2019年3月，挪威学者发表在《J Clin Lipidol》的一项研究在由遗传证实的家族性高胆固醇血症（FH）患者的大型队列中，考察了LDL胆固醇目标的实现、心血管疾病和Lp（a）的归因风险。

背景：当前，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）建议的FH的治疗目标为LDL-C≤2.5 mmol/L（约100 mg/dL）或极高风险个体LDL-C≤1.8 mmol/L（约70 mg/dL）。

目的：旨在研究在挪威脂质专科诊所随访的遗传证实的FH个体的特征和治疗状态。

方法：数据提取自714名FH成年患者（＞18岁）治疗注册等级的数据库。

结果：57%的参与者为女性。末次就诊时的平均（SD）年龄为44（16.3）岁，患者在脂质诊所随访11.1（7.9）年。245名患者（34%）被分类为极高风险，其中的44%具有明确的冠心病。与正常风险FH相比，极高风险FH患者更常接受最高剂量他汀治疗（54% vs 33%；P＜0.001）、依折麦布（76% vs 48%；P＜0.001）或树脂（23% vs 9%；P＜0.001），实现的LDL-C较低（极高风险组：正常风险组3.2 vs 3.5 mmol/L（124 vs 135 mg/dL），P=0.003）。正常风险和极高风险FH患者分别有25%和8%的参与患者实现了LDL-C治疗目标。559名参与者的Lp（a）水平可用，将其分为2组：≥90mg/dL（96人）和＜90mg/dL（503人）。尽管具有相似的脂质水平、体重指数（BMI）、吸烟状态、糖尿病、血压，但高Lp（a）组冠心病的患病率是低Lp（a）组的2倍（30% vs 14%；P＜0.001）。

结论：仅有少部分的FH患者LDL-C达标。需要新的治疗模式。在遗传证实的FH中，独立于LDL-C和其他风险因素，较高的Lp（a）是重要的额外风险因素。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30910667

（选题审校：林巧楠 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）