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全基因组关联分析揭示痛风的新致病途径
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环球医学编译1小时条评论痛风，作为一种常见的关节和软组织疾病，给人们的生活带来了诸多困扰。其发病原理复杂，涉及多种因素的共同作用。 近日，发表在Nature Genetics的一项研究发现，痛风是一种遗传占主要原因而并非因患者生活方式选择而引起的慢性疾病。 本研究中，研究人员通过对包括12...
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1型戈谢病男孩接受基因治疗 目前状态良好
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1小时条评论现实中，有这样一类特殊的患者，他们长期徘徊在诊断的迷雾中，对自己的病症一无所知。误诊的阴霾如影随形，确诊之路坎坷曲折，耗时漫长。而当真相揭晓的那一刻，他们面临的可能是无药可医的绝境。即便幸运之神眷顾，赐予一线生机，高昂的治疗费用又成为难以逾越的鸿...
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最新系统评价和荟萃分析：多个HLA等位基因与SMX/CTX…
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环球医学编译1小时条评论磺胺甲噁唑（sulfamethoxazole，SMX）和复方磺胺甲噁唑（cotrimoxazole，磺胺甲噁唑与甲氧苄啶以5∶1的比例组成的固定剂量复方制剂）是常用的抗菌磺胺类药物，用于治疗多种疾病。然而，据报道，使用这些药物后出现严重皮肤不良反应（severe cutaneous adverse reacti...
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早期乳腺癌患者endoxifen血清浓度与辅助他莫昔芬疗…
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1小时条评论他莫昔芬是辅助治疗乳腺癌内分泌的标准疗法之一。然而，他莫昔芬的生存结局是高度可变的。endoxifen是他莫昔芬的代谢物，效力比他莫昔芬高30～100倍，并被CYP2D6酶生物激活，被认为是他莫昔芬代谢相关度最高的代谢物。2024年7月，发表在Clin Pharmacol Ther的一篇文...
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龚凤英：基因突变的几种常见检测技术
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人卫知识数字服务体系1小时条评论遗传性内分泌基因病，包括单基因病和多基因病，其基因诊断则选择不同基因突变检测技术，直接检测和分析样本中的DNA或RNA水平上的致病性突变或者变异，常见的DNA变异检测技术见表1。样本只要包含任何有核细胞即可，包括外周血（最常用）、活检组织标本、手术切除标本...
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陈敏英教授：基因检测技术在感染诊断中的应用
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人卫知识数字服务体系1小时条评论一、概述 重症感染是重症医学科最常见的疾病，也是影响患者病死率的主要因素之一。感染诊断既往主要依靠的是病原学检测（涂片、培养、病理及免疫学方法），但是病原学有时间上的限制，免疫学的敏感度和特异度也会影响诊断的准确性。随着对基因结构的深入了解及检测...
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《自然》子刊：RAB32是家族性帕金森病的易感基因
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1小时条评论帕金森病的治疗仍不尽人意，找到导致帕金森病家族性聚集的遗传变异，对人们认知帕金森病、寻找潜在治疗靶点有极大的帮助。尽管该领域已取得了显著的研究进展，但直到现在，只有在极少数家族性帕金森病的病例中发现了直接的致病变异。这预示着还有许多未解之谜，比如...
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女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因
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环球医学编写1小时条评论吸血鬼病，听起来像是恐怖小说中的情节，但实际上，它指的是一种罕见的遗传性疾病——卟啉病。这种疾病的患者因体内缺乏特定的酶，导致血红素合成障碍，进而引发一系列的症状，如皮肤对阳光敏感、皮肤色素改变、腹痛等。由于其症状与传说中的吸血鬼相似，...
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全外显子测序和脑脊液AD标志物确诊SORL1基因突变导…
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人卫知识数字服务体系1小时条评论44岁男性，记忆力下降2年，明显加重1周，通过全外显子测序和脑脊液阿尔茨海默病（AD）标志物确诊SORL1基因突变导致的早发型AD。 【病例简介】 1.主诉 记忆力下降2年，明显加重1周。 2.现病史 患者男性，44岁。2年前无明显诱因出现记忆力下降，偶有说完话转身就忘...
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Nature Medicine发表研究文章：几乎所有APOE4基因纯…
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1小时条评论阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD），这个让无数家庭心碎的疾病，一直是医界研究的热点。遗憾的是，该病至今没有十分有效的治疗方案来预防或治愈。APOE4基因纯合子是阿尔茨海默病的一个重要风险因素，它与阿尔茨海默病之间究竟有何种关联，一起来看下面...
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一名PKD患儿成功接受了基因替换治疗 目前造血重建良…
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1小时条评论对于大多数人来说，丙酮酸激酶缺乏症（PKD）十分陌生。对于患有这种疾病的人来说，却是伴随一生的难言之隐，因为没有针对该疾病的治疗药物，只能靠长期输血“续命”。 近日，一则好消息传来：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科移植团队成...
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SORL1基因突变的早发型阿尔茨海默病
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人卫知识数字服务体系1小时条评论阿尔茨海默病（AD）分为早发型和晚发型两种类型，其中早发型AD多与遗传相关。APP、PSEN1和PSEN2基因突变是家族性AD最主要的致病基因；APOE4基因是AD最主要的高风险基因，携带一个APOE4基因型将导致AD发病年龄约提前8年，因此通常临床遇到早发型AD，都会考虑是否携带...
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疑似路易体痴呆的PSEN2基因突变阿尔茨海默病1例
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人卫知识数字服务体系1小时条评论阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种以渐进性认知障碍为特征的神经变性疾病，根据有无AD家族史分为家族性AD（familial Alzheimer’s disease，FAD）和散发性AD（sporadic Alzheimer’s disease，SAD）两种类型，其中SAD占多数。已发现数...
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一例PSEN1基因突变的早发型阿尔茨海默病病例解析
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人卫知识数字服务体系1小时条评论【导读】阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种以进行性认知功能障碍为特征的中枢神经退行性病变，是最常见的痴呆类型。AD根据发病年龄可分为65岁之前发病的早发型阿尔茨海默病（early onset Alzheimer’s disease，EOAD），约占AD病例的5%～10%...
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女方染色体异常男方基因突变 特殊夫妻迎来“染色体…
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1小时条评论拥有一个健康的宝宝是每个准爸准妈最美好的愿望，但因各种因素导致的不孕不育让不少夫妻的这一愿望落空，小雪（化名）就是其中之一。结婚3年始终未孕，更糟糕的是，小雪查出了染色体异常，而丈夫查出了基因变异，如此，想要生下健康的宝宝更是难如登天。 但奇迹总会...
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最新研究发现“渐冻症”全新致病基因
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1小时条评论肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种特异性累及运动神经元的神经肌肉罕见病，俗称“渐冻症”。 3月11日，首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授...
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基因疗法治疗遗传性耳聋 患儿听力恢复
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环球医学编写1小时条评论先天性耳聋中约60%与遗传因素相关，然而临床上尚无治疗遗传性耳聋的药物。日前，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究团队在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语。 基因疗法治疗遗传性耳聋 患儿听力恢复 据了解，常...
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又一突破性进展！基因编辑猪肝连接人体成功工作3天
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1小时条评论异种移植一直是科学研究的热点，继基因编辑猪的肾脏移植、心脏移植之后，研究人员又将目光转移到了猪肝上。1月18日，美国宾夕法尼亚大学的研究人员首次将经过基因编辑的猪肝脏与一名脑死亡的人体连接，并让其成功工作3天。这是异种移植的又一突破性进展，或有望为急...
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阿替利珠单抗/贝伐珠单抗进展的HCC和H-CCK 基因检测…
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1小时条评论晚期肝细胞癌（HCC）和混合型肝细胞癌-胆管癌（H-CCK）患者能否从基因检测指导的靶向疗法中获益，尚且未知。2023年12月，发表在《J Hepatol》的一项研究对此进行了探讨。 HCC和HCCK患者 基因检测指导的靶向治疗可行吗？ 已批准的晚期HCC的一线全身免疫疗法是抗PD-L1...
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2023 ASH：一基因编辑疗法或可为严重镰状细胞病患者…
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环球医学编译1小时条评论第65届美国血液学年会（ASH）已于2023年12月9日～12日在美国圣地亚哥（San Diego）举行。 在2023 ASH年会上，美国田纳西州纳什维尔TriStar Centennial儿童医院的医学博士Haydar Frangoul，介绍了一基因编辑疗法治疗严重镰状细胞病患者的中期分析结果。 本月早些时候...
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维奈克拉可消除剪接因子基因突变对新诊断AML预后的…
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环球医学编译1小时条评论2023年11月，发表在《Blood》的一项研究显示，维奈克拉可消除剪接因子基因突变对新诊断急性髓性白血病预后的影响。 剪接因子（SF）基因SRSF2、U2AF1、SF3B1和ZRSR2的突变现在被认为是欧洲白血病网2022年急性髓性白血病（AML）风险分层中的不良风险。SF突变对AML预后...
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新冠疫情对中国北京HPV患病率和基因型分布 影响几何？
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环球医学编译1小时条评论人乳头瘤病毒（HPV）是全国范围内最常见的性传播感染之一。COVID-19大流行对HPV预防项目产生了很大影响。2023年10月，发表在《J Med Virol》的该项研究旨在调查疫情对中国北京地区HPV患病率和基因型分布的影响。 共获得北京协和医院两个不同时期门诊患者的44401个生...
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多基因药物基因组学指导的治疗vs常规治疗用于精神分…
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环球医学编译1小时条评论精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，特征为多种心理模式的紊乱。2023年10月，中国学者发表在《JAMA Netw Open》的一项随机临床试验（RCT），考察了多基因药物基因组学指导的治疗（MPGT）vs常规治疗（TAU）用于精神分裂症住院男性的有效性。 重要性：有限的证据支持精...
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儿童复发/难治性 BCP-ALL：异基因抗CD19 CAR-T细胞…
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环球医学编译1小时条评论自体CD19定向嵌合抗原受体（CAR）-T细胞在复发/难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病（BCP-ALL）儿童中显示出前所未有的疗效。然而，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发或表现出严重的淋巴细胞减少和/或进展迅速的疾病的患者通常无法获得自体产物。这些障碍可以...
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《自然》：移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年
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环球医学编写1小时条评论为解决移植器官来源不足问题，尽管困难重重，异种器官移植一直被寄予厚望。 最近，好消息再次传来：研究人员将进行了69个基因编辑的猪肾，跨物种移植给食蟹猴，实现了最长达到758天的长期生存。相关研究发表在《自然》上。 移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年 在该项...
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全球首例！先天性聋儿基因治疗后听力明显改善 可日…
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1小时条评论先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，而且十聋九哑。那么，先天性耳聋真的无法治疗吗？答案是否定的。近日，“全球首例先天性聋儿基因治疗后已可日常对话”引发关注。 2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）开展全球首例遗传性耳聋儿...
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携带CYP2C19功能丧失基因的SSSI：替格瑞洛-阿司匹林…
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1小时条评论携带CYP2C19功能丧失（LOF）等位基因的单发性皮质下小梗死（SSSI）患者是否比氯吡格雷更能从替格瑞洛获益尚不清楚。2023年4月，发表在《Neurology》的CHANCE-2试验结果显示，替格瑞洛-阿司匹林在降低90天卒中风险方面优于氯吡格雷-阿司匹林。 背景和目的：SSSI是一种...
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SLCO1B1基因型指导的辛伐他汀临床决策支持 医生的采…
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1小时条评论临床采用SLCO1B1基因型指导的他汀类药物治疗临床决策支持（CDS）对处方提供者相关和患者相关结局影响的数据很少。2023年2月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示，大多数预先有基因型数据的患者，医生容易根据药物遗传学信息来指导他汀类药物治疗。 由于...
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中风险AML：异基因造血干细胞移植vs 标准巩固化疗
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环球医学编译1小时条评论首次完全缓解（CR）的中风险急性髓细胞白血病（AML）理想的缓解后策略，一直是一个有争议的问题。2023年4月，发表在《JAMA Oncol》的一项一项随机临床研究，调查了异基因造血干细胞移植vs.标准巩固化疗治疗中风险AML患者的效果。 目的：探讨中风险AML患者首次完全缓...
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我国女性高危型HPV感染率和基因型分布情况为何？山…
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环球医学编译1小时条评论2023年3月，中国学者发表在《Front Public Health》的一项研究，分析了2016年～2022年中国山东聊城女性高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染率和基因型分布。 最大化HPV疫苗效果 了解不同地区HPV基因型分布必不可少 HPV感染及其相关疾病仍是世界重大公共卫生问题，2018年HP...
