据发表在《New England Journal of Medcine》的英国国家医疗服务体系（NHS）牵头的开创性基因治疗试验的研究结果，血友病“治愈”更进一步！

巴兹保健NHS信托和伦敦大学玛丽女王学院的临床研究者发现，经过超过1年的基因治疗药物的单一治疗，血友病A（最常见的类型）患者显示出既往缺失蛋白的正常水平，有效治愈。

基因治疗药物的单一输注显示，必要凝血蛋白因子VIII水平改善，85%的患者达到正常或几近正常的因子VIII水平，即使在治疗数月后。

作为血友病A首个成功的基因治疗试验，“转变性”的结果有特别意义。

英国约2000人患严重血友病A。唯一的当前治疗是每周多次注射，以控制和预防出血，但不能治愈。

在试验中，英格兰患者注射缺失基因的复制，让他们的细胞产生缺失的凝血因子。随访患者19个月，检测显示，试验中13名参与者中11人如今拥有正常或几近正常水平的既往缺失因子，全部13名患者已经能够停止既往常规治疗。

巴兹保健NHS信托血友病中心主任、伦敦大学玛丽女王学院止血和血栓教授John Pasi解释，我们已经观察到令人振奋的结果，以远超我们的预期。开始时，我们想，显示5%的改善就是巨大成就，所以实际看到正常或几近正常的因子水平和出血大幅减少，太惊喜了。现在我们真的有可能为必须隔天注射的血友病患者提供转换治疗。这太令人兴奋了。

研究小组将在全球患者中进行进一步试验，纳入美国、欧洲、非洲和南美的参与者。

Pasi教授表示，令人极其兴奋的是，有可能显著改变全球的血友病治疗。单剂量药物能如此大幅改善全球患者的生存，前景惊人。

英国皇家病理学院主席Jo Martin教授说，病理学研究唱带来改变患者生存的诊断和治疗的开拓性进展。这一革命性新型基因治疗的卓越之处在于，为血友病患者提供了深度改变人生的效果。祝贺Pasi教授和他的研究小组开创了简单但改变性的治疗。

Jake Omer 29岁，住在Billericay，已婚，有两个孩子——3岁和5周大。他在2岁时确诊，从此经常注射因子VIII来防止出血。接受基因治疗前，Jake每周3次在上班前要进行注射，不论何时他受伤时也要注射来止血。由于反复出血，Jake有踝关节炎。他的父亲是土耳其-塞浦路斯人。在他年幼时，他和家人从来不能旅游去拜访亲戚，以防他需要的医疗不可及。

Jake说，基因治疗改变了我的生活。现在我对未来有了希望。难以置信的是，现在我希望在我的孩子十几岁之后，我能和他们踢球和爬树。因为踝关节炎，过去我担心一旦我到了40岁我能走多远。23岁时，我努力跑100米追公交；现在我29岁，每天走2英里，基因治疗前我无法做到。

他表示，不去担心出血或肿胀真奇怪。治疗后大约4个月我第一次注意到差异——在健身房，我掉了一个器械，严重撞击了我的肘部。我开始惊恐的想，真的坏了，但那晚冰敷后，起床后它看上去很正常。那一刻我看到了证据，知道基因治疗起作用了。

研究题为《AAV5–Factor VIII Gene Transfer in Severe Hemophilia A》。

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