原发性血小板增多症——第七版内科学教材

为造血干细胞克隆性疾病，约50％～70％患者有JAK2V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。

【临床表现】

起病缓慢，可有疲劳、乏力。以血小板增多，脾大，出血或血栓形成为主要临床表现。

【实验室检查】

（一）血液

血小板（1000～3000）×109/L，涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见巨核细胞碎片。聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失是本病的特征之一。白细胞增多（10～30）×109/L之间，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。如半固体细胞培养有自发性CFU-Meg形成，则有利本病的诊断。

（二）骨髓象

各系明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主。

【诊断与鉴别诊断】

血小板持续大于600×109/L，骨髓以巨核系增生为主。能除外继发性血小板增多症，骨髓增生异常综合征与其他骨髓增生性疾病者，即可诊断本病。继发性血小板增多症见于慢性炎症疾病、急性感染恢复期、肿瘤、大量出血后、脾切除术后或使用肾上腺素后。骨髓增生性疾病包括真性红细胞增多症，慢性髓细胞白血病，慢性原发性骨髓纤维化，鉴别见本章各节。

【治疗】

（一）血小板单采术（plateletpheresis）

可迅速减少血小板量，常用于妊娠、手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。每次循环血量约为患者的1.5倍血容量，连续3天，每天一次。

（二）骨髓抑制药

年轻无血栓及出血者，不一定需用骨髓抑制药。血小板大于1000×109/L，有反复血栓及出血的老年患者应积极治疗。羟基脲每日15mg/kg，可长期间歇用药。白消安、32P效果佳，但有引起继发性白血病的危险，现已少用。

（三）α-干扰素

（四）抗凝治疗

阿司匹林等有对抗血小板自发凝集的作用。

【预后】

进展缓慢，多年保持良性过程。约10％的患者有可能转化为其他类型的骨髓增生性疾病。