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看过来！华法林-利福平-基因的相互作用
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环球医学编译1小时条评论华法林被细胞色素P450 2C9（CYP2C9）广泛代谢。与强效CYP2C9诱导剂利福平同时使用需要密切监测和剂量调整。尽管理论上，华法林剂量的增加应该能克服这种相互作用，但在过去50年中，大多数报告的病例甚至对高剂量的华法林都没有应答，但有些病例对适度剂量有应答。202...
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肿瘤基因检测哪些能做？由谁决定？怎么做？一省发文…
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环球医学编写1小时条评论当前，肿瘤基因检测需求不断上升，但也存在一定的乱象，需要明确规范和加强监管。 哪些肿瘤基因检测项目能做？由谁决定患者是否需要做？怎么做？近日，福建省卫健委印发《整治肿瘤基因检测不规范问题 保障医疗质量和医疗安全降低患者负担工作方案的通知》（简称《通...
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孟德尔随机化分析和共定位分析：这一抗癫痫药物靶点…
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1小时条评论颅内动脉瘤（IA）和抗癫痫药物靶点之间显示出多效性，了解这种多效性有助于进一步了解IA的致病机制，并可能有助于确定使用抗癫痫药或相关药物预防IA的方法。2023年1月，发表在《Stroke》的一项研究显示，CNNM2是IA和抗癫痫药物靶点之间多效性的驱动因素。 背景：在IA...
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12种基因组合检测能将药物不良药物反应减少几何？一…
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环球医学编写1小时条评论对患者进行基因检测来指导药物治疗，在临床中的实际获益有多大？2023年2月，发表在《Lancet》的一项研究显示，使用12种基因药物基因芯片进行基因型指导治疗，可显著降低临床相关不良药物反应发生率。 背景：对于多种单基因药物组合，已经很好地被证明开始药物治疗前...
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GLP-1受体激动剂的药物基因组学：携带这一变异的个…
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环球医学编译1小时条评论2023年1月，发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项对观察性数据和大型随机对照研究的全基因组分析，进行了GLP-1受体激动剂的药物基因组学研究。 背景：在治疗2型糖尿病方面，GLP-1受体激动剂能降低血糖浓度、体重，并对心血管有获益。GLP-1受体激动剂的疗效和...
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帕金森病：微生物tyrDC基因丰度 可作为左旋多巴反应…
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环球医学编译1小时条评论左旋多巴疗效的个体间差异是帕金森病（PD）个性化治疗的挑战。肠道微生物群可能代表了个性化医疗的一种新方法。最近，发现了一种新的微生物左旋多巴代谢途径，该途径由粪肠球菌中主要由酪氨酸脱羧酶基因（tyrDC）编码的酪氨酸脱羧酶类介导。2022年11月，发表在《Neur...
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服用ACEI后咳咳咳 与这7个基因座相关
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环球医学编写1小时条评论服用同样药物，不良药物反应的情况千差万别，很大一部份原因是遗传所决定。2022年12月，发表在《Eur Heart J》的一项研究发现，服用ACEI后咳嗽导致停药，与7个遗传基因座相关。 目的：旨在寻找与ACEI停用相关的序列变异体，考察其与ACEI相关不良药物反应（ADR）的相...
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阿司匹林用于脂蛋白（a）基因型相关的心血管事件一…
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环球医学编写1小时条评论对抗血小板药物（包括阿司匹林）反应的个体间差异，可能导致血小板抑制不足以及随后的心脑血管事件。2022年10月，澳大利亚和美国学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究，考察了阿司匹林用于与脂蛋白（a）基因型相关的心血管事件的一级预防的作用。 背景：一级预...
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重度抑郁障碍：药物基因组学检测对药物选择和症状缓…
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环球医学编译1小时条评论重度抑郁障碍（MDD）的有效治疗药物选择方法并不明确，初始治疗时缓解率仅约30%。2022年7月，发表在《JAMA.》的一项研究，调查了药物-基因相互作用的药物基因组学检测对MDD药物选择和症状缓解的影响。 目的：确定药物基因组学检测是否会影响抗抑郁药物的选择，以及此...
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CYP2C9*5变异等位基因患者的华法林给药剂量
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1小时条评论体外研究表明CYP2C9*5与华法林清除降低相关。这种单核苷酸变异（SNV）的临床相关性尚不确。2022年4月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示，CYP2C9*5基因分型纠正了杂合子中潜在的过量，并将总体剂量误差减半。携带CYP2C9*5的患者需要临床相关的华法林剂量...
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感染链球菌后风湿热发病与否 两个HLA-DRB1等位基因…
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环球医学编写1小时条评论某些链球菌结构成分与人体心肌的分子结构相同或极相似，在感染身体的同时可导致自身免疫性疾病——风湿热（RF）。风湿热反复发作，可引发风湿性心脏病（RHD）。但链球菌呼吸道感染人群只有一小部分发生风湿热，或与遗传易感性有关。 2022年2月，印度学者发...
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重症监护新生儿：一种即时检验能快速检测出基因分型…
环球医学资讯
环球医学编译1小时条评论氨基糖苷类是治疗新生儿败血症的常用抗菌药。MT-RNR1 m.1555A>G变异体易发生氨基糖苷类药物引起的耳毒性（AIO）。目前的基因分型方法需要数天时间，在急症情况中是不可行的。2022年5月，发表在《JAMA Pediatr》的一项实用性前瞻性实施研究显示，一种快速即时检验能够...
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幼儿感染诺如病毒 无症状也可能影响生长发育 尤其是…
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1小时条评论诺如病毒是腹泻最常见的肠病原体之一，是5岁以下儿童腹泻和随后死亡的第二大原因。但是，部分儿童可能会长期感染诺如病毒且无症状。 2022年3月，发表在《Viruses》的一项研究发现，幼儿感染诺如病毒，无症状不等于无害，且诺如病毒基因群II（GII）基因群I（GI）的感...
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大样本前瞻性中国队列研究：多基因风险评分能否改善…
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环球医学编写1小时条评论心血管疾病由遗传易感性和环境风险因素共同驱动，是中国和世界范围内死亡和疾病负担的主要原因。2022年5月，中国、美国、日本等国学者发表在《Eur Heart J》的一项大样本、前瞻性、中国队列研究表明，多基因风险评分（PRS）可改善冠状动脉疾病（CAD）风险分层。 目的...
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PCI后双抗治疗 CYP2C19基因型指导或有必要
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环球医学编写1小时条评论经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后建议使用氯吡格雷、普拉格雷或替格瑞洛联合阿司匹林进行双重抗血小板治疗，以降低主要心血管不良事件（MACE）的风险。2022年2月，美国学者发表在《J Am Heart Assoc》的一项研究，考察了不同临床情况下PCI后CYP2C19基因型指导的抗血小...
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基因突变或预测化疗引起的心脏毒性效应
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环球医学编译1小时条评论SLC28A3位点的心脏保护机制，SLC28A3和其他溶质转运蛋白（SLC）在心脏毒性的低发生率（AIC）的作用，以及SLC是否适合作为心脏保护药物的靶点，目前尚未被研究。2022年1月，发表在《Circulation》的一项研究对此进行了考察。 背景：多项药物基因组学研究已经鉴别出SLC...
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泰国人群卡马西平诱发SJS/TEN：HLA-B*15:02等位基因…
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环球医学编写1小时条评论卡马西平（CBZ）是引起皮肤严重不良药物反应（SCARs）的最常见药物之一，包括Stevens–Johnson综合征（SJS）、中毒性表皮坏死松解症（TEN）以及伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应。尽管人类白细胞抗原（HLA）的遗传多态性是CBZ诱发的SCARs易感性的公认...
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淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益与否 21基因分析能否…
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环球医学编写1小时条评论激素受体阳性人表皮生长因子受体2（HER2）阴性腋窝淋巴结阴性乳腺癌患者，基于21基因乳腺癌分析的复发评分可预测化疗获益与否。2021年12月，发表在《N Engl J Med》的一项研究显示，在淋巴结阳性乳腺癌女性中，该复发评分的预测作用因是否绝经而异。 背景：基于21基...
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最新研究提示：大部分大动脉转位并非因单基因罕见变…
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1小时条评论有必要对大动脉转位（TGA）进行全基因组测序并研究其与临床相关心脏、大脑和偏侧基因的相关性。2021年10月，发表在《Am Heart J》的一项研究，发现大部分TGA不是由单基因罕见变异引起的，而最有可能是由寡基因和/或多基因引起的。 背景：新生儿中需要管理的最常见紫...
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感染性休克患者：基因表达变异或会改变对糖皮质激素…
环球医学资讯
环球医学编译1小时条评论感染性休克患者对辅助糖皮质激素的应答可能不同，原因尚不清楚。2021年9月，发表在《Intensive Care Med》的一项研究，调查了感染性休克患者肾上腺皮质候选基因表达与对氢化可的松临床应答的相关性。 目的：确定肾上腺皮质基因表达与感染性休克的临床结局或糖皮质激...
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妊娠期使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC结局如何？
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环球医学编写1小时条评论妊娠期的肺癌罕见且恶性程度高。2021年9月，法国学者发表在《Lung Cancer》的一项研究，探究了妊娠期使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗致癌基因驱动的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的结局。 介绍：与妊娠相关的肺癌罕见但呈上升趋势。使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC...
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最新Meta分析揭示与DAA耐药相关的HCV基因组替代的全…
环球医学资讯
1小时条评论耐药相关替代（RAS）在直接作用抗病毒药物（DAA）治疗失败中有着重要作用。2021年9月，发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一Meta分析，进一步确定了与DAA耐药相关的丙型肝炎病毒（HCV）基因组替代的全球流行程度。 背景和目的：DAA对HCV感染的有效性可因治疗前...
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注意！这一基因变异或与服用ACEI患者血管性水肿相关
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环球医学编写1小时条评论血管性水肿是一种潜在危及生命的副作用，可见于服用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）的患者。2021年8月，丹麦学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究，探究了缓激肽受体B2基因附近的变异与服用ACEI患者血管性水肿的相关性。 背景：血管性水肿是与ACEI相关的罕见但...
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索磷布韦治疗中国基因3型和6型丙肝患者 治愈率有多…
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环球医学编译1小时条评论在我国，丙肝的基因型主要是1b和2a。然而，中国南方人群3和6型感染率明显升高，这两个基因型与肝癌关系更为密切。索磷布韦用于治疗这两个人群的安全性和有效性，尚缺中国数据。2021年6月，中国学者发表在《Infect Drug Resist》的真实世界研究数据表明，基于索磷布韦...
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ICU中MRSA传播：患者、环境和医务人员的基因组分析
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环球医学编写1小时条评论耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）日益猖獗。2021年6月，美国学者在《Clin Infect Dis》发表了一项关于重症监护病房（ICU）中MRSA传播的基因组分析研究。 背景：MRSA现在为USA300MRSA，是ICU中显著的病原体，医务人员（HCW）污染可造成患者交叉传播。 方法：2015年9...
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CYP2C19基因型对口服P2Y12抑制剂治疗效果的影响有多…
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环球医学编译1小时条评论口服P2Y12抑制剂治疗期间CYP2C19基因型对缺血结局的影响如何呢？2021年4月，发表在《JACC Cardiovasc Interv》的一项Meta分析，针对该问题展开分析。 目的：本研究旨在探讨CYP2C19基因型对主要接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的冠心病（CAD）患者临床结局的影响，比...
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CYP2C19和CYP2D6基因相关代谢个体患者 几种抗精神病…
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1小时条评论当前，精神类药物疗效不佳，急需评估个体患者暴露该类药物的代谢能力。2021年3月，发表在《JAMA Psychiatry》的一项系统评价和荟萃分析，为基于CYP2D6/CYP2C19基因型的给药建议提供了科学依据，或可改善临床预后。 重要性：准确估计个体患者的药物代谢能力对于适当的...
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CYP2C19*17等位基因指导PCI术后抗血小板治疗不会改…
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1小时条评论2021年3月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究，发现在基因型指导抗血小板治疗的真实环境中，CYP2C19*17等位基因对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后的处方决定或临床结果没有显著影响。 背景：CYP2C19无功能等位基因分型指导PCI后抗血小板治疗可改善临床疗效。...
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乙肝患者停药后 基因B型vs C型更容易复发？
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环球医学编写1小时条评论乙型肝炎病毒（HBV）目前至少发现有9个基因型，我国流行的以B型和C型为主。流行病学研究显示，B型的预后好于C型。2020年12月，中国学者发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究则显示，对于停药后HBe抗原（HBeAg）阴性的患者，B型的复发率及再治疗比例高于C...
