患者，男性，20岁。于2009年8月21日入院。

一、主诉

间断双下肢轻度水肿，夜尿增多2年余。

二、病史询问

（一）初步诊断思路及问诊目的

患者，青年男性，以双下肢水肿、夜尿增多为主要症状。首先通过病史的问询了解水肿产生的原因，判断水肿为心源性、肾源性、肝源性，还是由于其他，如营养不良、贫血、结缔组织病、变态反应所致，抑或是特发性水肿。另外，还应明确症状的加重是否是原发病进展或合并其他疾病。夜尿增多指排尿量失去昼夜节律，夜尿量大于日尿量或夜尿量超过750ml。应先判断是否为夜尿增多，还应排除非肾性的引起夜尿增多的原因，如饮水习惯、是否服用利尿药，以及是否存在心功能不全。通过询问病史初步确定产生水肿及夜尿增多的原因，并与产生此类症状的其他疾病相鉴别，寻找支持疾病诊断的证据。

（二）问诊主要内容及目的

1. 发病时的情况

（1）水肿发生有无诱因、前驱症状，首先出现的部位、发展顺序、是否受体位影响、发展的快慢、加重或缓解的因素、水肿凹陷是否明显、是否合并胸腹水。

（2）夜尿增多的情况，每晚尿量以及尿液性质是否发生改变，如泡沫尿，病程中是否出现肉眼血尿等，尿检及肾功能检查有无异常。

（3）有无高血压、糖尿病、肝病或系统性红斑狼疮病史，以进一步了解病因。是否伴随恶心、呕吐、呕血、心慌、气短、咳嗽、咳痰等消化道或心肺疾病表现，是否易发生感染或过敏症状，是否服用过非甾体抗炎药、ACEI类等药物以及患者的营养状况，有无体重减轻、畏寒、反应迟钝和大便习惯改变等。

2. 诊疗经过

包括患者既往就诊情况，曾行相关辅助检查，应用的药物种类、剂量、持续时间以及使用药物后的症状、异常实验室检查指标的改善情况，以进一步明确是否存在全身性疾病及其他发病诱因。

3. 病程中并发症的情况

慢性肾衰竭的并发症有：①感染：呼吸道、泌尿系统或消化道；②心血管系统：心律失常、心力衰竭；③肾性贫血及营养不良；④肾性骨病；⑤尿毒症性脑病；⑥高钾血症、代谢性酸中毒等。因此，应注意询问消化系统症状，如食欲减退、腹胀、腹泻，严重者可发生消化道出血。呼吸系统可出现肺水肿和感染的症状，如呼吸困难、咳嗽、憋气、胸痛。循环系统多因尿少及体液负荷出现高血压及心力衰竭、肺水肿表现，可因电解质紊乱、贫血、酸中毒等导致各种心律失常及心肌病变。神经系统可出现意识障碍、烦躁、谵妄、昏迷、抽搐等尿毒症脑病症状。血液系统可有出血倾向及贫血现象。

4. 病情发展过程中的情况

双下肢水肿的程度、部位有无改变，夜尿增多有无好转或是否伴随新的症状出现。

5.既往史

既往史的询问应注意与继发性肾脏损害相鉴别。有无高血压、糖尿病、乙肝病毒感染史等，有无风湿性疾病史，有无长期服用肾毒性药物史，以及药物过敏史，有无输血史，有无糖尿病家族史。

（三）问诊结果及思维提示

1. 问诊结果

（1）现病史：

患者，男性，20岁。2007年7月无明显诱因出现间断双下肢轻度水肿，夜尿次数增多，每晚2～3次，约800ml，未诊治。2008年9月查血肌酐最高达1100μmol/L，尿素氮41mmol/L，尿隐血（+++），尿蛋白（++++），血压最高为150/100mmHg，血红蛋白85g/L。腹部B超示：①脂肪肝；②胆囊壁粗糙，胆囊结石；③双侧肾脏形态缩小伴结构不清（右侧为甚）；④左肾囊肿。肾动态显像+肾小球滤过率（GFR）测定示：双肾血流灌注明显减低，肾功能极重度受损，左肾GFR 4ml/min，右肾GFR 3ml/min。开始行透析治疗，每周2次。病程中无恶心、呕吐、呕血、心慌、气短、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、畏寒、反应迟钝等，未发生过过敏症状，未服用过非甾体抗炎药、ACEI类等药物。患者入院时精神、饮食、睡眠可，夜尿每晚3～4次，轻微乏力，无双下肢水肿，尿量约1800ml，大便正常，无体重减轻。

