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网络大V段涛谈基因检测:医生一知半解 患者糊里糊涂

来源:环球医学编写    时间:2018年07月24日    点击数:    5星

近日,一位湖南孕妇经无创DNA检测提示低风险后却生下缺陷胎儿一事引发广泛关注。该事件让大众重新审视无创DNA检测这项陌生但又高大上的技术。在产检过程中,凡是唐筛没有通过的孕妇,一般都会被医生推荐做无创DNA检测,但对于这项技术,孕妇真的了解吗?医生又真的了解吗?

孕妇经无创DNA检测提示低风险后却生下缺陷胎儿

一位有过不良孕产史的产妇,根据区妇幼医院A医生建议,没做唐筛,直接做某基因检测公司提供的“无创DNA检查”,结果显示“低风险”。

后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知产妇已做过无创检查,且结果为“低风险”后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后,产妇在区妇幼医院复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。

在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做羊水穿刺,最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的男婴。

关于无创DNA检测

所谓的无创DNA检测,即抽取孕妇静脉血,利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

目前,基于无创产前基因检测(NIPT)技术的各类无创DNA检测技术,针对的主要是胎儿三大染色体非整数倍体疾病,即21-三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征)。

从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。

目前挑动大众神经的是“漏掉”问题,在筛查术语中,这一问题被称为假阴。即筛查结果告诉孕妇低危,但最终生下的孩子患病。而造成假阴性有很多的因素,技术本身也是一方面,决定了它有一定的比例是假阴性。第二个是检测过程中无法查出的问题,举例来说,胎儿本身是21-三体,但母血清中游离的胎儿DNA很少,那查出来就是阴性。此外,无创检查血液里游离DNA,只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷,针对这三条染色体的准确率是99.2%,不对其他染色体的结果负责,在检查范围上具有一定的局限性,所以并不能说无创没有问题,宝宝未来100%没有问题。

而即便是被称为临床“诊断”技术的羊水穿刺事实上也不能给出100%的答案。羊水穿刺现在常规的做法是做染色体的核型分析,这也只能看染色体数目异常和大的染色体片段缺陷。

被动的患者:我怎么知道这些东西 都是听医生的啊

当前,不仅在产前诊断,几乎在所有的求医过程中,由于医学专业知识的限制等,患者已经习惯“被动”。上述的湖南孕妇案例就是一个很好的例子,如果这位母亲能真的明白无创DNA检测到底是怎么回事,小编相信她一定会自己要求医生进行羊水穿刺。

事实是,无论是医疗机构、检测公司还是患者,大家对这些认知貌似都没有完全弄明白,沟通程度也是完全不充足的。

段涛:患者习惯被动 临床医生又是否都合格?

谈及此事,同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师,上海市产前诊断中心主任段涛表示,无创DNA检测是一项好的筛查技术。从技术本身来说,无创DNA检测检出率非常高,假阳性率很低,假阴性率也低,可以减少很多不必要的羊水穿刺。

同时,段涛希望,检测公司应该非常明确地定位好,你的产品能做什么、不能做什么,要告诉大家产品的真实数据,包括检出值、阳性预测值、假阳性、假阴性等,要实事求是地告诉患者、告诉医务人员。此外,患者和临床医生之间沟通要充分。

段涛介绍,在上海一妇婴,开单的医生必须是受过正规培训的医生,一般的产科医生是不能开无创DNA检测的单子的,包括唐氏筛查,都必须是受过产前诊断培训的医生才可以去做。此外,如果是对高风险、有疑问的人,必须是胎儿医学的医生,就是在产前诊断培训的基础上又进一步经过培训的医生,这些医生再去解读这件事情,或者开单去做进一步的侵入性检查或其他检查。

段涛表示,国内大多数的机构是做不到上述这些的,部分医院、部分医生、部分病人,对很多都是不懂的。

事实上,不光是在妇产领域,在其他科室,不少医生对本专业的某些问题有时也是一知半解。而且,还有一个不好的现象是,有些医生不允许患者问问题,很多患者对检查报告中的很多指标不是很了解,不少医生却不做解释,直接告知有问题或无问题,这是极不好的现象。


(环球医学编辑:常 路 )

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