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我国PGD技术扩展至癌症基因筛检

来源:    时间:2015年09月30日    点击数:    5星

生物进化是通过基因突变和优胜劣汰来完成的。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术可以在胚胎移植前筛选甄别遗传性疾病,给试管婴儿技术带来革命性的突破。近日,我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇宣布,其研究团队运用PGD技术“阻断”抑癌基因RB1,成功定制国内首例“无癌婴儿”。

 

生物遗传因和基因检测技术的发展将试管婴儿技术推向了一个新的高度。在这些技术的帮助下,人类可以实现“定制婴儿”的梦想。PGD技术发展到现在已经有将近半个世纪的历史。据报道,2014年,PGD技术可以鉴别和筛查的遗传性疾病达到73种。卢光琇的研究团队此次将PGD技术的筛选范围扩大至恶性肿瘤领域并取得成功。

 

卢光琇的研究团队运用PGD技术成功“阻断”了位于人类染色体13q14位置的抑癌基因RB1,并于今年3月诞生了国内首例排除家族性致癌基因在后代中传递的“无癌宝宝”。目前这个宝宝已满半岁,随访显示其身体指标一切正常。

 

RB1基因编码了一种肿瘤抑制蛋白Rb。Rb可通过在细胞做好分裂准备之前抑制细胞周期进程来阻止过度的细胞生长。如果在生命早期发生RB1双等位基因突变,Rb蛋白失活,会导致视网膜母细胞瘤形成。视网膜母细胞瘤是一种最常见的儿童恶性眼肿瘤。统计表明,约35%~40%的视网膜母细胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突变,这将导致其后代存在极高的患癌风险。

 

在这项研究中,试管婴儿的父亲两岁时便因患视网膜母细胞瘤而被迫摘除了病变的右眼。中信湘雅生殖与遗传专科医院在对其进行试管婴儿孕前基因检测时确认,他的RB1基因在9号外显子上存在一个缺失突变,导致蛋白编码错误,造成后代恶性肿瘤的高发风险。

 

研究人员将辅助生殖技术与PGD技术相结合,对体外受精获得的胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫,并成功生育。由于从胚胎时期起就排除了在家族中传递的致癌基因突变,这名“无癌宝宝”未来患这种癌症的几率已大幅降低。

 

这是我国首次将试管婴儿的孕前基因筛选范围扩大至恶性肿瘤领域并取得成功。不仅标志着PGD技术的应用范围被拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,也预示我国在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。

 

2012年8月24日,全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生,体重2.4公斤。而提供这一新技术的正是华大基因和中信湘雅。

 

卢光琇呼吁,应加强对肿瘤生殖学这一肿瘤学与生殖医学交叉形成的新兴学科的研究,以尽最大可能帮助患者实现延长生命和保存生育能力的平衡,达到抗癌和优生的双重目的。

 

 

 

 

 

(环球医学编辑:吴星)

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