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基于UGT1A1基因分型的转移性结直肠癌 伊立替康剂量…
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1小时条评论基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因分型可增加伊立替康的剂量以实现最佳治疗结果。2020年10月，发表在《Eur J Cancer》的一项研究则发现，无论KRAS基因状态如何，转移性结直肠癌（mCRC）患者基于UGT1A1基因分型均能耐受不断增加的伊立替康剂量。 目的...
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中年白血病男：异基因造血干细胞移植后开始大喊大叫…
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1小时条评论正文 41岁白血病男性，进行异基因造血干细胞移植后，出现严重谵妄。抽丝剥茧，缜密思索，最终发现病因，使得患者能够顺利度过移植早期阶段，保证了移植的成功。 （一）病例介绍 患者男性，41岁，诊断急性粒细胞白血病（AML-M2）5月余，4个疗程化疗后达到完全缓解（C...
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@临床医生：警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形…
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环球医学编译1小时条评论癌症与血栓形成之间的关系已得到公认。2020年11月，发表在《Eur J Cancer》的一项回顾性分析再次提醒临床医生们，需警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形成风险。 简介：基于ALK易位肺腺癌患者中血栓栓塞事件（TEs）的高发生率，并考虑到ROS1和ALK在生物学上的相似...
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PCI后ACS或CAD患者 基因型指导口服P2Y12抑制剂选择…
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1小时条评论CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗的发生密切相关。然而，2020年8月，发表在《JAMA》的一项研究显示，在5302名接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的急性冠脉综合征（ACS）或稳定型冠心病（CAD）患者中，基因型指导口服P2Y12抑制剂治疗选择，未能减少缺血性事件的发生。 ...
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巯嘌呤治疗炎症性肠病患者前 或有必要进行基因检测
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1小时条评论巯嘌呤相关的骨髓抑制（最常见的白细胞减少症）会干扰巯嘌呤对炎症性肠病（IBD）患者的治疗。然而，接受这类药物治疗的患者易出现药物不良反应，其中骨髓抑制最为严重且存在潜在的致命风险。2020年8月，发表于《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究，则考察了基...
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结肠癌患者完成第二轮化疗后腹痛和腹泻加重 根源是…
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1小时条评论72岁女性，因结肠癌已完成第二轮化疗，腹痛和腹泻加重，无发热、口腔黏膜炎。化疗用药为5氟尿嘧啶（5‐FU）和甲酰四氢叶酸。WBC减低、明显核左移（中性杆状核粒细胞24%）；DPD基因点突变杂合阳性。如何解释这些明显异常的检验结果？此患者最可能的诊断是什么？ 1﹒...
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异基因HSCT患儿 低剂量两性霉素B脂质体进行抗真菌预…
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环球医学编写1小时条评论2020年4月，西班牙学者发表在《J Antimicrob Chemother》的一项研究，考察了异基因造血干细胞移植（HSCT）患儿低剂量两性霉素B脂质体（L-AMB）进行抗真菌预防的有效性和安全性。 背景：异基因HSCT儿童受者进行原发性抗真菌预防主要基于唑类药物，但可能有相关毒性和...
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超重/肥胖的CYP2C19功能缺失等位基因非携带TIA患者 …
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环球医学编写1小时条评论轻微卒中和短暂性脑缺血发作（TIA）患者，氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗可大幅降低卒中复发风险。2010年1月，发表在《Stroke》的一项研究显示，超重/肥胖的CYP2C19 LoFA非携带者，这一治疗无效。 背景和目的：已经证实，氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗...
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对所有乳腺癌患者进行多基因检测是否值得？
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环球医学编写1小时条评论为全部乳腺癌（BC）患者做多基因检测，是否值得？2019年1月，发表在《JAMA Oncol》的一项研究显示，对于英国和美国医疗系统而言，与基于家族史（FH）或临床标准的检测相比，对所有BC患者进行未经选择的高风险多基因检测极具成本效果。 重要性：对所有BC女性进行多基...
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激素受体阳性晚期乳腺癌：CYP2D6基因型指导他莫昔芬…
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环球医学编写1小时条评论2019年12月，日本和美国学者发表在《J Clin Oncol》的一项随机、开放性、2期研究，考察了CYP2D6基因型指导的激素受体阳性转移性乳腺癌的他莫昔芬给药是否影响激素受体阳性转移性乳腺癌患者的临床结局（TARGET-1）。 目的：服用他莫昔芬的患者中，CYP2D6基因型可使活...
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COPD患者吸入糖皮质激素我之蜜糖彼之砒霜 是这些基…
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环球医学编写1小时条评论吸入性糖皮质激素（ICS）广泛用于慢性阻塞性肺病（COPD）患者，但其疗效和不良反应各不相同，可能是基因在背后操纵这一切。近期发表在《European Respiratory Journal》的一项研究，确定了与ICS治疗相关的1s用力呼气容积（FEV1）的变化，以及哪些遗传因素在其中发挥...
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基因CYP2C19功能缺失的PCI后患者 氯吡格雷可更好趋…
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环球医学编写1小时条评论心肌梗死，须臾之间就可夺人性命，ST段抬高型心肌梗死（STEMI）则尤为凶险。直接经皮冠状动脉介入治疗（PCI）技术的出现，挽救了无数人的性命。PCI后接受双抗治疗，能很好地预防复发性血栓事件，但也带来新的烦恼，那就是大出血。什么样的双抗策略能更好平衡血栓和出...
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肾移植患者他克莫司的给药剂量 有无必要根据CYP3A5…
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环球医学编写1小时条评论他克莫司是预防肾脏移植患者同种异体排斥反应的主要免疫抑制剂。但其给药剂量是否应该根据CYP3A5基因型进行调整，尚且没有达成共识。2019年9月，发表在《Br J Clin Pharmacol》杂志上的一项研究，比较了他克莫司常规剂量和CYP3A5基因型指导剂量的治疗浓度达标率和移...
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阿法替尼治疗晚期NSCLC患者：药动学相关基因多态性…
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环球医学编译1小时条评论肺癌（LC）是世界上最常见的癌症。与一线化疗相比，阿法替尼可为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者提供可观的临床获益。但阿法替尼使用的副作用与药代动力学相关基因多态性之间的相关性，还有待进一步研究。2019年8月，发表在《Lung Cancer...
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指导乳腺癌辅助治疗 临床和基因组信息结合效果好
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环球医学编写1小时条评论2019年6月，美国、加拿大和爱尔兰学者发表在《N Engl J Med》的一项研究，调查了指导乳腺癌辅助治疗使用的临床和基因组风险。 背景：乳腺癌患者使用辅助化疗可由临床病理学因素和旨在确定复发风险的基于21基因分析的评分所指导。乳腺癌复发的临床风险水平是否可为复...
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供者淋巴细胞分离前 G-CSF为异基因HCT患者带来福音
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环球医学编写1小时条评论2019年7月，德国学者发表在《Br J Haematol》的一项研究表明，供者淋巴细胞分离前，细胞集落刺激因子（G-CSF）给药可促进异基因造血细胞移植（异基因HCT）患者的抗白血病作用。 背景：供者淋巴细胞输注（DLI）是一种建立完全供者嵌合体或预防及治疗异基因HCT后复发的...
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哮喘患者ICS应答“不着调” 都是基因惹的祸？
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环球医学编译1小时条评论哮喘患者对吸入性糖皮质激素（ICS）的应答差异甚大。虽然应答差异部分是由依从性和环境决定的，但更多是遗传因素在作祟，基因标志物可能有助于指导治疗。2019年1月，发表在《Clin Transl Allergy》的一项系统评价，调查了哮喘患者对ICS应答的情况与遗传的相关性。 IC...
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厉害！分析基因表达生物标志物即可知甲氨蝶呤无反应…
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环球医学编写1小时条评论2019年5月，英国和美国学者发表在《Arthritis Rheumatol》的一项研究，调查了基因表达生物标志物的分析能否为类风湿关节炎（RA）患者甲氨蝶呤（MTX）是否反应提供早期分类。 目的：约30%~40%初始低剂量MTX的RA患者不能从治疗中获益。至今，还没有鉴别出RA患者MTX无效...
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儿童急性淋巴细胞白血病：聚乙二醇门冬酰胺酶过敏与…
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1小时条评论2019年2月，发表于《Br J Haematol》上的一项研究，考察了儿童聚乙二醇天冬酰胺酶（PEG天冬酰胺酶）过敏的遗传易感性。 背景：天冬酰胺酶对于儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗是必不可少的，但是PEG天冬酰胺酶的过敏反应阻碍了抗肿瘤的有效性。 方法和结果：PEG天...
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早期乳腺癌：检查他莫昔芬代谢产物和CYP2D6基因的时…
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环球医学编写1小时条评论2019年3月，发表在《J Clin Oncol》一项研究，调查了他莫昔芬的活性代谢物安多昔芬浓度和CYP2D6基因型，谁与早期乳腺癌患者的临床结局相关性更好。 他莫昔芬的活性代谢物or CYP2D6基因型 更能预测有效性？ 他莫昔芬自1967年起已经开始广泛用于治疗雌激素受体阳性乳腺...
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MYC基因重排侵袭性B细胞淋巴瘤 可考虑剂量调整的EPO…
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环球医学编译1小时条评论约10%的侵袭性B细胞淋巴瘤患者会有MYC基因重排，一半也会携带BCL2基因重排。2018年12月，发表在《Lancet Haematol.》的一项前瞻性、多中心、单组、2期研究调查了，剂量调整的EPOCH-R（依托泊苷、泼尼松、长春新碱、环磷酰胺、多柔比星、利妥昔单抗）对于既往未治疗的...
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蹊跷！病理诊断为血色病 基因检测却不支持
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1小时条评论28岁男性，7年前体检时发现脾大，病毒阴性，因此未进行治疗。1年多前发现目黄，未找到黄疸的原因。发病期间，患者偶感乏力、肝区不适，血清总胆红素一般多波动在30～60μmol/L之间。10个月前，前往北京某三甲医院就诊，并进行肝活检，仍未找到病因。更为蹊跷的是，...
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21基因乳腺癌复发评分居中的患者：内分泌vs化学-内…
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1小时条评论2018年7月，发表在《N Engl J Med》的一项由加拿大和美国学者进行的前瞻性试验，比较了辅助内分泌疗法vs化学-内分泌疗法对于21基因乳腺癌复发评分居中的激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌女性的获益。 背景：基于21基因乳腺癌检测的复发评分，如果较高可...
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欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效…
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1小时条评论2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果。 背景：卵巢癌（OC）/乳腺癌（BC）基于人群的高度和中度外显基因突变检测的成本效果...
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降低卡马西平诱导的cADR 可以筛查这个基因
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环球医学编写1小时条评论2018年4月，发表在《JAMA Neurol》的一项由日本科学家进行的研究，考察了HLA-A*31:01筛查与日本人群中卡马西平诱导的皮肤不良反应发生率的相关性。 重要性：卡马西平是一种常用的抗癫痫药，是全球皮肤不良反应（cADRs）最常见的原因之一。据报告，在日本和欧洲人群中...
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亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗？
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1小时条评论二十多年来，IFN一直是慢性丙型肝炎（HCV）抗病毒疗法的基础药物。然而，含IFN疗法与一系列不良事件相关，探索无IFN疗法非常有必要。目前无干扰素（IFN）的DAA治疗HCV GT1感染的亚洲患者的可靠真实世界证据仍然有限。2018年3月，发表在《Aliment Pharmacol Ther》的...
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兄弟二人相继患上这种病 基因检测能尽早发现？
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1小时条评论33岁男性患者因“心前区不适、头痛6个月”入院。已知患者哥哥有家族倾向的“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”，再结合患者腹部B超“双侧肾上腺低回声占位病变”诊断为多发性内分泌肿瘤，手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。此病的临床表现有哪些？依...
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高胆固醇患者：不同基因型对辛伐他汀反应的影响
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1小时条评论2017年12月，发表在《Cardiovasc Ther》的一项由泰国科学家进行的研究，考察了载脂蛋白E（APOE）、胆固醇酯转移蛋白（CETP）和前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）多态性对泰国高胆固醇患者辛伐他汀反应的影响。 目的：在泰国高胆固醇患者中，考察APOE、CETP、PCSK9多...
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碳酸锂对肌萎缩侧索硬化症的疗效取决于基因型？
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1小时条评论尽管科学家从未停下研发的脚步，但是利鲁唑仍然是目前唯一能增加肌萎缩侧索硬化（ALS）患者生存期的药物。ALS的发病机制尚不完全清楚，但是很明显遗传变异在家族性和散发性ALS中起着重要的作用。2017年10月，发表在《Neurology》的一项由英国、意大利和荷兰科学家进...
