010-84476011
环球医学>> 病例解读>> 心血管>>正文内容
心血管

超声心动图确证少见心力衰竭病因

来源:    时间:2017年03月22日    点击数:    5星

病例摘要(先证者)

男性,48岁。主因“发作性心悸、气促、胸闷、上腹胀1年,再发1个月”于2008年6月30日入院。

现病史

患者于1年前无明显诱因出现心悸、气促、胸闷、伴腹胀,胸闷位于心前区,持续约数分钟。间断性住院治疗 (具体不详),症状可缓解。10个月前,患者于外院行24小时动态心电图:窦性心律,频发房性期前收缩合并,短阵性房性心动过速,室性期前收缩,不定型室内传导阻滞;超声心动图:肥厚型心肌病,左心房扩大,轻至中度二尖瓣反流,左心舒张功能减退。1个月前,患者于上呼吸道感染后上述症状再发,出现夜间不能平卧,伴腹胀、头晕、乏力,无发热、黑矇、意识障碍,无胸痛,无反酸、胃灼热,无恶心、呕吐。于外院就诊行心电图提示心房颤动 (房颤)伴快速心室率,超声心动图提示左心室收缩功能减低,予抗心力衰竭、抗血小板治疗约10天,患者症状无明显好转,遂转入我院。

既往史

吸烟30年,约40支/天。饮酒30年,每天500g,已戒烟酒10个月。否认高血压、糖尿病、高脂血症、传染病等病史。

个人史

生于原籍,久居本地。否认外伤、手术及药物过敏史。

家族史

否认冠心病、高血压家族史。妹妹、侄子均患肥厚型心肌病,侄子于青少年期猝死。

体格检查

体温36℃,脉搏75次/分,呼吸20次/分,血压100/80mm Hg。神清,精神欠佳。无颈静脉怒张。双肺呼吸音清晰,未闻及明显干、湿啰音。心律绝对不齐,各瓣膜区未闻及明显杂音。腹软,无压痛、反跳痛,肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿,四肢动脉搏动正常。

辅助检查

肝功能、肾功能、凝血功能、心肌酶检查正常

24小时动态心电图(2008年6月20日):房颤,室性期前收缩合并,短阵室性心动过速,不定型室内传导阻滞,ST-T改变。超声心动图(2008年6月23日):非对称性非梗阻性肥厚型心肌病,室间隔中部肥厚 (约1.9cm),左心室前壁、侧壁增厚 (约1.6cm);双心房扩大;中度二、三尖瓣反流,轻度主动脉瓣反流;左心室收缩及舒张功能减退(左心室射血分数44%)。肝、胆、脾超声(2008年6月29日):淤血性肝大,胆囊壁毛糙、增厚。心脏磁共振(2008年7月2日):非对称性肥厚型心肌病,室间隔中部肥厚;左心室前壁、侧壁心肌致密化不全;双心房扩大;二、三尖瓣反流,左心室收缩功能减退(图4-1)。

图4-1 先证者(Ⅱ2)心脏磁共振 A:四腔心切面显示室间隔肥厚、左心室侧壁心肌致密化不全;B:左心室中部短轴切面显示室间隔肥厚,左心室前壁、侧壁心肌致密化不全(感谢华中科技大学附属协和医院磁共振室汪晶博士慷慨赠图)

临床诊断

①遗传性心肌病,非对称性非梗阻性肥厚型心肌病,左心室前壁、侧壁心肌致密化不全,房颤,心功能Ⅳ级。②肺部感染。

治疗经过

入院后,继续予抗心力衰竭、抗感染、抗血小板及支持治疗,患者症状稍好转,要求出院。出院时患者仍存在间断性心悸、胸闷、房颤律,院外持续药物治疗,但患者病情进行性恶化,5个月后死于心力衰竭。

家系筛查

患病家系共4代,30名成员,其中男性20人,女性10人。除外2例未受检即死亡者,其余28例均通过电话随访、赴当地医院或本院就诊方式完成家系筛查。一线检查方法为常规经胸超声心动图和心电图,其余检查手段包括心脏磁共振、心肌造影超声心动图和血清学检查等。

结果显示,30名家系成员中,遗传性心肌病患者11例,包括肥厚型心肌病合并左心室致密化不全(left ventricular noncompaction cardiomyopathy,LVNC)患者8例,肥厚型心肌病患者2例,LVNC患者1例。死亡原因为心力衰竭或猝死各2例,包括确诊遗传性心肌病2例(图4-2)。大部分患者有气促或黑蒙症状,合并心电图异常,心功能Ⅰ~Ⅳ级(NYHA分级)。有临床症状者,给予美托洛尔和 (或)钙拮抗剂控制症状。1例肥厚型心肌病合并LVNC患者因并存左心室流出道梗阻,接受经皮室间隔化学消融术后症状缓解(图4-3)。

