗。据国外文献报告，单基因糖尿病的误诊率高达80%。许多患者都被当作1型或2型糖尿病治疗，而没有机会获得真正有效的个体化治疗。

第二，对单基因糖尿病的正确诊断能对患者的家庭遗传背景了解更充分，能够更早地发现有家族遗传背景的高危人群，从而对这部分人群进行筛查，对其未来的治疗以及生育遗传咨询都有帮助。

第三，我觉得也是更重要的，正确诊断单基因糖尿病对我们继续深入了解糖尿病的发病机制很有帮助。单基因糖尿病是由于某个基因变异而导致的胰岛功能受损，对这类疾病进行研究可能会发现一些对糖代谢和胰岛素分泌调节有重要作用的调节基因或关键靶点，对我们未来开发相应的药物治疗靶点是很有帮助的。比如，glucokinase，现在已经发现它是糖代谢或胰岛素分泌调节的关键基因。该基因突变后，可能发生两种变化——一是基因功能增强而引起胰岛素分泌过多，从而导致低血糖;二是基因功能下降引起胰岛素分泌减少，而出现高血糖。所以现在已经有人在开发契合该基因调节位点的药物，帮助患者恢复正常的胰岛素分泌，改善血糖。

最后，我们关注单基因糖尿病还有另外一个原因。以MODY为例，中国人口基数庞大，按照比例我们的单基因糖尿病患者应该比国外更多，已知的13种类型的MODY中没有一个是中国首先发现的。中国有这么丰富的遗传资源背景，如果能够积极合作，开展相应工作，我相信中国终究会发现第一个自己的单基因糖尿病。