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哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者？
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环球医学编译1小时条评论2017年11月，发表在《Heart》上的一项随机、多国家、双盲、非劣效性试验，旨在调查是否遗传多态性可识别静脉血栓栓塞患者使用华法林后出血风险的增加。研究结果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能识别出华法林出血风险增加的患者。 目的：本研究旨在调查遗传多态性是否...
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全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响？
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环球医学编写1小时条评论2017年6月发表在《Ann Intern Med》的一项由美国科学家进行的先导随机试验，考察了全基因测序（WGS）对健康成人初级诊疗和结局的影响。 背景：无症状的成人进行WGS或能预防疾病，但增加无临床意义的健康治疗使用。 目的：描述初级治疗中，标准家族史评估中加入WGS对...
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检测基因易感性：激素疗法可降低绝经后女性的骨折风险
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1小时条评论2017年3月，发表在《J Am Heart Assoc.》的一项由美国科学家进行的研究发现，基因激素疗法（HT）可降低绝经后女性的骨折风险。 背景：证据支持绝经期后HT对骨骼的保护作用。然而，基因易感性是否改变了HT和骨折风险的相关性并没有得到充分的探讨。 目的：旨在检测基...
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血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗…
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环球医学编写1小时条评论2017年6月，发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究，评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的诊断和治疗监测的效果。 背景：转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的RAS评估是治疗决定的必要条件。该测定基于肿瘤组织，然而，...
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循证基因组医学的漫长道路上没有捷径可走！
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1小时条评论2017年6月，发表在《JAMA》的一篇由美国科学家撰写的文章，论述了基因检测的当前状态、临床诊疗中基因检测使用的决策框架和基因组学的未来发展。 基因组学的快速发展实现了精准医学新时代，造成研究和临床实践中的基因检测数量的大幅增加。2017年4月27日，美国国立卫...
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口服联合抗病毒治疗HCV基因4型感染是否安全有效？
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环球医学编写1小时条评论2017年6月，发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项由西班牙科学家进行的研究考察了口服联合抗病毒治疗丙型肝炎病毒（HCV）基因4型感染在真实世界中的有效性和安全性。 HCV基因4型感染患者在二代直接作用的抗病毒药物（DAA）的临床试验中研究不多。需要更多的数...
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异基因造血干细胞移植受者：卡泊芬净是否影响异他克…
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1小时条评论有研究显示，卡泊芬净（CPFG）和钙调神经磷酸酶抑制剂间存在着药物相互作用。但2017年4月，发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示，在异基因造血干细胞移植患者中，CPFG不会影响他克莫司的药物代谢动力学。 目的：小型临床研究曾报道，在健康受试者中卡泊芬净...
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基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型
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环球医学编译1小时条评论2017年4月，发表在《Am J Transplant》的一项由法国科学家进行的研究验证了基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型。 隐藏在药物代谢后面的任何生化反应都取决于个体化的基因药物相互作用和一起相互作用的基因组。基于高通量基因方法，研究人员旨在鉴别出可...
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基因QT评分：药物诱导扭转性心律失常的预测因素？
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环球医学编写1小时条评论2017年4月，发表在《Circulation》的一项由美国科学家进行的初步研究表明，常见基因变异的风险评分与药物诱导QT间期延长和间断扭转性心律失常风险相关。 背景：药物诱导QT间期延长是威胁生命的室性心律失常的一个风险因素，是许多市售和撤市药物的潜在副作用。先前与...
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孕期SSRIs暴露与后代先心病风险的相关性是否受母婴…
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环球医学编写1小时条评论在美国，生育年龄女性的抑郁发病率高。临床产前抑郁的发病率为10~15%，8~13%的妊娠女性被开具抗抑郁药物处方。2017年3月，发表在《BMJ》的一项由美国科学家进行的基于人群的研究，考察了母婴基因变异、孕期使用选择性血清素再吸收抑制剂（SSRIs）与后代发生先天性心...
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血糖控制影响氯吡格雷基因检测准确性吗？
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环球医学编译1小时条评论2017年4月，发表在《Stroke.》的一项研究调查了血糖控制对携带CYP2C19变异基因的短暂性脑缺血发作或小卒中患者氯吡格雷疗效的影响。 背景和目的：血糖代谢障碍可能影响CYP2C19 功能缺失等位基因预测抗血小板药物临床疗效的价值，但糖化白蛋白（GA）对使用抗血小板药...
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门冬酰胺酶相关胰腺炎：疾病基因型及表型研究
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环球医学编译1小时条评论门冬酰胺酶是儿童急性淋巴细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤联合化疗方案中的关键药物之一。门冬酰胺酶相关急性胰腺炎是其主要严重不良反应。2017年2月，发表在《Leukemia.》的NOPHO All2008 协议中一项关于疾病基因型及表型研究调查了基因与门冬酰胺酶相关胰腺炎的相关性...
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中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益？
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环球医学编写1小时条评论华法林是香豆素类抗凝剂的一种，在体内有抗维生素K的作用，主要用于防治血栓栓塞性疾病。2017年2月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究对中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床效果进行研究。 目的：本研究旨在确定中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床...
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血管紧张素转换酶抑制剂诱导的咳嗽：全基因组关联研究
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环球医学编写1小时条评论全基因组关联分析是应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。2017年2月，发表在《Pharmacogenomics》的研究对血管紧张素转换酶抑制剂诱导咳嗽的全基因组...
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多学科讨论：氯吡格雷预防卒中的效果受基因影响吗？
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环球医学编译1小时条评论缺血性卒中或短暂性缺血发作（TIA）患者中，遗传多态性和氯吡格雷有效性之间的关系仍有争议。2017年1月，发表在《Circulation.》的一项系统评价和Meta分析评估了遗传多态性与氯吡格雷治疗缺血性卒中或TIA的有效性之间的相关性，尤其是CYP2C19基因型。请看本期多学科...
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药物基因组学检测诊断他汀引发的肌病：经济学评价
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环球医学编写1小时条评论他汀类调脂药的其中一种副作用就是肌病，即出现肌肉疼痛症状。2016年10月，发表在《Mol Diagn Ther》的一项研究进行了初始使用他汀的心血管高风险患者他汀引发肌病的基因检测经济学评价。 背景：他汀是治疗高胆固醇血症的主要药物，并能降低心血管事件的风险。然而，...
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药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统：开…
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环球医学编译1小时条评论基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对患者的伤害。2016年11月，发表在《Appl Clin Inform.》的一项研究开发并评价了为医师和药师设计的一个药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统。 目的：药物基因...
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依折麦布增加胰岛素抵抗的血脂异常男性LDL受体基因…
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环球医学编译1小时条评论2016年12月，发表在《Diabetes Obes Metab》的一项研究旨在通过检测依折麦布治疗对涉及胆固醇合成和LDL受体（R）介导的脂蛋白摄取的关键基因表达的影响，进一步深入了解胰岛素抵抗（IR）的血脂异常男性中，肠道胆固醇的动态平衡状况。 总共25名血脂异常的IR男性参与...
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李为民教授：脂代谢相关基因突变与冠心病
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1小时条评论冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病。脂代谢紊乱是冠心病重要危险因素，相关基因突变可导致各类脂质合成、代谢障碍，对动脉粥样硬化发生发展有很大影响。脂代谢相关基因的多态性与冠心病的遗传易感性研究已成为心血管领域的热点问题。 一、低密...
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APOE基因型如何影响华法林剂量需求？
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环球医学编译1小时条评论华法林是最广泛使用的香豆素类抗凝剂。已经表明，华法林的抗凝效果与基因变异相关。载脂蛋白E（APOE）是影响华法林维持剂量的可能因素。APOE通过调节维生素K吸收入肝而影响维生素K循环。维生素K循环是华法林的药物靶点。然而，APOE基因的基因变异和华法林剂量需求之...
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华法林剂量调整：扩大的基于药物基因组学的CPMC-WD…
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1小时条评论美国食品和药物管理局（FDA）香豆素药物标签广泛用于华法林剂量调整。2016年8月，发表在《Thromb Haemost》的一项研究表明，一个扩大的基于药学基因组学CPMC-WD表比FDA表预测治疗剂量更为精确。 采用一个综合性给药公式，药物基因组学（PGx）指导华法林给药可能会优...
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CYP2D6基因型或能预测AD患者多奈哌齐的治疗应答
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环球医学编译1小时条评论临床实践中，已经观察到阿尔兹海默病（AD）患者中，对多奈哌齐治疗的差别应答。然而，负责药物代谢的基因（CYP2D6）或与AD发病机制（APOE）相关的基因的个体差异是否会调节多奈哌齐治疗的应答，及调节到何种程度，仍然是矛盾的。2016年10月，发表在《CNS Drugs.》的...
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ALDH2基因突变是否增加台湾人缺血性卒中风险？
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环球医学编写1小时条评论针对卒中风险因素的有效处理，如降压、降脂、抗动脉粥样硬化以及相关的基因、蛋白调控，可有效地防治卒中。2016年9月，发表在《Stroke》的一项在台湾开展的病例对照研究表明，ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。 背景和目的：乙醛脱氢酶2基因（...
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基因指导他克莫司给药的长期临床效果
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环球医学编写1小时条评论他克莫司是肝、肾移植的一线用药。2016年9月，发表在《Am J Transplant》的一项在法国开展的研究考察了基因指导他克莫司给药的长期临床效果。 CYP3A5基因型指导的移植前他克莫司每日剂量调整与靶向谷浓度（C0）的改善相关，但改善是否影响临床结局尚不清楚。 在本研...
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基因疗法rAAV2/5-PBGD用于急性间歇性卟啉病没有安全…
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1小时条评论急性间歇性血卟啉病（AIP）为一种常染色体显性遗传性疾病，基因疗法代表了一个有前途的治疗选择。但潜在的、长期的副作用让基因治疗跌入谷底。2016年10月，发表在《J Hepatol》上的一项研究对给予表达PBGD的重组腺病毒载体（rAAV2/5-PBGD）治疗AIP的安全性进行了调查...
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早期ART能持久降低性伴侣基因相关HIV-1感染风险
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环球医学编译1小时条评论抗逆转录病毒疗法（ART）预防HIV-1传染的持久性如何？早期或延期ART对HIV-1感染有差别吗？2016年9月，发表在《N Engl J Med》的一项研究对这些问题进行分析。 背景：HIV预防试验网络（HPTN）052试验数据的中期分析表明，抗逆转录病毒疗法（ART）可预防超过96%的血清...
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糖尿病和／或CYP2C19基因型患者的氯吡格雷剂量该如…
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环球医学编译1小时条评论糖尿病（DM）和携带CYP2C19*2等位基因均与氯吡格雷应答降低相关。这些因素的相关影响机制以及高剂量氯吡格雷是否会压制这两个因素尚不明确。2016年7月，发表在《Thromb Haemost》的一项研究检测了氯吡格雷每日剂量达到300 mg降低DM患者和/或CYP2C19 *2基因型患者血小...
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哪些药物治疗前基因检测具有经济学优势？
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环球医学编译1小时条评论药物基因检测有可能过识别对某些药物具有较大风险的个体从而改善健康结局。哪些药物的基因具有成本效果呢？2016年8月，发表在《Pharmacoeconomics》的一项研究对已发表的用于预防或减少不良反应发生率药物基因检测的经济学评估进行了系统评价。 背景：药物基因检测有...
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髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具的开发和验证
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环球医学编译1小时条评论癌症基因组学的进展已经确定了具有明确预后的众多复发性突变和/或不同癌症的治疗意义。2016年7月，发表在《Blood》的一项研究描述了髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具Karyogene并对此进行验证。结果显示，Karyogene是一种可靠的基因诊断平台，用于髓系恶性肿瘤的转化研...
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社会经济状态对MDS疾病表型、基因组景观和结局的影响
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环球医学编译1小时条评论2016年7月，发表在《Br J Haematol》的一项研究分析了社会经济状态对骨髓增生异常综合征（MDS）疾病表型、基因组景观和结局的影响。 基因突变和表观遗传学变化归因于骨髓增生异常综合征（MDS）的生物学及临床特点，但社会经济学因素的地位不明确。在本文中，研究人员...
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沃诺拉赞vs埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制…
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环球医学编写1小时条评论CYP2C19亚型对药物代谢起着关键性的作用。2016年5月发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项在日本开展的研究比较了沃诺拉赞和埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制作用。 背景：质子泵抑制剂（PPIs）的酸抑制作用受CYP2C19基因型的影响。然而，沃诺拉赞这个有效的...
