42岁女性，右腰部间断疼痛10年，既往有反复泌尿系感染病史。为诊断疾病，应进行哪些检查？治疗难点有哪些？

【病例资料】

患者女性，42岁。

主诉：右腰部间断疼痛10年。

现病史：患者10年前劳动后出现右腰部疼痛，向会阴部放射，伴有洗肉水样血尿一次，当地医院考虑“尿石症”，给予对症处理后好转。此后患者间断出现右侧腰部疼痛，有时伴尿频、尿急症状，无午后低热，无肉眼血尿。年前患者右侧腰痛再次发作，当地医院行B超检查示右肾结石（大小约.3cm×1.5cm），行体外冲击波碎石术治疗未见明显结石排出，患者遂入我院进一步治疗。

既往史：多次泌尿系感染病史。否认结核病史及密切接触史。

【体格检查】

一般情况：体温：36.5℃，心率：70次/分，血压：120/80mmHg，呼吸：17次/分，神志清，心、肺未见异常。

专科情况：右肾区叩痛（+），右侧腰部未触及明显肾脏包块，左肾区未见明显异常。

【辅助检查】

实验室检查：血常规：白细胞.85×109/L，血红蛋白129g/L。尿常规：白细胞 800个/HPF。血肌酐：74μmol/（正常值44～115μmol/L）。尿培养为大肠埃希菌（1×105CFU/ml），尿找抗酸杆菌阴性，尿找瘤细胞阴性。

影像学检查：

KUB：提示右肾不全铸型结石（图19-1）。

B超：示右肾多发结石（1.3～1.5cm），右肾实质萎缩，高回声肾窦脂肪向肾周扩展（图19-2）。

泌尿系CT：右肾多发结石，结石三维重建体积7.82cm3，肾盂积水扩张，右肾区及输尿管上段走行区脂肪瘤（图19-3）。

MRI：右肾实质萎缩，肾窦脂肪弥漫性增生累及右侧输尿管上段。冠状位T2加权像可见右侧肾影增大，肾盏扩张，肾窦及上段输尿管周围可见混杂高信号的肾动态显像：右肾排泄显影延迟，呈上尿路梗阻表现，右肾肾小球滤过率106ml/min。

图19-1 KUB示右肾不全铸型结石，箭头所示为结石

图19-2 肾脏B超：A：▲所示为强回声伴声影的结石；+显示高回声的肾窦脂肪瘤组织向肾周扩展，右肾皮质较左肾明显萎缩（▲）；B：显示正常左肾脂肪组织；抑脂像呈低信号。

【术前诊断】

右肾铸型结石

右肾替代性脂肪瘤

【治疗经过】

图19-3 肾脏CT平扫显示右侧肾盂和肾盏结石（白色▲），肾实质较左侧变薄，肾窦周围可见呈负衰减值的增生脂肪组织（白色＜）

保留患侧肾脏，采用经皮肾镜碎石取石术处理右肾结石，术后随访观察。

术中所见：截石位局麻下膀胱镜行输尿管插管，插管成功后留置尿管固定。连续硬膜外麻醉后，改俯卧位，腰部垫高。输尿管导管连接生理盐水（悬挂高度约40～60cm）持续滴注。采用日本松下公司3.5MHz扇扫探头，B超引导下于腋后线至肩胛线之间的第11肋间或者第12肋下缘穿刺目标肾盏，拔除针芯见尿液流出后沿针管置入Urovision穿刺导丝，尖刀切开皮肤及筋膜层，使用筋膜扩张器从F10逐步扩张至F16，留置Peel-away剥皮鞘，换用金属套叠式扩张器逐号扩张至F24标准通道，置入肾镜，连接灌注泵350ml/min持续冲洗，直视下应用瑞士EMS公司的气压弹道联合超声装置碎石（超声占空比设置在60%），负压清石系统吸出结石碎屑。

术中见穿刺部位皮质较薄，穿刺肾盏扩张明显，肾乳头变平，于肾盂内见黄白色结石一枚，大小约2.5cm，肾中盏腹侧组可见一枚桑葚样结石。探查肾盂输尿管连接部有受压迹象，肾盂黏膜损伤处可见黏膜下明显增厚的黄色疏松脂肪组织。联合应用气压弹道及超声碎石系统碎石，清除结石约7ml。