图4-2 Ⅱ2患者家系图 平行斜线代表罹患肥厚型心肌病,水平平行线代表罹患左心室心肌致密化不全;空心代表未患病,圆形代表女性,正方形代表男性,长斜线代表死亡病例,?代表未受检者,箭头表示代表先证者;星号代表于华中科技大学附属协和医院受检并存档者

图4-3 Ⅱ6患者行经皮室间隔化学消融术后超声心动图 A:心尖四腔切面示室间隔肥厚,左心室侧壁心肌致密化不全

B:彩色多普勒显示隐窝间隙与心腔间有低速血流相通

超声心动图提示该家系患者的心肌肥厚和致密化不全节段分布类似,几乎所有患者均存在左心室舒张功能不全。心肌肥厚多位于室间隔,室壁厚度为1.5~2.1cm。致密化不全多位于左心室侧壁、心尖和前壁,局部可见粗大的肌小梁和小梁间隐窝。室壁增厚并分成两层,即致密化的心外膜层和非致密化的心内膜层,非致密化与致密化心肌层厚度比值(N/C)为2.5~4.4。心腔内未探及附壁血栓,隐窝间隙与心腔之间有低速血流相通。3例患者行常规超声心动图可疑左心室前壁、下壁和心尖部致密化不全,进一步行心肌造影超声心动图明确上述节段均受累(图4-4)。

图4-4 Ⅲ1患者常规超声心动图可疑在心室心尖部、下壁心肌致密化不全,进一步行心肌造影超声心动图 A:心尖两腔切面显示左心室心尖、前壁和下壁心肌致密化不全 (箭头所示)

B:左心室短轴切面显示左心室前壁、下壁心肌致密化不全 (箭头所示),室间隔肥厚 (三角所示)

病例思考

1.心力衰竭病因学诊断需谨防漏诊什么罕见心脏疾病?

心力衰竭是心脏结构或功能异常所致临床综合征。患者虽有典型症状和体征,但多数症状为非特异性,诸多体征与水钠潴留相关,通过利尿治疗可较快缓解,亦为非特异性,对临床诊疗价值有限。因此,反映心脏结构和功能异常的基础心脏病成为心力衰竭的诊疗关键,一旦心力衰竭诊断成立,紧随的重要步骤是确立病因学诊断,尤其是可被纠正的病因。

临床最常见的收缩性心力衰竭病因中,冠心病约占2/3,其余病因包括高血压、心肌病、心脏瓣膜病、心外膜/心内膜病、心律失常等。对于可疑心力衰竭患者,用于病因学诊断的最有效检查是超声心动图和心电图,是大部分病例的一线检查方法,实验室检查、心脏磁共振(CMR)、冠状动脉造影等亦可提供有用信息。

回顾先证者病史,临床症状提示心力衰竭,遂行超声心动图和心电图探查病因,前者提示肥厚型心肌病,左心室收缩、舒张功能减退。为评估心肌肥厚的程度、范围、心肌组织特征、心肌纤维化情况以及有无合并其他心肌病变,医生选用肥厚型心肌病检查金标准——CMR完善诊断、指导治疗和判断预后。其提示除室间隔肥厚外,超声心动图所见左心室前壁、侧壁心肌增厚则可被分成致密和非致密两层结构,符合LVNC诊断。因此,先证者心力衰竭病因诊断被更正为肥厚型心肌病合并LVNC。

肥厚型心肌病为相对常见的遗传性心肌病,特征为心肌肥厚和左心室舒张功能不全, 5%~10%终末期患者可出现收缩性心力衰竭伴左心室扩张、室壁变薄。超声心动图通常可探及左心室壁肥厚并确立诊断。LVNC为心力衰竭罕见病因,可单独发病 (孤立性LVNC),亦可伴发其他先天性心脏畸形或神经肌肉疾患。患者多为男性,症状多表现为呼吸困难、乏力、胸痛和黑矇。最主要临床病变为心力衰竭,其次是室上性、室性心律失常,猝死和血栓栓塞事件。肥厚型心肌病、LVNC均呈家族发病倾向和遗传背景,存在共同致病基因,并存同一个体实属罕见,尚未见报道在一个家系中检出数例类似病症患者。

因此,临床医生要加强心力衰竭的病因学诊断意识,严格按照流程逐步筛查,勿忘探查罕见病因,才能更准确指导临床诊疗。

2.先证者为何数次超声心动图均被误诊?