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分子生物学基因检测应强制性用于肉瘤的精确诊断和临…
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环球医学编译1小时条评论肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。2016年3月，发表在《Lancet Oncol》的一项研究拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性，以期改善肉瘤误诊现象。结果表明，即使病理专家已进行相应的组织学诊断，分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊...
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骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变显…
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1小时条评论2016年5月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变的相关性。结果显示，两者之间存在显著相关性。 目的：听力丧失是化疗药物顺铂一个常见的不可逆的副作用，且表现出较大的个体间差异。ACYP2基因rs1872328...
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精神分裂症首次发作患者抗精神病药物治疗结局与基因…
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1小时条评论精神分裂症具有很高的遗传性，患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10倍。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了首次发作精神分裂症患者抗精神病药物治疗结局与基因突变的相关性。 背景：尽管抗精神病药物是精神分裂症治疗必须的，但药物有...
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HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不…
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环球医学编译1小时条评论苯妥英为一种抗癫痫药，FDA发布了其可能导致严重皮肤不良反应的信息。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项在泰国开展的研究考察了泰国人群中HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不良反应的相关性。 背景：苯妥英是严重皮肤不良反应（SCAR）...
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DTC PGT消费者愿意将基因测试结果分享给家庭医生吗？
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1小时条评论2016年4月，发表于《Ann Intern Med》的一项研究考察了直接面向消费者的个人基因检测后消费者与家庭医生的交互认知。 背景：直接面向消费者（DTC）个体基因测试（PGT）允许个人不通过医生而了解其基因组成，但许多消费者与其家庭医生（PCP）分享了他们的结果。 目的...
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与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异
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环球医学编写1小时条评论药物超敏反应综合征为常见的重型药物不良反应。2016年4月发表在《Allergy》的一项由法国、西班牙、英国等国科学家进行的系统评价考察了与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异。 药物超敏反应包括遗传素质影响的过敏（AR）和非过敏性反应（NARs）。我们对1966年1月~20...
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年轻HER2+乳腺癌患者携带易感基因的可能性有多大？
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环球医学编写1小时条评论年轻时确诊乳腺癌携带易感基因的可能性有多大呢？2016年3月，发表在《Ann Oncol》的一项研究显示，年龄＜41岁时确诊为HER2+乳腺癌且无乳腺癌家族史可以放心，成为高风险基因携带者的机率比较低。 背景：年轻时诊断为乳腺癌提出是否有易感基因的疑问。研究者在≤40...
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普拉格雷或氯吡格雷治疗ACS患者进行CYP2C19基因检测…
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环球医学编译1小时条评论2016年3月，发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究表明，CYP2C19代谢状态与接受氯吡格雷或普拉格雷的ACS患者的心血管死亡、MI或卒中的符合结局不相关，不支持在该类人群中进行常规CYP2C19基因检测。 背景：CYP2C19基因的某些等位基因能增强氯吡格雷治疗患者的血小板...
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基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床…
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1小时条评论2016年3月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床结局的影响。 背景：基因多态性造就了药物应答的个体差异。研究人员考察了基因多态性对于一线使用紫杉醇和卡铂化疗的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者...
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细胞色素P-450基因多态性与药物相互作用的相关性
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环球医学编写1小时条评论人细胞色素P450（CYP450）参与大部分药物的代谢过程。2016年1月，发表在《Am J Health Syst Pharm》上的一项对美国20000名以上混合种族人群的研究显示，CYP基因多态性与DDI和其他药物相互作用所致威胁之间普遍存在相关性，大多数个体没有被分类为5种CYP同工酶正常代...
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索非布韦联合利巴韦林用于HCV基因1或6型初治患者均…
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环球医学编译1小时条评论2016年1月，发表在《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》上的一项研究调查了3种疗程的索非布韦联合利巴韦林方案用于于香港1型或6型HCV感染初治患者的有效性和安全性。结果显示，所有口服索非布韦联合利巴韦林方案对香港1型或6型HCV感染患者均有效。 背景：...
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ABCB1基因型可影响地高辛心脏毒性的风险
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环球医学编译1小时条评论P-糖蛋白是一种转运蛋白，在地高辛的生物利用度中起重要作用。ATP结合盒B1（ABCB1）基因编码P-糖蛋白。2015年12月，发表在《Heart》的一项基于人群的队列研究表明，ABCB1基因型可以影响地高辛心脏毒性的风险。 目的：ATP结合盒B1（ABCB1）基因编码P-糖蛋白。P-糖蛋白...
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21-基因复发评分检测如何影响乳腺癌患者的化疗使用…
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环球医学编写1小时条评论21-基因复发评分检测（RS）目前已经可以作为评估乳腺癌患者预后或是否进行化疗的手段之一。2015年12月，发表在《J Clin Oncol》上的一项研究显示，21-基因检测对化疗使用和医疗花费的影响在不同人群中表现不同。在55岁以下的早期女性乳腺癌患者中，RS评分与后续辅助...
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抗癌免疫疗法可满足基因组时代的个性化治疗需求
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环球医学编写1小时条评论肿瘤细胞免疫治疗，通过激活患者体内残存肿瘤特异性T细胞的治疗方式，已被证实具有良好的临床疗效。近期，发表在《Ann Oncol》的一篇文章对T细胞识别新型肿瘤细胞特异性抗原相关的基本免疫学理论和相关的临床研究进行了回顾。 由于基因组技术的最新进展，个体化肿...
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药物不良反应的药物基因组学研究进展
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环球医学编写1小时条评论近年来，药物基因组学迅猛发展。2015年12月，发表在《Drug Saf》上的一篇综述探讨了药品不良反应的药物基因组学研究的进展。 近年来药物基因组学的快速发展令人瞩目，该领域的很多知识已经改善了人们对药品不良反应的理解。这种知识的进步在很大程度上得益于在这一...
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CYP2B6基因型可优化依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本
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1小时条评论2015年12月，发表于《Pharmacogenomics》的一项研究考察了对CYP2B6进行基因分析是否可以优化HIV治疗中依非韦伦剂量的经济学效益。结果显示，CYP2B6基因型可以预示依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本。 目的：评估CYP2B6基因型指导美国HIV初始治疗中依非韦伦剂量的成...
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基因型指导的华法林初始剂量vs标准治疗
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1小时条评论2015年12月，发表于《Pharmacogenomics J》的对11项随机对照试验的荟萃分析和试验序列分析，比较了基因型指导的华法林初始剂量算法与标准治疗的疗效和结局。 鉴于所有相关随机对照试验（RCTs）以及现有荟萃分析的结论不一致，研究人员使用荟萃分析和试验序贯分析（...
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UDP-UGT基因多态性对心脏机械瓣膜患者个体化华法林…
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环球医学编写1小时条评论基因多态性是影响华法林用药剂量个体差异的主要因素。2015年7月，发表在《Cardiovasc Ther》上的一项研究显示，对于心脏机械瓣膜患者，UGT1A1可能是稳定华法林剂量的决定因素。 目的：本研究旨在评估尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶（UDP-UGT）多态性对于心脏机械瓣膜...
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基因多态性对辛伐他汀和辛伐他汀酸药代动力学的影响
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1小时条评论2015年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究评价了韩国男性中，细胞色素P450（CYP）酶和转运基因的多种多态性对辛伐他汀药代动力学（PK）的影响。结果显示，CYP2D6*5、CYP2D6*14、CYP2D6*41、CYP3A5*3、SLCO1B1 rs4149056和rs4149015以及ABCG2 rs223114...
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转移性黑色素瘤治疗：针对BRAF基因或联合BRAF与MEK…
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1小时条评论2015年11月，发表于《Cancer》的一项研究考察了转移性黑色素瘤患者针对BRAF基因（肿瘤易感性基因）或联合BRAF与MEK抑制剂治疗，并分析了与治疗有效性和长期存活率相关的临床病理特征。 背景：使用正丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）抑制剂治疗的转移性黑色素瘤患者在应...
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中国SLE患者：药物代谢酶基因标记的预测功能
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环球医学编写1小时条评论2015年10月，发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了中国系统性红斑狼疮（SLE）患者中，关键药代动力学基因中遗传多态性对环磷酰胺血浆水平和临床结局的共同影响。 目的：本研究的目的是研究中国系统性红斑狼疮（SLE）患者中，关键药代动力学基因中遗传多...
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全基因组测序预测结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性
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1小时条评论2015年10月，发表于《Lancet Infect Dis》的一项回顾性队列研究使用全基因组测序预测描述了结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性。 背景：药物的耐药性的鉴别仍然是消灭肺结核的一大障碍。药物敏感性表型检测缓慢且昂贵，而商业基因检测仅能筛查常见的耐药决定性突变...
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需长期抗凝治疗的患者：基因型指导华法林治疗vs标准…
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环球医学编写1小时条评论华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。2015年9月发表在《Chest》的一项研究考察了基因型指导华法林治疗vs标准剂量。 背景：华法林是被广泛开具的抗凝药物，其疗效受到包括患者基因型在内的一些因素的影响。比较华法林基因...
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基因检测CYP2C9和VKORC1突变对华法林治疗的临床实践…
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环球医学编写1小时条评论2015年8月，发表在《Ther Drug Monit.》的一项系统评价研究遗传变异在华法林治疗中对结果影响的证据并根据问题提出实践建议。本文为华法林治疗提供了最新的基因标志物，并为那些有华法林治疗指征的患者使用基因型指导剂量调整提供临床实践建议。 目的：系统地回顾遗...
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ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响
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1小时条评论2015年8月，发表于《Am J Psychiatry》的一篇文章考察了ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响。结果显示，rs10245483功能多态性对缓解和不良反应结局的影响因抗抑郁药的不同而不同。SNP对于应答或的预测不良反应能力没有因认知障碍的存在而削弱。 目的：ABCB1基因对P...
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癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的…
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1小时条评论2015年7月，发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的偏好。结果显示，患者对于为了降低严重ADR发生概率而降低治疗获益的接受情况是常规临床实践中是否可以实施HLA-A*31:01药物基因检测的重要因素。 目的：...
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常用心血管药物的药物基因组学证据全面评估
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环球医学编写1小时条评论药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，这种结合在很多方面是非常必要和有临床意义的。2015年6月发表在《Mayo Clinic Proceedings》的一项美国研究，全面评估了常用心血管药物的药物基因组学证据。 目的：全面评估常规用药临床效用的药物基因组学...
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rs738409基因多态性与肥胖青少年和各年龄代谢综合征…
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环球医学编写1小时条评论2015年7月，发表于《Aliment PharmacolTher》的一篇文章考察了patatin样磷脂酶域3（rs738409）基因多态性对有或无代谢综合征（MetS）的体重过重或肥胖的青少年和成人的影响。结果显示，PNPLA3 rs738409基因多态性与年轻人的ALT增加相关，且在各年龄段的肥胖者中更易...
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哮喘的药物基因组学检测或可节省成本
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环球医学编写1小时条评论在临床和经济条件下，评价药物基因组学检测对吸入性糖皮质激素应答的预测可能是哮喘患者一项成本效果选择。2015年4月发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，哮喘的药物基因组学检测可节省成本，在改善健康上无差异。 目的：在临床和经济条件下，评价药物基因...
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基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的有效性…
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环球医学编写1小时条评论结直肠癌患者中，大约40%到70%最终会出现转移，多数是肝转移。对于出现转移的结直肠癌患者，如果不积极治疗，长期的预后非常差，平均生存期只有数个月。2015年6月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荷兰研究，探究了基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的...
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基因可帮助识别冠心病初发及复发风险升高个体
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环球医学编写1小时条评论早有研究证实冠心病具有遗传性。2015年6月，发表在《Lancet》上的一项研究显示，遗传风险评分可识别冠心病初发及复发风险升高的个体，而遗传风险评分最高的患者在他汀治疗中相对和绝对临床获益最大。 背景：已证实基因变异与冠心病风险相关。因此通过本研究，研究...
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CYP2C9和VKORC1基因型有助于识别华法林出血风险增加…
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1小时条评论2015年6月，发表于《Lancet》的一篇文章考察了基因遗传变异对于华法林出血风险的识别作用。结果显示，CYP2C9和VKORC1基因型可以识别更可能出现早期华法林造成出血的患者，且与使用华法林相比，这些患者可从依度沙班获得更大的早期安全受益。 背景：华法林是全世界...
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哮喘患者：TAAR6基因多态性与气道对吸入性糖皮质激…
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环球医学编译1小时条评论遗传多态性可能与哮喘患者吸入糖皮质激素反应性变异较大有关。2015年7月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究旨在验证TAAR6上的15个单核苷酸多态性（SNPs）与哮喘患者气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性。结果表明，TAAR6 rs7772821多态性可能是预测哮喘患...
