渐冻人——肌萎缩侧索硬化症、月亮孩子——白化病、熊猫孩子——戈谢病、泡泡孩子——重症综合性免疫缺陷、瓷娃娃——成骨不全症……这些不同寻常的名字背后，是很多人闻所未闻的罕见病。因患病人数稀有，缺医少药、病情严重，又被称为“孤儿病”。比如，像戈谢病，有对应治疗药物的不到1%。

2021年2月28日是第十四个国际罕见病日，今年的国际主题是“为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”（“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”）。目前，MDT多学科会诊是罕见病诊疗的最佳方式，不过，这个已经搭好框架的诊疗模式，卡在了支付环节上，目前还没有患者真正得到治疗环节的获益，可谓“万事俱备，只欠东风”。

罕见病的确诊：戈谢病患儿走过的弯路

2013年，思诺出生在江苏徐州的农村。2014年过年时，1岁的思诺肚子大且硬。其父王明带思诺到当地一家县医院做检查，医生根据血常规化验结果，诊断为贫血。

于是王明带思诺到市里的一家医院检查，医生怀疑是白血病。做了白血病的各项检查，以及骨穿后，最终排除了白血病。王明带思诺又去到了苏州的一家医院，骨穿之后，医生发现了戈谢细胞，怀疑是戈谢病，但不确定。

2014年6月，思诺在北京协和医院确诊戈谢病。

2014年下半年，王明带着女儿一直在北京求医，想做移植手术，但因为肺部有感染无法手术，于是回家治疗。

2016年中，思诺的肚子已经高高隆起，“相当于孕妇十月怀胎”，有一天思诺觉得肚子痛，王明又带着女儿北上，在北京做了脾切除手术。

庆幸的是，在持续使用了戈谢病的一种治疗药物后，思诺身体状况总体好转，除了个子矮小一点，不能做剧烈的体育运动，其他方面与健康小孩无异，不过要是出现肺炎之类的情况，还需要去徐州医科大学附属儿童医院复查。

罕见病诊疗：搭建好诊疗模式 卡在支付环节

为了打造罕见病诊疗样板，2020年10月，江苏省成立了罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，目的是探索溶酶体贮积症的筛、诊、治、管机制。该诊疗协作组运行4个多月，新诊断了七八例的罕见病。因此，当王明带思诺在医院多次复查时，感觉医院对戈谢病的认知度在提高，也是上述诊疗协作组的功劳。

王明称：“（医生）都知道要复查哪些项目，我们之前走了好多弯路，最后在北京才确诊戈谢病，现在如果医生怀疑可能是戈谢病，很快就能筛查。”

“罕见病种类繁多，其中只有5%可诊可治，而溶酶体贮积症就属于这5%，并且只要正确用药就能有效阻止病情发展。”诊疗协作组负责人、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华说，溶酶体贮积症是推动罕见病诊疗工作的理想“抓手”。

张爱华表示，形成罕见病诊疗协作网之后，地方上有罕见病疑似患者可以做筛查，到牵头医院确诊。不过，这是未来的模式。目前在江苏省，戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症型（MPSI）共有不到100名确诊患者，张爱华说：“这几个病的治疗费用特别贵，平均年治疗费用都在几十万元以上，医保也没有覆盖，所以很多病人虽然诊断了，但没能进行治疗。”

换言之，这个已经搭好框架的诊疗模式，卡在了支付环节上，目前还没有患者真正得到治疗环节的获益，万事俱备，只欠东风。

当前，业内公认可行的罕见病支付模式是“1+N”，其中的1是指医保，N是指包括企业、慈善、个人、商业保险等在内的多种途径。行业人士指出，罕见病一定要做体系建设，搭建支付体系，同时还要搭建诊疗体系，如此才能让可诊可治的罕见病得到诊治。

张爱华表示，病有所医、医有所药、药有所保，每一个环节都缺一不可。

然而，一专家表示，医保基金中的居民医保投资主要来自政府补贴和个人缴费，人均年医保资金只有900多元，在这种情况下再去保罕见病，可能会对医保基金的使用带来风险。因此，对于罕见病究竟该不该进医保，是个非常复杂并且困难重重的问题。

不过，连肿瘤药都无法做到医保覆盖，更别说罕见病了。

（环球医学编辑：余霞霞）