一、病情介绍

患者女性，29岁。

主诉：间断胸闷、气短3年余，加重伴夜间不能平卧1周。

现病史：患者于3年前开始出现胸闷、气短等症状，多在活动或劳累后出现，经休息后症状可好转，上述症状间断出现，曾在当地医院以“扩张型心肌病、心功能不全”治疗，病情时有反复，近半月胸闷、气短等症状加重，伴夜间不能平卧，偶有咳嗽、咳痰，尤以夜间为著，在当地医院经“扩血管、利尿”等治疗后症状未见明显改善，于2011-7-16入住本科。

既往史：否认高血压、糖尿病、高脂血症等病史。家族中无类似疾病。无吸烟、饮酒等嗜好。

入院查体：BP 92/63mmHg，口唇轻度发绀，颈静脉充盈，双肺呼吸音清，双肺底呼吸音弱，尤以右肺为著，右肺底可闻及少许湿啰音。心界叩诊向左下扩大，HR 71次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软，肝大，肋下约3cm，剑突下约4cm，脾未触及。双下肢中度可凹性水肿。

辅助检查：

心电图（2011-6-16）：完全左束支传导阻滞。

胸片（2011-6-18）：双肺纹理增重，双侧胸腔少量积液，心影向左下扩大。

心脏彩超（2011-6-18）：左室（舒张期）73mm、左房44mm，右房、右室大小正常，射血分数35%，心脏内膜及心肌不规则增厚，心腔内可见无数粗大、突出的肌小梁，纵横交错，尤以心尖部明显。

腹部B超（2011-6-18）：肝大，淤血肝，余未见明显异常。

化验：NT-proBNP：2630ng/L。

入院诊断：左室心肌致密化不全

心脏扩大

心功能Ⅳ级

二、病例分析

（一）病例特点

1. 患者青年，女性，无高血压、糖尿病、高脂血症史及家族史。

2. 病史主要特点 患者症状主要表现为心功能不全，有活动后胸闷、气短伴夜间阵发性呼吸困难等左心功能不全表现，以肝大、双下肢水肿等为特征的右心功能不全；经扩血管、利尿等减轻心脏前、后负荷等治疗后，症状可在一定程度上缓解；心脏彩超左室表现为众多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隐窝等典型表现。故诊断心肌致密化不全成立。

（二）鉴别诊断

1. 扩张型心肌病

多数扩张型心肌病与病毒感染及自身免疫反应有关，与遗传也有一定关系，病毒性心肌炎亦可以演变为扩张型心肌病。症状主要表现为心功能不全，也可伴有心律失常、栓塞等，少数患者首发症状即表现为猝死。心脏彩超表现为全心扩大，尤以左室扩大为著，室壁变薄，室壁运动弥漫性减低。本病例可除外。

2. 肥厚型心肌病

与遗传因素关系密切，根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。主要症状表现为劳力性呼吸困难及心绞痛；胸痛多在劳力后发作，胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重，也可有晕厥与头晕发生。心脏彩超检查是诊断该病一项重要的非侵入性诊断方法，主要表现有室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm，室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达（1.5～2.5）∶1，本病例应除外。

3. 限制型心肌病

主要特征表现为心室的舒张充盈受阻，以心脏间质纤维化增生为主要病理变化。多见于热带和温带地区，以发热、全身倦怠为初始症状，以后逐渐出现心悸、呼吸困难、水肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。本病可除外。

4. 心内膜弹力纤维增生症

又名心内膜硬化症，其病因尚未明了，主要见于小儿。症状表现为突发的心力衰竭，体征心脏无明显杂音，心电图表现为左室肥厚，或V5、V6导联T波倒置，超声心动图表现为左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强，收缩功能降低。组织学上确诊需行心内膜心肌活检。本病可除外。

5. 致心律失常型右室心肌病

常为家族性发病，系常染色体显性遗传，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，有时左室亦可受累，而间隔很少受累，临床表现为心律失常、右室扩大和猝死，本病可除外。

三、治疗方案

扩血管、利尿、强心、对症治疗。

四、入院后的病情变化及随访情况

患者入院后给予硝酸甘油微量泵入、呋塞米、托拉塞米等利尿治疗，病情有所好转，但仍间断有胸闷、气短症状发生，偶有夜间阵发性呼吸困难，食欲欠佳，小便量少，鉴于患者病史较长，且心衰反复发作，内科保守治疗效果不佳，故建议其赴北京阜外医院就诊，于2011年7月行心脏移植手术治疗，术后病情平稳，心功能较前明显改善。一直随访至今未再发生胸闷、气短，可胜任一般体力活动及家务。

五、最后诊断

左室心肌致密化不全

心脏扩大

心功能Ⅳ级

六、病例的相关问题及解答

（一）心肌致密化不全是一种遗传病吗？

心肌致密化不全属于原发性心肌病的遗传性心肌病，该病有家族发病倾向，但非单一遗传因素，成人为常染色体显性遗传，发生于任何年龄和性别，以男性多见。国内外有研究显示婴幼儿心肌致密化不全患者Xq28染色体G4、G5基因的点突变是致病原因之一，但这一发现是否适合成人患者目前还有争议。