【术后诊疗】

术后诊断：

右肾替代性脂肪瘤合并右肾结石

治疗：术中取肾盂黏膜下增生脂肪组织送病理检查，术后病理结果回报为：纤维脂肪组织，散在炎细胞浸润，未见异型脂肪细胞，考虑为右肾窦脂肪瘤病。

术后3天复查KUB平片，未见结石残留，拔除肾造瘘管，术后4周拔除双J管。术后随访半年未见结石复发，肾窦和肾周脂肪组织无明显变化。

【讨论内容】

文献综述：肾脏替代性脂肪瘤病（renal replacement lipomatosis，RRL）是指以肾窦、肾门为中心的脂肪和纤维组织增生性疾病，它是由于慢性感染、长期的肾脏积水、肾脏结石导致肾实质萎缩或者破坏，引起肾窦和肾门脂肪大量继发性增生，部分或全部替代肾实质结构而形成的一种良性肾脏病变，其发生与肾脏结石、肾盂肾炎、肾结核等疾病造成的慢性肾脏感染有关。本病在临床上极为少见，931年由Kuthman首度报道并命名。

本病发病年龄可见于10～77岁，常为一侧单发，70%以上的患者伴有肾结石合并慢性肾脏感染。国内报道本病15例，伴发结石者11例（占64.7%）。

RRL的病理表现为肾脏明显增大，肾皮质极度萎缩，肾窦和肾周可见过度增生的脂肪纤维组织，光镜检查可见大量肥大的脂肪细胞，由于肾实质萎缩，脂肪细胞仅仅位于肾实质边缘，而不会在肾实质内浸润性生长。这一点有助于将RL和黄色肉芽肿性肾盂肾炎（XGP）、脂肪瘤、脂肪肉瘤和血管平滑肌脂肪瘤等病变加以鉴别。

RRL的临床表现无特异性，常有肾脏慢性感染、肾结石等伴发疾病的临床症状，如腰痛、血尿、发热或体重减轻等，部分患者可触及肾区肿块。既往常有泌尿系统感染病史。RRL的诊断依赖于各种影像学检查的联合应用。KUB平片常常提示肾影增大，多数病例可见鹿角状的铸型结石，静脉肾盂造影显示患肾显影延迟或者不显影。B超检查其典型表现是残留肾实质呈低回声，在中央肾窦区域可见高回声团块状脂肪瘤组织向肾周扩展，其间伴声影的强回声为结石。T对本病的诊断价值最高，其特征性影像学改变是肾实质萎缩，部分肾盏扩张，肾皮质变薄，伴发肾脏结石，中央可见大量呈负衰减值的脂肪组织。肾窦和肾周特征性分布的脂肪组织是RRL的独特特点。MR检查能够显示萎缩的肾实质和肾窦、肾周大量脂肪信号的存在，由于T1加权像时MR确定高信号脂肪组织的敏感性高，同时MRU能够较好地显示病变与脏器的解剖关系，对本病的诊断和鉴别诊断有一定价值。

需要与RRL鉴别的疾病主要有：①黄色肉芽肿性肾盂肾炎：XGP是以肾实质进行性破坏为主的慢性感染性肾脏疾病，也有长期的感染病史和结石形成，病理检查显示充满脂质的泡沫细胞完全在肾实质内浸润生长，但是RRL在肾实质外可见大量肥大的脂肪细胞；②含有脂肪组织的肾脏肿瘤：如脂肪瘤、脂肪肉瘤、血管平滑肌脂肪瘤和畸胎瘤等，这些肿物除了位于肾窦的肾组织内或肾组织外，一般无肾实质萎缩，也不伴发结石和慢性感染。

RRL是一种极为少见的良性肾脏疾病，临床工作中往往认识不足，容易出现误诊或漏诊，由于术前未能正确诊断，常常误认为是肾脏含脂肿瘤行患肾切除术。近年来影像学的发展已经大大提高了本病的检出率。RRL的治疗方案需根据患肾功能、是否合并脓肿或结石及其他病变来正确选择。

