根据近日发表在《New England Journal of Medicine》的一项研究，当使用一种新药物治疗时，脊髓性肌萎缩（SMA）重型婴儿更有可能获得运动功能，47%的患者更有可能无需永久性辅助通气支持而生存。这种新药物nusinersen表现如此之好，以至于早期停止了研究，不久之后美国食品和药物管理局（FDA）批准该药物用于所有进行性神经肌肉疾病患者。

美国奥兰多Nemours儿童医院神经病科主任Richard S. Finkel表示，这对于SMA儿童来说是一种变革。患有这种致命疾病的婴儿注定具有短寿命和有限的运动功能。这项研究显示，nusinersen能改变受到该种遗传性疾病影响的家庭的生活。

1型SMA发生于负责生产肌肉发育所需蛋白质的基因突变的婴儿中。SMA影响11000名新生儿中的1名，大约60%具有最严重的1型，并且估计40名成年人中就有1名是该遗传缺陷的携带者。

在nusinersen之前，没有针对SMA的靶向药物治疗。该治疗用反义寡核苷酸（ASO，合成DNA的微小片段）修饰SMN2基因，直接注射到脊髓液中。DNA被吸收到脊髓的神经细胞中以增加神经运动发育所需蛋白质的产生。

该研究纳入121名来自13个国家31所医疗中心的SMA 1型婴儿。患者随机分配接受药物注射入脊髓液或被称为“假”治疗的对照组。医生和家属均不知道哪些患者接受了何种治疗。这项双盲、随机研究设计被认为是医学研究的金标准。此外，还制定了特殊程序，以确保研究人员评估患者进展情况时仍然处于设盲状态，研究人员并不知道哪些患者接受药物治疗。

在13个月的研究期间，41%接受nusinersen治疗的婴儿在一定规模运动功能上显示出改善，并且几名婴儿开始发展运动技能，如踢、头部控制、翻身、坐着和站立，相对而言对照组婴儿没有一个取得进展。Nusinersen治疗患者的死亡风险降低63%，且治疗患者不太需要永久性辅助通气。注射剂通常也被患者良好耐受，在给药后没有严重的安全性问题。

2016年12月，经过对研究中临时数据的分析，FDA迅速批准nusinersen用于所有年龄和所有类型的SMA患者。

研究结束后，所有受试者参加了另一项评估治疗长期影响的研究。该药物也在其他研究中进行测试。一项正在评估nusinersen在SMA 2型大龄儿童中的研究表明运动功能的获益，而另一项正在进行的研究则是在出生时通过基因测试发现有SMA的先驱型婴儿中进行测试。

英文链接：https://medicalxpress.com/news/2017-11-drug-enables-infants-genetic-disorder.html

（环球医学编辑：常 路 ）

未经授权，不得转载！