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肥胖相关基因的多态性与II/III期结肠癌患者肿瘤复发…
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环球医学编译1小时条评论肥胖是结直肠癌（CRC）发生的高危因素，也与CRC复发和生存相关。那么，肥胖相关基因的单核苷酸多态性是否能预测结肠癌患者的肿瘤复发呢？2015年1月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，肥胖相关基因的多态性可能潜在影响结肠癌的复发。 目的：肥胖...
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EGFR基因突变和临床特征对使用EGFR TKIs治疗的肺癌…
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1小时条评论2015年6月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了特定表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和临床特征对使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂vs化疗的EGFR-突变肺癌患者治疗结果的影响。结果显示，EGFR TKIs能显著延长整体人群和所有亚组的PFS，但外显子19缺失的患者，从不吸烟...
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乳腺癌患者PIK3CA基因突变与新辅助HER2靶向疗法的疗…
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1小时条评论2015年4月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章介绍了一项考察磷脂酰肌醇-3激酶催化亚组（PI3K）基因编码突变对乳腺癌患者新型辅助人类表皮生长因子受体2（HER2）靶向疗法效果的影响。结果显示，PIK3CA激活突变可预测以HER2为靶向的新型辅助疗法的HER2-阳性乳腺癌患者...
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需长期服用华法林的患者依据基因型指导用药具有成本…
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环球医学编写1小时条评论华法林是一种消旋混合物，由两种具有光学活性的同分异构体R型和S型等比例构成，通过消化道迅速吸收，具有很高的生物利用度。2015年3月发表在《Chest》的一项研究表明，对于需要长期服用华法林的患者，依据基因型指导患者用药是一种有成本效果的策略。 介绍：华法林是...
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HENE通路中的基因变异会影响氢氯噻嗪治疗高血压时的…
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1小时条评论氢氯噻嗪是一种常见的抗高血压药物，而然有研究表明这种药物会诱导肾脏钾损害。2015年4月，发表于《Pharmacogenomics J.》的一篇文章介绍了全基因组关研究和跨种族的荟萃分析，该研究考察了影响噻嗪类利尿剂诱发的低钾血症的基因效应机制。结果显示，HENE通路中的基...
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HIV合并基因型1 4 HCV：索非布韦联合利巴韦林的有效…
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环球医学编译1小时条评论基于干扰素的方案是同时感染HIV和基因型1或4型HCV感染患者的选择之一，但因毒性反应和药物相互作用而受限。2015年3月，发表在《Lancet》上的一项研究显示，在未经治疗和已经治疗的这些患者中，索非布韦联合利巴韦林治疗12周后可提供高的持续病毒学应答率。 背景：虽...
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基因多态性对使用培美曲塞治疗的肺腺癌的疗效有影响
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环球医学编译1小时条评论在2015年3月的《Pharmacogenomics》杂志中，研究人员探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞治疗效果的影响。其结果为基因多态性的使用对培美曲塞治疗的肺腺癌患者有影响。 目的：培美曲塞是肺腺癌化疗常用药物。该研究目的在于探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞...
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CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择…
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1小时条评论2015年4月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章介绍了一项考察法医尸检病例中，CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择性代谢影响的研究。结果显示，CYP2D6基因型会影响VEN及其代谢产物的O—去甲基化，而CYP2C19基因型会影响VEN及其代谢产物的N&...
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结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关？
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1小时条评论有研究认为，结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关。2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章通过对结直肠癌患者MTHFR基因多态性进行荟萃分析并对和相关研究进行评估，来评价这一假设。结果显示在某些种族中， MTHFR的基因位点可能会影响结直肠癌患者的疾病进...
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癫痫患者的SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西…
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1小时条评论2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章评价在中国汉族癫痫病患者中，SCN1A、SCN2A 、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平（OXC）维持剂量之间的相关性。结果显示，癫痫患者SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平个体化治疗相关。 目的：评价在中国汉族...
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CYP2C19基因型指导PCI患者P2Y12抑制剂的选择是可行的
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1小时条评论2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了在冠状动脉疾病高风险的患者中，开展和评价CYP2C19基因型指导的抗血小板治疗算法的可行性研究。结果显示，在这一患者群体中使用CYP2C19基因型来指导P2Y12抑制剂选择是可行的。 目的：在研究者所在的医疗中心，...
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药学学生中药物基因组学课程共享的评估
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1小时条评论2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章对药学学生药物基因组学课程共享进行了评估。结果显示学生可以从中获益。对于大课程传播而言，课程共享是一种有效的方法。 目的：这一全国传播研究评估药学学生自我报告的总体能力、自我效能和应用药物基因组学的态...
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慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因对氯胺酮血浆清除率…
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环球医学编写1小时条评论氯胺酮为非巴比妥类静脉麻醉剂，可先阻断大脑联络径路和丘脑向新皮层的投射，故意识还部分存在，痛觉消失则明显而完全；随血药浓度升高而抑制整个中枢神经系统。2015年2月发表在《Br J Clin Pharmacol.》的一项澳大利亚研究表明，慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因与氯...
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他莫昔芬个体化治疗乳腺癌的药物基因组学
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环球医学编写1小时条评论他莫昔芬用于治疗晚期乳腺癌和卵巢癌。临床治疗乳腺癌，有效率一般在30%作用，雌激素受体阳性患者疗效较好（49%），阴性患者疗效差（7%）。绝经前和绝经后患者均可使用，而绝经后和60岁以上的人较绝经前和年轻患者的效果为好。2015年3月发表在《Pharmacogenomics.》...
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VEGF基因多态性在老年癌症患者中的作用：临床结局和…
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环球医学编写1小时条评论血管内皮生长因子（VEGF）在血管相关的疾病的进展和预后起重要作用，检测VEGF基因的变异有助于预测治疗的反应和结局。发表在《Pharmacogenomics》上的一篇综述总结VEGF相关的遗传药理学特点，有助于个体化给药方案的设计。. 血管内皮生长因子（VEGF）是血管生成的关...
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排除非裔美国人重要基因的遗传药理学算法预测华法林…
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环球医学编译1小时条评论最近的临床试验数据质疑基因指导的华法林剂量的使用，特别是在非裔美国人中显示的遗传药理学与临床剂量算法相比，有较差的剂量。然而，未纳入非裔美国人中许多重要的基因型。2015年2月，发表在《Pharmacogenet Genomics.》的一项研究旨在确定CYP2C9 * 5、CYP2C9 * 6...
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HIV治疗：HLA-B*5701基因分型指导阿巴卡韦处方是否…
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环球医学编译1小时条评论阿巴卡韦是一种用于防治艾滋病的更实惠的抗逆转录病毒药物。虽然与目前一线药物的疗效相似，由于其可能存在超敏反应等方面的不良影响，其使用有限。阿巴卡韦处方前，HLA-B*5701基因分型可降低超敏反应，但是否有成本效果呢？2015年2月，发表在《Pharmacogenet Genomi...
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药物基因组学指导华法林治疗房颤合并卒中是否具有成…
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1小时条评论2015年1月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了一项在克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者中，评估基于药物基因组学华法林治疗的成本效果。结果显示，药物基因组学指导的华法林治疗对于克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者来说是一种具有成本效果的治疗选择...
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RAS基因全野生型患者从西妥昔单抗治疗中获益最大
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环球医学编译1小时条评论在2015年三月的《J Clin Oncol》杂志中，一篇文章介绍了一项III期临床试验CRYSTAL，并将研究中KRAS外显子2野生型患者的组织样本重新进行其它RAS基因检测。其结果为在mCRC的一线治疗中，全RAS野生型患者在使用FOLFIRI联合西妥昔单抗治疗方案时能显著获益，而RAS基因存...
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β2受体激动剂疗效与基因多态性是否相关？
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环球医学编译1小时条评论在2015年3月的《Am J Respir Crit Care Med..》杂志中，一篇文章介绍了一项回顾性研究，旨在于探究全基因组关联研究（GWAS）是否能确定哮喘治疗中的药物遗传学微店。其结果为，平滑肌细胞增殖相关基因可能会影响哮喘病发过程中一部分平滑肌细胞的放松，进而影响&beta...
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儿童ALL患者中基因变异与长春新碱相关周围神经病变…
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环球医学编写1小时条评论急性淋巴母细胞白血病发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人，占所有成年人白血病的20%。ALL是一种进行性恶性疾病，其特征为大量的类似于淋巴母细胞的未成熟白细胞。这些细胞可在血液、骨髓、淋巴结、脾脏和其它器官中发现。2015年2月发表在《JAMA》的一项...
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低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究
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环球医学编译1小时条评论在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章介绍了低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究。 低剂量甲氨蝶呤（MTX）可用于治疗多种疾病。尽管其治疗作用的机理尚不清楚，但MTX膜转运蛋白（转入和/或转出）也许是其药代动力学、药物不良反应和临床反应特性的...
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通路基因多态性可预测铂类和紫杉醇治疗晚期非小细胞…
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环球医学编译1小时条评论在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章评价铂类制剂和紫杉醇通路关键候选基因SNP与晚期NSCLC患者预后和毒性的相关性，研究结果显示关键候选基因的SNP与预后和毒性具有相关性。 目的：目前肺癌是全球最常见的导致死亡的恶性肿瘤。尽管临床因素，包括年龄、...
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绝经后乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反…
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1小时条评论2014年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章介绍了一项回顾性研究，该研究考察了绝经后的乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反应的影响。 乳腺癌是女性癌症死亡的一个常见原因。在疾病发展中涉及一些遗传因素。当前的雌激素受体阳性乳腺癌的治疗...
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5-羟色胺相关基因多态性及对抗精神病药物的影响
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环球医学编译1小时条评论在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章介绍了5-羟色胺多态性及其对抗精神病药物的影响。这项综述告诉我们抗精神药物的作用机理，并提供了开展个性化药物基因检测的机会。 很多抗精神药物的药理学受体包括了作用于不同血管收缩素（5-羟色胺，5-HT）受体。5-...
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AMI患者同时使用PPI和氯吡格雷的安全性受CYP2C19基…
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1小时条评论2015年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章考察使用氯吡格雷治疗急性心肌梗死（AMI）患者，CYP2C19基因型组间PPI治疗相关的临床结局。结果显示，使用氯吡格雷的AMI患者使用PPI治疗的风险受到CYP2C19基因型的影响。遗传药理学知识有利于患者AMI后PPI的个性化...
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CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22基因型对肾移植受者他…
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1小时条评论2014年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在新肾移植的受者中，CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22单核苷酸多态性对早期他克莫司浓度暴露的影响。结果显示，联合基因型作为早期他克莫司剂量需求的最大决定因素，可解释24%～40%的差异，然而受体的年龄...
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意大利肺炎克雷伯氏菌的基因组流行病学特点
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环球医学编写1小时条评论肺炎克雷伯氏菌对第三代头孢菌素和碳青霉烯类抗生素耐药屡见报道。2015年1月，发表在《Antimicrob Agents Chemother》上的一项研究对肺炎克雷伯氏菌菌株的基因组进行序列测定。 肺炎克雷伯氏菌处于对革兰氏阴性致病菌抗菌药物耐药的最前列，其菌株对第三代头孢菌素和...
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药物基因组学检测：CYP2C19质子泵抑制剂基因药物对…
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环球医学编写1小时条评论质子泵抑制剂（PPI）被越来越多用于胃食管返流和相关疾病的治疗，尤其在儿科中。2014年8月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究，一案例进行CYP2C19-PPI基因药物对的药物基因组学检测，来为最小化PPI相关的感染确定相应的药物剂量。 质子泵抑制剂（PPI）被越来...
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药品标签中的药物基因组学标记物的临床证据支持情况
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环球医学编译1小时条评论在2014年12月的《JAMA Intern Med.》杂志中，一篇文章介绍了基因生物学标记物在个性化药物治疗中起到的作用。并介绍了一项研究以评估药物标签上支持药物基因生物标记物试验的证据，以及有多少试验是可取的。其结果为不到六分之一的药物标签包含或提到了有关生物标记...
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恶性血液病患者：甲氨蝶呤通路基因的SNP对其毒性和…
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环球医学编译1小时条评论甲氨蝶呤（MTX）的遗传药理学造成个体间毒性的差异。2014年8月，发表在《Pharmacogenomics.》的一项研究旨在评估在亚洲急性淋巴细胞白血病或非霍奇金淋巴瘤成年患者中，MTX通路基因中SNP对MTX诱导的毒性和治疗后48小时内MTX血浆水平的影响。 目的：甲氨蝶呤（MTX）的...
