目前，市面上充斥着各种号称基因检测的项目，其效果被传得神乎其神。然而，当前的研究和临床试验没有足够的证据表明基因检测适合所有人、根据检测结果而制定的治疗方案对所有患者都比传统方式效果好。

就在一切都尚未清晰的时候，英国首席医疗官（CMO）Dame Sally Claire Davies在一份新报告中呼吁所有患有癌症和罕见疾病的患者进行全基因组测序。基因组测序应该像血检和活检那样成为医疗日常实践的一部分。

Davies博士在报告中说，基因组医学可以通过使疗效最大化、减少副作用、改进靶向治疗质量而节约成本。这对患有罕见疾病的患者来说尤其如此，他们经常经历漫长的“诊断过程”。基因检测能更快地诊断出结果，更快地确定治疗方案，并改善结局。她还表示，英国需要培养一批精通基因组医学的专业人士，包括医生、护士，甚至是管理人员，这样才能共同迈进这个全新的时代。

尽管Davies得到了来自英国癌症研究所等专家的支持，但是两名美国专家对这一倡议提出批评。

他们认为，广泛的基因组检测可以为癌症患者提供对特定突变进行匹配治疗的“精准肿瘤学”，但到目前为止，精准肿瘤学还没有被证明有效，已有的数据也没有显示出来这一点。

俄勒冈健康与科学大学Knight癌症研究所的血液肿瘤专家Vinay Prasad评论道，在技术和研究尚未达到时，就建议所有患者接受检测是非常愚蠢的。他强调说，迄今为止，关于比较基因检测制定针对性的治疗方案的患者和标准治疗的患者，缺少3期随机试验的数据。需要确实看到那些精准治疗的患者获益更大才可以。

如MOSCATO试验就是用基因检测来选择患者的治疗方案，结果显示出试验的局限性。Prasad博士指出，在843名患者中，在411人中发现了一种可被控制的分子变异，但只有7%的人能从方案中受益。在今年的美国临床肿瘤学学会（ASCO）年会上发表的一项类似的试验也显示出了有限的结果。

研究负责人表示结果有点让人失望。他指出，研究人员在50%的患者中检测到分子变异，靶向治疗对他们中35%的患者有效。所以，你对这些结果的看法就像你认为一个装着一半水的瓶子是半满还是半空一样。

Prasad博士同时指出，新一代测序技术非常昂贵，检测每个英国的癌症患者可能要花数亿美元。目前尚不清楚这些信息一定会带来更好的选择。有趣的是，英国卫生系统不愿为确定有效的癌症药物付费却愿意承担广泛的基因检测的费用。

另一位美国肿瘤学家Jack West表示相同的看法。基于前瞻性人群数据的缺失，他认为这是不恰当的建议。对未经癌症人群试验证明的测试进行推广，具有新闻价值而不能使患者实际获益。如果有大量患者在英国被确诊而得不到治疗，这是一件多么悲哀的事情。

CMO在报告中建议对患者集中进行基因检测，并建立一个全国网络。这将使流程更加标准化，并确保所有患者都能平等地接受检测。目前，基因检测正在25个区域性实验室和几个较小的中心进行。另一条建议是建立一个新的国家基因学委员会，它将监督基因组服务的扩展和发展。

就患者隐私保护方面，Davies承认，患者会对隐私和个人资料的保护感到担忧，他们可能难以领会基因检测的全部概念。基因组学很复杂，不能指望病人很容易地理解它。临床团队的成员必须吸引患者和公众，和他们发展真正的伙伴关系。这一过程的关键是通过一个简短的、简单的、可行的方式使患者同意的过程。

对于英国打算广泛进行基因检测的事情，不同的科学家持有不同的态度。从对患者负责的角度而言，需要进一步证明基因检测的适用性和精准治疗的有效性才能将其进行广泛推广。对于英国如何推进这个项目，各国将拭目以待。

（环球医学编辑：石 岩）

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