2岁女童，2个月大时被发现左瞳孔发白。体格检查发现左眼底窥不清。该患儿怎么了？

1.临床资料

病例2-3-1，女性，2岁，2个月大时被发现左瞳孔发白。体格检查：左眼底窥不清。

2.影像所见

病例2-3-1：MRI T1WI、T2WI压脂及T1WI压脂增强。

图1a，CT平扫示左眼球增大，球内肿块占据大部分玻璃体，中央可见大块钙化。图1b，轴位T2WI示不均等高信号。图c，轴位T1WI呈等信号，视神经球内段未见增粗，视交叉和视束未见异常。图1d，DWI呈明显高信号、T2-FLAIR序列肿块呈稍低信号，残留玻璃体呈稍高信号

3.诊断分析

（1）视网膜母细胞瘤概述：

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼球内肿瘤，是起源于神经上皮的小圆细胞性恶性肿瘤，单侧发病多见，约占60～70%，多数病例在4岁以内诊断，中位诊断年龄为18～24个月。白瞳症为主要临床表现。根据生长方式不同分为内生型、外生型以及混合型。手术方式一般为眼球摘除。

（2）视网膜母细胞瘤影像特征

1）CT表现：
强化的晶状体后肿块，钙化多见，玻璃体浑浊多由于球内出血所致。

2）MRI表现：
中等T1信号等低T2信号肿块，病灶较小时增强扫描强化较均匀，肿瘤较大时可伴有坏死，因此表现为不均匀强化。球外侵犯以及沿视神经播散常见，涉及RB的术前分期，和预后关系密切，因此术前MRI评估十分重要。

（3）视网膜母细胞瘤鉴别诊断

1）永存原始玻璃体增生症（PHPV）：
90%为单侧发病，先天性白瞳，小眼球，典型表现可见沿玻璃体管走行的晶状体后软组织影。

2）Coats病：
发病高峰为3～9岁，80%～90%单侧发病，眼球大小正常，视网膜下渗出伴视网膜脱离，无钙化。

3）弓形虫感染：
眼球大小正常，无钙化，玻璃体密度增高，无明显肿块，有明确猫、狗接触史。

4.诊断
病例2-3-1，视网膜母细胞瘤。

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《中国影像好医生病例集》
作者：郭启勇
页码：80-82
出版：人民卫生出版社