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中国汉族人群：HLA-B*13:01等位基因与柳氮磺胺吡啶…
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环球医学编译1小时条评论柳氮磺胺吡啶（SASP）经常造成一些不良反应，如药疹合并嗜酸粒细胞增多和全身症状（DRESS）。2014年8月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究评估在中国汉族人群中，SASP诱导的DRESS和HLA-A、-B、-C等位基因之间是否存在相关性。结果表明，在中国汉族人群中，HLA-B...
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CYP2B6基因型和利福平对依法韦仑抗结核治疗的影响
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1小时条评论2014年8月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究利福平为基础的抗结核治疗对血浆依法韦仑暴露的影响，和CYP2B6基因型的影响。结果显示，血浆依法韦仑暴露主要受到CYP2B6基因型的影响，但是不受利福平联合治疗的影响。 目的：我们调查了利福平为基础的抗结核治...
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香港HLA-B*15:02基因检测政策对抗癫痫药物使用的影响
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1小时条评论香港2008年实施了抗癫痫药物（AED）药物遗传学筛查的规定。2014年11月，发表在《Neurology》上的一项研究评估了该政策对日常临床实践和临床疗效的影响。结果显示，筛查规定与卡马西平诱发SJS/TEN预防相关，但没有降低AED诱发SJS/TEN的整体发病率。 目的：评估积极药...
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ABCC3和COT1基因型影响儿童患者吗啡的药代动力学
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环球医学编译1小时条评论个体间吗啡药代动力学差异能够造成吗啡镇痛和不良事件上的差异。2014年7月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究旨在研究220名经门诊增殖腺扁桃体切除术的儿童中，体重、基因多态性、种族和性别对吗啡清除率及其代谢产物的影响。结果表明，除了体重，OCT1和ABCC3基...
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印度人群中基因相关华法林剂量的遗传流行病学研究
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环球医学编译1小时条评论2014年7月，发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章印对度人群中CYP2C19、CYP4F2和VKORC1基因相关华法林剂量的遗传流行病学进行评估。基于基因型分布，多数的印度亚群可能需要高剂量华法林以达到稳定抗凝治疗，对于藏缅语族的人应仔细评估来预计中等剂量。 目的：华法...
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肝移植受体/供体基因型对药物遗传药理学的影响
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1小时条评论2014年11月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章对1例肝移植患者受体/供体CDA基因型功能缺陷导致药物毒性的病例进行了报告。 1个接受肝移植5岁大的女孩将被给予高剂量阿糖胞苷治疗伯基特淋巴瘤。由于移植受损，因此要在起始治疗前进行一项胞嘧啶核苷脱氨酶...
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遗传因素和rs13064411基因型可引起高加索人PCSK9的…
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1小时条评论2014年10月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究遗传因素和其他因素对血清PCSK9的辛伐他汀应答的影响。结果表明，遗传因素和rs13064411基因型对高加索人PCSK9的他汀应答的个体变异有贡献。 目的：他汀类药物能够刺激人类枯草溶菌素转化酶9（PCSK9，一种...
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基于70个基因标记的淋巴结阴性乳腺癌辅助化疗决策方…
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1小时条评论2014年11月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了淋巴结阴性乳腺癌患者中分子表达谱对辅助性决策制定的成本效益情况。通过分析，在淋巴结阴性的乳腺癌患者中，通过基因检测指导辅助性治疗方案的决策策略不具有成本效益。 目的：在淋巴结阴性乳腺癌（NNBC）和雌激...
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实体器官移植：应进行供体器官的全基因组测定预防供…
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环球医学编译1小时条评论世界范围的脏器极度短缺已成为制约器官移植发展的主要问题，现如今，供体来源感染也同样引发器官移植安全性担忧。2014年11月，发表在《Am J Transplant》一篇文章描述了两个接受来自于一名死于急性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）心内膜炎普通供体器官移植后进展为...
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BDNF和GDNF区域基因变化是MDD患者帕罗西汀治疗起效…
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环球医学编译1小时条评论在2014年10月的《Ther Drug Monit.》杂志中，一篇文章介绍了单核苷酸多态性（SNP）rs6265在脑衍生神经营养因子（BDNF）基因中的影响，以及胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）的21SNP对重度抑郁症（MDD）患者服用帕罗西汀效果的影响。其结果为BDNF 和 GDNF区域基因变化...
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ABCB1和CYP3A5基因变异对肝移植后慢性肾病的进展没…
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1小时条评论肝移植后出现的慢性肾病（CKD）是一种主要的临床疾病，该疾病似乎与非基因和基因决定因素相关。2014年9月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CNI代谢酶CYP3A5和转运体ABCB1对LT后CKD发展的影响。结果显示，ABCB1和CYP3A5基因变异对CKD的进展没有影响...
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使用全基因组测序的个体化遗传药理学
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1小时条评论2014年6月，发表于《Pharmacogenomics》的使用全基因组测序，考察个体的药物基因谱。与传统的基因筛选方法不同，全基因测序以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱，随着全基因测序费用的逐渐减少，将更快实现个性化用药。 目的：遗传药理学可能有助于合理用药，在...
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参与甲氨蝶呤作用机制的基因多态性：它们是否与RA患…
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环球医学编译1小时条评论甲氨蝶呤（MTX）是新诊断为类风湿性关节炎（RA）患者的一线治疗药物。但仍有30%的患者会出现毒性反应。2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究鉴别MTX治疗的RA患者结局的遗传药理学标志物。结果表明MTHFR、DHFR和ATIC基因变异体可以作为MTX单一疗法治疗的R...
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激素避孕药和血栓基因型与静脉血栓栓塞的相关性
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1小时条评论已经有很多研究报道，激素避孕药增加血栓栓塞的风险。2014年9月，发表在《Obstet Gynecol.》上的一项研究显示，复方激素避孕与静脉血栓栓塞风险的相关性，受孕激素类型的影响，不受BMI和吸烟影响。 目的：探讨孕激素类型和遗传止血变异携带者不同，对复方激素避孕药...
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药物基因组学算法在华法林剂量预测中的作用
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环球医学编写1小时条评论多元多项式回归（MPR）是否比多元线性回归（MLR）在开发药物基因组学算法上具有优势？2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，MPR方法比MLR方法在预测准确性和安全剂量上具有优点。 目的：确定多元多项式回归（MPR）是否比多元线性回归（MLR）在开发...
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长春新碱通路基因多态性与长春新碱相关神经毒性的关系
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环球医学编写1小时条评论长春新碱（VCR）是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）标准治疗的组成部分。2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，ACTG1、CAPG和ABCB1基因多态性可以调节VCR有关神经毒性，而复发的风险似乎没有受到VCR基因通路的影响。 背景：长春新碱（VCR）是儿童急性...
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基因型指导的药物处方会带来临床获益
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环球医学编写1小时条评论药物不良事件导致了死亡率、发病率和医疗成本的增加。指导药物处方的药物遗传学检查具有降低药物不良事件和增加药物疗效的潜力。2014年7月，在线发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究对基因型指导的药物处方的临床有效性进行了定量。结果表明，基因型指导的药物...
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与临床剂量算法相比基因型指导的华法林及其类似物剂…
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1小时条评论2014年8月，发表于《JAMA Intern Med》的一篇文章比较了华法林及其类似物剂量的基因型指导与临床剂量方案的临床作用。结果显示，与临床剂量算法相比，基因型指导剂量调整并不会导致INR在治疗范围内的时间百分比有很大提高，INR大于4的患者更少，主要出血或血栓栓塞事...
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基因型指导个体化用药及治疗药物监测能提高依法韦仑…
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1小时条评论抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说，其花费巨大。2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，CYP2B6 516G＞T基因型指导EFV个体化剂量和治疗药物监测能够增加抗逆转录病毒治疗中EFV的疗效。 目的：抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说，其花费巨大。本研究...
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谷胱苷肽S-转移酶基因型或为结直肠癌患者奥沙利铂治…
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环球医学编写1小时条评论2014年7月，在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，谷胱苷肽S-转移酶基因型是结直肠癌患者奥沙利铂治疗的预测因素（即GSTM1是奥沙利铂治疗的一个预测标志物）；但是需要进行独立的大型研究来证实这些结果。 介绍：谷胱苷肽S-转移酶（GST）参与了一系...
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基因型指导给药剂量：CYP2C9 * 14基因患者的华法林…
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环球医学编写1小时条评论2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章描述以基因型为指导进行华法林剂量给药的印度患者病例。本病例报告为CYP2C9*14等位基因对华法林给药剂量影响的有限数据增加了证据支持。 我们描述了一个64岁具有房颤病史的印度男性患者，该患者在出院后开始华法...
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VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因变异对抗凝治疗早期结局…
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环球医学编写1小时条评论2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一项回顾性研究对VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多态性对早期抗凝治疗主要结局的影响。结果表明，除VKORC1和CYP2C9外，CYP4F2基因在醋硝香豆素治疗第1周达到INR＞2.5具有轻微但显著作用。 目的：评价VKORC1、CYP2C9和CYP4F2...
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移植肝CYP3A5*3基因型可能会影响他克莫司的靶浓度
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1小时条评论2014年7月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了移植肝的CYP3A5多态性对活体肝移植急性细胞排斥的影响。结果显示，术后14天，他克莫司的靶浓度可能受到肝CYP3A5*3基因型的影响，而非小肠基因型的影响。 目的：我们评价日本活体肝移植患者中，细胞色素P...
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癌症患者对基因检测的接受度、理解度和支付意愿
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1小时条评论药物基因组学在癌症的治疗中日益重要。2014年7月，发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究也证实，在愿意接受化疗的癌症患者中，几乎所有患者均希望进行药物基因检测，并愿意支付。 背景：药物基因组学在癌症的治疗中日益重要；然而，对癌症患者在临床实践中...
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PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量…
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1小时条评论2014年5月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了对PCI门诊患者CYP2C19基因变异检测后氯吡格雷剂量调整的可行性。结果显示，PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量是可行的。 该先导研究考察对于接受过经皮冠状动脉介入治疗，且至少有一个CYP2C19...
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HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险…
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环球医学编写1小时条评论2014年8月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章对HLA-DRB1*07:01等位基因作为拉帕替尼诱导的肝损伤的预测因子进行了验证。结果显示，在拉帕替尼治疗的患者中，HLA-DRB1*07:01携带者和非携带者之间在ALT升高发生率上有显著差异。HLA-DRB1*07:01等位基因携带者的风险增...
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根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化
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环球医学编写1小时条评论2014年8月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化的药代动力学研究。结果显示，UGT1A1*28基因型可用于指导伊立替康的个性化给药。 目的：由于伊立替康治疗而引起的严重中性粒细胞减少的风险与UGT1A1*28部分相关，...
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SLC19A1 G80A基因型在胃肠道毒性中的作用
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环球医学编译1小时条评论在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志中，一篇文章描述了在葡萄牙风湿性关节炎患者中，SLC19A1 80G等位基因作为甲氨蝶呤相关胃肠道毒性的一个生物标记物。其结果为，SLC19A1 G80A基因型对于临床医生确诊MTX治疗相关的胃肠道毒性高危患者而言，可能是一个有用的工...
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无TNF-α-308A变异体等位基因结节病患者对TNF抑制剂…
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环球医学编写1小时条评论肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与结节病患者对TNF-α抑制剂反应之间的关联如何？2014年6月，发表在《Eur Respir J》的一项研究表明，结节病患者中，不携带TNF-α-308A等位基因（GG基因型）的患者对TNF抑制剂（阿达木单抗或英夫利昔单抗）的反应高三倍。...
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ABCG2 421 C＞A基因型是舒尼替尼口服清除率的预测协…
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环球医学编译1小时条评论在2014年6月的《Ther Drug Monit.》杂志中，一篇文章介绍了肾细胞癌患者中ABCG2基因型对舒尼替尼的群体药代动力学的影响。该实验通过一个群体药代动力学（PK）方法描述舒尼替尼的药代动力学并定量评估潜在预测因素的作用。最终供了一个舒尼替尼的药代动力学模型，并...
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伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用
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1小时条评论2014年6月，发表于《J Infect Dis》的一篇文章对伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用进行了评估，结果显示，CYP2C19和2C9基因型不是伏立康唑代谢的主要决定因素，还不能确定伏立康唑及其代谢物造成毒性的血清浓度水平。 背景：需要对抗真菌药物伏立康唑进行前瞻性评估...
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印度人和全球人群间的氯吡格雷应答相关等位基因频率…
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环球医学编译1小时条评论2014年4月，在《Pharmacogenomics.》杂志中，一篇文章表述了在印度北部的氯吡格雷的药物基因横向研究显示等位基因频率在不同种族中存在差异。其结果为提出一个基因变异与氯吡格雷应答相关的高分辨图，这可能有利于临床医生在资源缺乏的情况下基于人群水平等位基因频...