（2）既往史：

无肝炎、结核、高血压、糖尿病及风湿性疾病史，无手术、外伤、输血史，无药物过敏史。无烟酒嗜好。无糖尿病家族史，父母兄弟均健康。

2. 思维提示

问诊明确该患者患慢性肾衰竭，发病时临床表现和检查结果支持诊断，诊断明确。同时，患者存在肾性贫血及肾性高血压。患者已进行透析治疗，每周2次，但残余肾功能进一步减退。在病程中，通过问诊尚未发现呼吸、消化、泌尿、神经、骨骼及内分泌系统合并症，有待全面的体格检查、实验室和影像学检查进一步明确是否合并其他系统功能损害。

三、体格检查

（一）重点检查内容及目的

1. 呼吸、血压、脉搏、体温、一般情况。

2.水肿的程度、部位、性质，鉴别水肿原因。

3. 重点进行肾脏的相关检查。

4.全身系统体检，了解有无肾病综合征并发症的存在。

（二）体格检查结果及思维提示

1. 检查结果

T 36.5℃，P 70次/分，R 20次/分，BP 145/95mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位，查体合作。贫血貌，皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹。浅表淋巴结无肿大。眼睑轻度水肿，睑结膜无充血，巩膜无黄染。口唇无发绀，牙龈无出血及溢脓，咽黏膜无充血，扁桃体无肿大。颈软无抵抗，气管居中，颈静脉无怒张。胸廓对称，呼吸节律规整，双肺触觉语颤无增强及减弱，叩诊呈清音，双肺未闻及明显干湿啰音。心界不大，心率70次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及，肾区叩痛（-），移动性浊音（-）。脊柱四肢活动自如，双下肢中度可凹性水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

2. 思维提示

①患者有水肿症状、血压高，支持肾病综合征诊断，提示蛋白尿控制不良，存在低蛋白情况；②患者暂无呼吸系统等感染体征；③肾区叩痛阳性，加之有左侧腰部疼痛及肉眼血尿，提示肾病综合征继发肾静脉血栓形成。

四、实验室和影像学检查

（一）初步检查内容及目的

1. 尿常规检查

通过尿蛋白、比重、尿量、渗透压以及尿沉渣检查明确肾功能恶化情况。

2. 肾功能检查

观察肌酐是否进一步升高，用来了解肾功能受损程度。

3. 肝功能、电解质及二氧化碳结合力测定

用来了解是否有肝病、电解质紊乱及酸碱失衡。

4. 血细胞分析

明确是否合并贫血以及白细胞、血小板的变化，判断是否存在血液系统受累，注意鉴别其他原因引起的异常。

5. 凝血系列

明确患者是否存在出血倾向。

6. 腹部B超及多普勒血流图

了解双肾大小、肾实质厚度，是否存在梗阻，明确肾脏血流情况及是否有占位。

7. 双肾动静脉及肠系膜上动脉彩超

了解是否存在肾血管血栓形成。

8. 风湿系列以及乙肝病毒等检查

明确是否存在继发疾患。

9. 肾活检

对明确原发病因、选择治疗方案有重要意义。但患者病程长，腹部B超检查示双肾体积缩小，左肾囊肿，故未行此项检查。

（二）检查结果及思维提示

1. 检查结果

血常规示Hb 94g/L，RBC 3.19×1012/L。生化全项示：肌酐970μmol/L，尿素氮18.0mmol/L，磷2.14mmol/L；尿常规示：蛋白（++）。腹部B超示：双侧肾脏形态缩小伴结构不清，尚可见实质及肾窦结构，皮髓质分界不清，肾盂、肾盏无扩张。肾血流不丰富（右侧为甚），左肾囊肿，左肾中下极可见1.8cm×1.8cm的圆形无回声区，后方无回声增强，有包膜回声；肝、胆、脾、胰未见明显占位性病变。ANA谱及ANCA阴性；肝炎分型阴性。

2. 思维提示

①根据患者病史、体格检查，结合肾小球滤过率降低，血肌酐、尿素氮增高等，诊断为慢性肾衰竭（尿毒症期），肾性贫血，肾性高血压；②风湿系列、乙肝系列检查阴性，除外继发性可能；③经每周2次透析治疗9个月，症状无好转。