先证者多次行超声心动图均被误诊为肥厚型心肌病,直到CMR检查后更正诊断为肥厚型心肌病合并LVNC。究其原因,主要是超声心动图医生对LVNC诊断,尤其缺乏LVNC与肥厚型心肌病共存的诊断意识;同时本例患者声窗差,图像侧边分辨率较差,仅能显示左心室侧壁、前壁心肌增厚,难以清晰显示局部心肌组织结构和分层,而后者可以通过CMR和心肌造影超声心动图得到改善。

LVNC是个相对新的心肌病变,人们对它的认识和诊断意识还有待提高,临床误诊、漏诊情况不在少数。LVNC可被误诊为扩张型、缺血性和肥厚型心肌病变。LVNC患者因局部室壁增厚以及丰富、粗大的肌小梁易被误诊为心肌肥厚,尤其心尖部病变患者。扩张型心肌病患者可见心室扩张,腔内可见轻度增粗的肌小梁,但室壁厚度呈均匀变薄,不同于LVNC患者表现为局部变薄,且LVNC诊断需达到非致密化与致密化心肌层厚度比值>2。此外,诊断LVNC时需同时仔细探查隐窝间隙内有无附壁血栓,以免漏诊。

由此,临床医生和超声心动图医生均需增强LVNC诊断意识,牢记诊断和鉴别诊断标准,仔细辨别心肌组织结构,必要时行CMR和 (或)心肌造影超声心动图核实,有助于减少该疾病的误诊和漏诊。

3.心肌造影超声心动图和CMR对LVNC和肥厚型心肌病有何诊断价值?

本例患者家系筛查中,对可疑LVNC的部分节段进行心肌造影超声心动图复查,并明确LVNC诊断。临床诊断肥厚型心肌病和LVNC时,对肥胖或声窗差的患者行心肌造影超声心动图在改善左心室内膜边界显像,优化显示LVNC的双层心肌结构,准确评估肥厚型心肌病的心肌肥厚程度、范围,鉴别左心室附壁血栓,准确评估左心室收缩功能等方面,均发挥重要补充作用。实际操作中,避免一次性过多、过快地弹丸式注射造影剂,可减少衰减,增强显像效果。

CMR是诊断肥厚型心肌病和LVNC的 “金标准”检查,大多数患者可获得较理想的图像质量。对于肥厚型心肌病,CMR能多切面准确评估心肌厚度、肥厚累及范围、心肌组织特征、纤维化情况,尤其心肌纤维化评估对于疾病危险分层、预后具有重要指导意义。对于LVNC,心尖部为常见受累部位,常规超声心动图可能无法清晰显示部分患者心尖部,而CMR能更清晰显示心尖解剖结构,准确诊断疾病。此外,探查不典型LVNC以及肥胖或肺疾病并存LVNC患者时,CMR对鉴别粗大肌小梁、假腱索和异位乳头肌等结构发挥独特优势。

综上所述,常规经胸超声心动图是一线的心肌病检查手段,但对图像质量差、诊断不明确患者,心肌造影超声心动图和CMR为有益补充。

4.如何开展遗传性心肌病患者家系筛查?

随着对分子遗传学研究的深入,心脏专科医生需要学习处理遗传性心肌病患者的家庭成员和进行家系筛查。家系筛查的首要目的是鉴定出与先证者罹患相同疾病的亲属,有利于早期临床干预;次要目的是通过观察家系中不同阶段的疾病和多种表型,优化对先证者的最初诊断和加强对该疾病的认识。本病例中,由于建立了家系筛查概念,心内科和影像科医生的共同努力使得这个罕见且庞大的心肌病家系得以及时诊断、早期干预和定期随访,同时对该疾病在家系中各种表型和发病特征有了更深入的理解。

通常,家系筛查步骤包括告知患者、亲属疾病遗传背景;组织对亲属的心脏病评估并随访;遗传学检测;提供遗传咨询,包括必要的心理辅导。采用简单、无创的检查进行心脏评估,最常用的家系筛查手段是标准12导联心电图和超声心动图,它们若由具诊断和处理遗传性心肌病经验的专家开展,对于大多数心肌病的诊断都是足够的。根据不同心肌病分型,还可选择运动试验、CMR、心导管检查、骨骼肌/心内膜活检等。筛查范围应包括所有患病成员的一级亲属。筛查时间应从青少年开始直至成年,大部分遗传性心肌病的一级亲属排查应始于10~12岁,每隔1~2年随访直至20岁,每隔2~5年随访直至50~60岁,筛查时间和频率根据家庭发病年龄、并发症年龄等不同有所区别。

病例启示

本病例中,两种遗传性心肌病共存于同一患者,且在不同家族成员呈现多种表型,实属罕见。医生需加强罕见遗传性心肌病的诊断意识,掌握家系筛查方法与步骤,做出准确、完整的诊断。常规超声心动图为肥厚型心肌病和LVNC的一线检查手段,但对图像质量差、诊断不明确患者,心肌造影超声心动图、CMR可发挥良好补充作用。

华中科技大学附属协和医院超声影像科 袁莉 谢明星

来源:《超声心动图与临床决策:疑难病例解析》
作者:朱天刚
参编:丁 茜 权 欣 王 欣 丁文虹 马 为
出版:人民卫生出版社
 

评价此内容
 我要打分

现在注册

联系我们

最新会议

    [err:标签'新首页会议列表标签'查询数据库时出现异常。有关错误的完整说明,请到后台日志管理中查看“异常记录”]