【专家点评】

诊断问题：本例患者有腰痛、血尿等症状，既往有反复泌尿系感染病史。影像学检查：KUB提示右肾不全铸型结石。B超、CT和MR都显示萎缩的肾实质和肾窦内大量增生的脂肪组织，多排螺旋CT泌尿系造影（CTU）还可见从肾窦向输尿管上段扩展的增生脂肪组织压迫输尿管导致的节段性狭窄，其病史及特征性的影像学改变与RRL相符，根据病史、体检及影像检查结果，在术前诊断此患者为右肾替代性脂肪瘤合并右肾铸型结石。术中所取肾盂黏膜下组织送病理检查，结果为增生肥大的脂肪细胞，但是由于未切除患侧肾脏，无法获得最终的病理结果来加以证实。需要指出的是，诊断肾窦脂肪瘤病（RSL）的必备条件是肾窦、肾门的脂肪组织增生和肾实质的萎缩，这些改变能够通过B超、CT和MR等检查方法来发现，因此尽管缺乏病理组织学证据，我们还是根据典型的影像学结果诊断本例患者为RRL。

治疗问题：

由于RRL为肾脏良性疾病，我们采用B超引导经皮肾造口引流术（PCN）处理患者的结石，这样患侧肾脏能够得以完整保留，目前国内外尚未见到PCN处理RRL患者肾脏结石的报道。B超定位可以清晰地显示结石以及结石所在肾盏的扩张程度，观察结石与肾盏、肾盂的关系。本例患者B超提示肾实质萎缩，部分肾盏扩张，中央可见高回声团块状脂肪组织向肾门处扩展，肾盂内可见强回声伴声影的结石光团。由于结石和脂肪组织在B超下回声均较高，术前检查时应注意鉴别。有声影为结石，无声影为脂肪。一般情况下，穿刺点位于第11肋间或第12肋缘下的腋后线与肩胛线之间的安全区域，通过B超定位选择距离最短、入路最佳的穿刺点。RRL患者由于肾窦和肾周脂肪瘤压迫，肾盂输尿管连接部可能存在梗阻，因此选择穿刺目标盏时要考虑到最大限度处理各盏结石并兼顾到肾盂和连接部。由于RRL患者肾实质萎缩，穿刺和扩张过程中注意把“宁浅勿深”的原则，这样既可以防止肾实质裂伤，又可以避免出现肾实质的对穿伤。术中应用瑞士三代超声联合气压弹道碎石清石系统（EMS）处理结石，由于RRL常合并慢性肾脏感染，过程中击碎结石后应用负压清石系统将碎石吸出，有利于维持肾盂内低压状态，防止严重感染发生。术中应用超声碎石过程中，直视下轻压或轻吸肾盂黏膜，即可出现黏膜破损，并可见黏膜下明显增厚的黄色疏松脂肪组织，这可能因患者长期（约10年）的泌尿系感染导致肾盂黏膜炎性水肿所致。考虑到RRL患者的结石形成可能与大量增生的脂肪组织填塞肾窦后导致肾盂输尿管连接部梗阻有关，双J管留置时间可以适当延长，达到充分引流的目的。术后随访复查B超未见结石复发，肾窦脂肪组织较前无明显变化，表明RRL是一种慢性疾病过程，感染控制以后增生脂肪组织的变化需要长期的随访观察。

治疗难点心得体会及建议：

采用PCN手术处理RRL合并的肾脏结石，既可以避免切除患侧肾脏，在保留肾脏的情况下单纯处理结石，更为重要的是可以在结石清除、感染控制后促进残肾功能转归。PCN处理RRL合并肾脏结石虽然行之有效，但长远来看，这种方法是否合理，需要更多的临床观察来加以证实。

参 考 文 献

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来源：《泌尿外科疑难病例讨论精选》
作者：那彦群 陈 山
参编：王建业 王晓峰 李汉忠 万奔 马潞林
页码：86-90
出版：人民卫生出版社