（二）心肌致密化不全的临床表现有哪些？

由于缺乏特异性的临床表现，心肌致密化不全经常被误诊。其主要临床表现为进行性心功能不全、心律失常和血栓栓塞。

（三）心肌致密化不全的超声诊断依据有哪些？

心肌致密化不全的超声主要表现为：

1. 心腔内可见无数粗大、突出的肌小梁，纵横交错，小梁间深陷的隐窝，病变以心室中段至心尖部为明显，一般不累及基底段室壁。

2. 病变区域室壁心外膜下可见变薄的致密心肌呈中低回声，而内层非致密化心肌疏松增厚。

3. 彩色多普勒显示网状结构的隐窝间隙内有低速血流与心室腔相通。

4. 病变区域心肌运动降低，局部心肌收缩期室壁增厚率以及左室整体收缩功能均明显减低，心室的舒张功能降低。

5. 伴或不伴心室的扩张。

6. 其他 附壁血栓，房室瓣反流等。

2006年Jenni等重申了该诊断标准：

1. 不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全的定义）。

2. 可见到典型的两层不同的心肌结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷隐窝，心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于2。

3. 病变区域主要位于心尖部（＞80%）、侧壁和下壁。

4. 彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通，而不与冠状动脉相通。彩超是诊断及鉴别诊断心肌致密化不全的直观有效的方法。

（四）心肌致密化不全与扩张型心肌病的鉴别要点有哪些？

单就临床表现而言两者很难鉴别，因此，临床上有不少将心肌致密化不全误诊为扩张型心肌病的病例。两者主要依靠心脏超声检查来鉴别，扩张型心肌病心脏超声检查主要表现为室壁均匀性变薄，室壁运动弥漫性减低，全心扩大，尤以左室扩大为主；心肌致密化不全表现为心腔内可见纵横交错、粗大、突出的肌小梁，小梁间有深陷的隐窝，心室中段至心尖部病变尤为明显。有时需依赖心肌磁共振检查明确。

（五）各辅助检查在心肌致密化不全诊断中的价值如何?

胸片、心电图、实验室检查等对心肌致密化不全的诊断无确诊价值，其确诊尚需依赖于心脏超声检查及心肌磁共振检查，两者在诊断该病方面具有特征性表现。

（六）心肌致密化不全的并发症有哪些？

可有心功能不全、心律失常及血栓栓塞等并发症。

（七）心肌致密化不全为何要行抗栓治疗？

由于心肌致密化不全患者心肌肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓慢，易形成血栓，栓子脱落导致体循环栓塞，发生心衰时更易形成血栓。另外，心肌致密化不全易合并心房颤动，故心肌致密化不全患者合并心衰、房颤时需行抗栓治疗。

（八）心肌致密化不全的治疗及预后如何？

目前对于心肌致密化不全尚没有特殊治疗，主要是针对心力衰竭、心律失常的治疗。心律失常是导致心肌致密化不全患者猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，有恶性心律失常的患者可植入除颤器，对存在心房颤动及其他血栓形成风险时需抗凝治疗。在疾病的终末期，需行心脏移植治疗。

七、专家点评

本病例的疑难之处及疾病特点：左室心肌致密化不全在临床相对罕见，根据2006年3月美国心脏病协会（AHA）提出的心肌病新的定义及分类，心肌致密化不全属于原发性心肌病的遗传性心肌病，为胚胎期心肌致密化过程失败，导致心肌病变及出生后心脏的解剖特征以及一系列的病理生理变化。超声心动图为诊断该病的主要非有创性检查方法。该病例即通过心脏彩超明确了左室心肌致密化不全的诊断。

心肌致密化不全患者若超声心动图不能明确诊断，可应用磁共振成像（MRI）检查进一步明确，MRI对心肌致密化不全诊断有较好的敏感性（86%）和特异性（99%）。目前为止，心肌致密化不全还没有公认的心脏MRI诊断标准。心脏MRI诊断主要参考超声心动图的诊断标准，国内学者认为在收缩末期心脏MRI不利于观察非致密化心肌，选择左室舒张末期进行测量，其标准为舒张期左室心肌非致密化层/致密层（N/C）≥2，此外，心肌MRI还比较容易检测出隐藏在肌小梁中的血栓、室壁瘢痕等。由于本例患者曾行数次（本院或外院）心脏超声检查均表现为特征性的表现，故未再进行心肌磁共振扫描检查。此外，其他检查手段如CT、心室造影等也能为诊断提供帮助。心肌致密化不全心电图异常发生率非常高，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、房室传导阻滞、异常Q波等。亦有心电图出现Niagara瀑布样T波改变及预激综合征表现的报道。本病例主要表现为左束支传导阻滞，曾有阵发性心房颤动及室性期前收缩发生。

临床提示：心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗，晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植；心律失常者可予以相应的抗心律失常药物治疗，有恶性心律失常的患者可植入除颤器；预防栓塞也是治疗的一个重要部分，不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。本例患者通过病史结合心脏彩超检查心肌致密化不全诊断明确，该患者反复发生心衰，经药物治疗效果不佳，故心脏移植为其治疗的最终手段。

来源：《心血管疑难病例解析》
作者：刘晓红
参编：李丽琪 米春林 郭江林 冀友瑞 来春林
页码：10-14
出版：人民卫生出版社