五、目前诊断

慢性肾衰竭（尿毒症期）肾性贫血

肾性高血压

六、治疗方案及理由

（一）原发疾病和加重因素的治疗

有效治疗原发疾病和消除引起肾功能恶化的可逆因素，是慢性肾衰竭治疗的基础和前提，也是延缓肾衰竭、保护肾功能的关键。常见的引起肾功能恶化的可逆因素有心功能衰竭、循环血容量不足、心律失常、肾实质性疾病、肾血管性因素、急性应激状态、血压波动、尿路梗阻以及感染。

（二）肾脏替代治疗

血液净化（血液透析）。

（三）相关合并症的治疗

1.降血压
尿蛋白＞1.0g/d，血压控制在＜125/75mmHg；尿蛋白＜1.0g/d，血压控制在＜130/80mmHg。降压药物推荐CCB类，规律透析情况下可加用ACEI/ARB类药物。

2.贫血治疗

有效纠正贫血，可以增强机体的活动能力，改善器官功能，提高生活质量，减少心血管事件的死亡率。治疗目标为Hb 110～120g/L（Hct 33%～36%），可补充重组人促红细胞生成素、铁剂及叶酸。

3.对症支持治疗

维持电解质及酸碱平衡，促进尿毒症毒素的肠道排泄，加强营养等。

七、诊疗效果

实验室检查：血常规示：Hb 105g/L，RBC 3.1×1012/L；生化全项示：透析前血肌酐786μmol/L，尿素氮12.5mmol/L，磷1.61mmol/L。尿常规示：蛋白（++）。腹部B超示：轻度脂肪肝；胆囊壁增厚，不光滑；双肾体积缩小，皮髓质分界不清。患者精神、饮食、睡眠可，夜尿每晚1～2次，未诉乏力，无双下肢水肿，尿量约2000ml/d，大便正常。患者治疗期间未诉其他不适。

八、对本病例的思考

慢性肾衰竭是由各种原因引起肾脏损害并进行性恶化、肾单位严重破坏，机体在排泄代谢废物和调节水、电解质及酸碱平衡等方面发生紊乱的临床综合征。其主要的病理表现为：肾小球硬化、纤维化；肾小管萎缩；间质纤维组织增生及炎性细胞浸润。慢性肾衰竭的进展除各种病因性肾脏疾病特异性病理生理改变外，还存在肾单位大量丧失引起一系列病理生理进展的共同机制，即使原发性肾脏疾病已经停止活动，这种共同损伤机制仍在继续进行，导致肾单位进一步减少，肾功能进一步恶化。慢性肾衰竭的治疗方法包括慢性肾衰竭一体化治疗及替代疗法。某些肾脏病患者在进展至终末期肾衰竭之前，通过合理的内科疗法，可延缓其病程进展的进度，少数尚能完全逆转。替代疗法包括血液透析、腹膜透析、肾移植，肾移植生活质量最高。当血肌酐高于707μmol/L或GFR＜10ml/min（糖尿病患者＜15ml/min），且患者开始出现尿毒症临床表现，经药物治疗不能缓解时，便应进行透析治疗。在此前应让患者作好思想准备，以便对血透、腹透或肾移植作出抉择。通常应先透析一个时期，才考虑肾移植。但是，透析存在着各种并发症，且只是滤过功能及维持水、电解质、酸碱平衡功能的替代，不能完成肾脏的内分泌等重要功能，因此，患者透析治疗有限。肾移植是完全肾脏功能替代，由于肾脏供体短缺、免疫抑制剂的副作用大手术并发症等问题，使肾移植的开展受到限制。近年来，干细胞治疗慢性肾衰竭越来越受到广泛关注，一系列的动物实验也证实干细胞治疗慢性肾衰竭是一种很有潜力的治疗方法。所以有专家提出，在肾脏移植治疗中由于肾脏来源缺乏限制了肾脏器官移植治疗的发展，干细胞治疗很可能成为解决肾脏移植来源缺乏的关键，从而可能发挥更佳的治疗效果，干细胞移植治疗有望成为以后肾脏替代治疗的重要措施。

来源：《内科学》
作者：康 健
参编：马晓伟 于晓松 张锦 黎毅敏 于婧
页码：249-253
出版：人民卫生出版社