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FCGR2A基因多态性与风湿性关节炎患者英夫利昔单抗治…
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1小时条评论2014年5月的《Pharmacogenet Genomics》上的一篇文章评估FCGR2A的功能性基因H131R多态性与肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂治疗响应之间的相关性。结果显示FCGR2A 131R等位基因与INX响应较差相关。该发现有利于了解治疗失败背后的机制，且有利于作为INX响应预测的生物标志...
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药物与基因的相互作用普遍
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环球医学编译1小时条评论2014年4月的《Pharmacogenomics.》的一篇文章研究了1143名CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6基因型的发生率，探讨了DDIs、DGIs、DDGIs的发生频率。结果显示识别DGIs和DDGIs可能作为一种综合的方法来鉴别有药物不良反应风险的个体。 目的：药物相互作用（DDIs）被普遍认为是药...
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他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4基因型缺…
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1小时条评论2014年4月，发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对一例他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4 基因型缺陷的识别及特征进行报告。据悉，这是对人类CYP3A4全衰竭的首例病例报告。 细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是一种被广泛研究的重要的药物代谢酶。迄今为止，...
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心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL…
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1小时条评论2014年3月，发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL型进行了调查。在早期的滴定试验中，CYP2D6基因型调整了美托洛尔的药物动力学/药效动力学；然而，不考虑基因型，MERIT-HF-规定的滴定方案仍被推荐给患者。 为...
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CYP2D6和CYP2C19基因变异对强迫症患者抗抑郁响应的…
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1小时条评论强迫症（OCD）对药物响应者比例很低，但鲜有人知其响应预测因子。2014年4月，发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究显示，CYP基因可能对强迫症的抗抑郁应答发挥一定的作用。 许多研究已报道了抑郁症的抗抑郁响应的遗传药理学。相反，对强迫症（OCD）的响应预测因...
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吸烟者中CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD风险相关
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1小时条评论2014年4月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项比较了 CYP3A5*3（rs776746）和CHRNA3（rs1051730）基因的多态性对肺功能减弱和COPD风险的影响。结果显示，在吸烟者中，CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD的风险相关，然而，CYP3A5*3并无相关性。 目的：除吸烟外，...
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结直肠癌患者：UGT1A1*28基因多态性与伊立替康诱导…
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1小时条评论2014年4月，发表在《Pharmacogenomics J.》上的一项Meta分析显示，在结直肠癌（CRC）患者中，与野生型和携带至少一个UGT1A1*1等位基因相比，UGT1A1*28/*28基因型会分别造成嗜中性白血球减少症风险增加4倍以上和3倍。 我们在结直肠癌（CRC）的高加索患者中进行的一项M...
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POR * 28基因型与小儿肾移植受者的他克莫司处置相关
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1小时条评论肾移植受者成人研究显示，POR*28与CYP3A5表达的患者移植后早期他克莫司剂量增加有关。2014年4月发表在《Ther Drug Monit》的一项回顾性研究显示，在儿童肾移植受者中，POR*28基因型似乎也可以部分解释他克莫司处置的差异。 摘要 背景：年龄和CYP3A5基因型均为小儿肾...
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聚乙二醇+利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝…
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环球医学编译1小时条评论在晚期纤维化基因3型丙肝患者的治疗过程中延长聚乙二醇干扰素联合利巴韦林疗程治疗效果遭到了质疑。2014年4月的《J Hepatol》杂志中有一篇文章描述了对两种药物联合用药效果的研究。结果显示，聚乙二醇干扰素联合利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝患者没有益...
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透明质酸合成酶3基因突变患者更有可能发生蒽环类相…
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环球医学编译1小时0条评论蒽环类药物与心肌病之间呈强烈的剂量相关性，而心肌病的高发病率迫切需要了解其潜在的发病机制，从而找到有针对性的干预措施。2014年3月发表在《J Clin Oncol》上的一项研究对用药患者蒽环类相关心肌病的易感性进行了调查，结果显示，位于透明质酸合成酶3基因上的SNP...
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各种CYP2D6基因型精神病患者利培酮和阿立哌唑的血清…
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1小时0条评论细胞色素P450 2D6中间代谢表型（CYP2D6 IM）包括各种基因型亚组。2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究显示，在与IM表型相关的CYP2D6基因型的精神病患者中，利培酮和阿立哌唑的血清浓度上具有显著的变异性。 背景：细胞色素P450 2D6中间代谢表型（CYP2D6 IM...
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成年肾移植患者中CYP3A5基因型对他克莫司起始剂量的…
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1小时0条评论2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究比较了对于成年肾移植受者基于细胞色素P4503A5（CYP3A5）基因型的他克莫司的起始剂量给药方案与标准的每公斤体重的起始剂量方案。结果显示，在携带CYP3A5*1等位基因的患者中，每千克体重0.075mg/kg每天两次的剂量对于近...
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基于基因型的个体化给药方案可改善普拉格雷和替格瑞…
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环球医学编译1小时0条评论急性冠脉综合征（ACS）后抗血小板疗法的选择是复杂的。2014年2月发表在《Annals of Internal Medicine》上的一项研究对ACS皮冠脉介入后双重抗血小板疗法中最具成本效果的策略进行了考察，结果显示，ACS在经皮冠脉介入后，基于基因型的个体化可改善普拉格雷和替格瑞洛...
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基因和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导
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1小时0条评论基因与肺癌相关是否通过吸烟行为介导仍存在相当大的争议。2014年1月发表在《Pharmacogenomics J》的一项研究显示，rs16969968和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导。 烟碱型乙酰胆碱受体α5亚单位基因rs16969968的单核苷酸多态性（SNP），已多次证明与...
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HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良反应有不…
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环球医学编译1小时0条评论2014年2月发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究旨在通过荟萃分析来了解和总结在卡马西平治疗的患者中常见HLA等位基因对皮肤不良药物反应敏感性的贡献。结果显示，HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良药物反应既有风险也有保护作用。 目的：报告的文献...
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携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺…
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1小时0条评论2014年，2月发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了胰岛素样生长因子受体（IGF1R）的基因多态性可预测雌激素受体阳性乳腺癌患者使用他莫昔芬治疗的临床结局。结果显示，携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺癌患者的早期肿瘤恶化风险显著增加。 ...
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哮喘患者中药物反应相关的新基因座
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1小时0条评论2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章开展了一项在哮喘患者中支气管扩张药反应的全基因组关联研究。该研究证实了支气管扩张反应的遗传基础并识别出哮喘患者中药物反应相关的新基因座。 在哮喘患者中，气道阻塞的可逆性变化对β2-激动药反应存在很...
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NELL1基因影响氢氯噻嗪的不良代谢反应
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1小时0条评论2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一项研究了降压药氢氯噻嗪的不良事件的机制。全基因组关联分析表明，非裔美国人中NELL1影响氢氯噻嗪的不良代谢反应。 氢氯噻嗪（HCTZ）是最常用的降压药物之一。尽管大家熟知氢氯噻嗪与高血糖和高甘油三酯血症相关，但这些...
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早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性…
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1小时0条评论2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性的相关性。结果发现，与有效性相关最强的基因是CHST11。与甲氨喋呤毒性相关最强的标记物是细胞色素p450基因CYP20A1和CYP39A1、溶质载体基因SLC22A2和SLC7A...
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中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据
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1小时0条评论CYP2C9的基因多态性能显著影响许多药物的药动学和药效学，这可能导致不良药物反应和治疗失败。2014年2月发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究提供了中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据，并检测到现有最多的新等位基因变异。 CYP2C9的基因多态性能显著...
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CYP2D6基因中rs1800716变异者服用他莫昔芬更有可能…
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1小时0条评论多个CYP450酶的基因变异能够降低他莫昔芬的代谢，导致其活性代谢物endoxifen的水平降低，携带这些基因的患者服用他莫昔芬是否也会导致宫内膜改变呢？2014年1月发表在《Ann Oncol》的一项研究显示，rs1800716突变基因更有可能导致他莫昔芬治疗的绝经后女性的双子宫内...
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4个基因与吉西他滨的药代动力学相关
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1小时0条评论2014年1月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了与吉西他滨药动学、处置和毒性相关的基因因素。信息论KWII分析表明，年龄和4个基因—DMD、HEXDC、CNTN4和ALOX5AP—与吉西他滨的药代动力学相关。 目的：使用一种新的信息理论方法，利用基因组...
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心脏移植患中硫唑嘌甲基转移酶基因变异会增加硫唑嘌…
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1小时0条评论2013年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，心脏移植患者中，硫唑嘌甲基转移酶（TPMT）基因变异会增加硫唑嘌呤引起排斥的风险。 目的：硫唑嘌呤（AZA）是心脏移植（HTX）中使用的一种重要免疫抑制药物。由于活性代谢产物水平和不良事件的风险较高...
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醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导剂量给药更安全…
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环球医学编写1小时0条评论观察性证据表明使用醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导的剂量算法会改善治疗的有效性和安全性。2013年12月，在线发表在《N Engl J Med》的单盲、随机试验表明，在初始治疗后的12周中，与对照组相比较，醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导组并没有提高INR治疗范围内...
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华法林剂量：基因型指导vs临床指导
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环球医学编写1小时0条评论华法林抗凝的口服剂量在很大程度上受患者基因多样性的影响，基因型指导华法林剂量的临床应用仅在小规模临床试验或观察性研究中进行了测试，其结果尚未确定。2013年12月，在线发表在《N Engl J Med》的一项研究比较了基于基因型指导华法林剂量与基于临床指导剂量的效...
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基因型指导华法林给药可更好地控制抗凝
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1小时0条评论在起始治疗期间，很难预测固定剂量华法林的抗凝作用水平。2013年12月发表在《N Engl J Med》的一项多中心随机对照试验显示，在开始华法林治疗时，基于药物基因组学给药可提高INR值在治疗范围内的时间百分比。 背景：在起始治疗期间，很难预测固定剂量华法林的抗凝作...
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CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂抑酸效应影响研究
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环球医学编写1小时0条评论2013年11月，发表于《Aliment Pharmacol Ther》的一项研究比较了CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂（奥美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑和埃索美拉唑，给药剂量：2次∕日）抑酸效应的影响。研究人员建议，在日本人群中每日给药两次服用埃索美拉唑最有效。 背景：目前质...
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VEGF基因多态性影响抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血…
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环球医学编译1小时0条评论8月发表在《Ophthalmology》的一项研究对血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管（CNV）疾病响应间的相关性进行了探讨。 为了探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管（CNV）疾病响应间的相关性，...
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基因学变量模型预测尿路上皮癌患者化疗反应可能优于…
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环球医学编译1小时0条评论尿路上皮癌对含铂方案的治疗应答个体差异大，既往研究多关注体细胞DNA，那么生殖系细胞DNA多态性是否会影响尿路上皮癌的化疗敏感性？9月发表于《Ann Oncol》的一项研究证明，基因学变量的模型对于预测化疗反应性可能优于仅使用临床因子的模型。 背景：尿路上皮癌（UC...
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测定基因组合可预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局
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环球医学编译1小时0条评论7月发表在《Am J Psychiatry》的一项研究提出的初步证据表明，5个标记的基因组组合可被用来预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局。此外，大型药理遗传学研究将有助于验证这些结果。 目的：据该作者之前报道，在接受5-HT3拮抗剂昂丹司琼治疗后的酗酒者中，血清转运体基因中...
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ApoE基因亚型影响他汀类药物导致的脑出血风险
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环球医学编写1小时0条评论2013年9月，在线发表在《Stroke》中的一项研究表明，在携带ApoE4/E4和ApoE2/E4基因型的患者中，他汀使用具有较高的脑叶出血风险。 背景和目的：载脂蛋白E（ApoE）的基因型与脑叶出血（ICH）有关。虽然他汀类药物与ICH风险的增高有关，但是Meta分析未一致表明他汀类药...
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血小板抑制剂治疗的基因为哪些？
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环球医学编写1小时0条评论应用阿司匹林和P2Y12受体拮抗剂的双重抗血小板治疗是行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）患者和急性冠脉综合征（ACS）患者的标准治疗方法，因为该方法能充分地降低心血管事件的发生率。 由于高氯吡格雷血小板反应性与PCI患者的缺血性事件的增高风险一直有关，所以，和氯吡...
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CYP2D6基因可预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌…
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1小时0条评论2013年8月发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示，CYP2D6基因型可用来预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌的结局。 CYP2D6基因的遗传多态性是否影响绝经后雌激素受体阳性的早期乳腺癌患者的治疗结局的问题在过去几年间一直是一个争论点。本文中，我们重新回...
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基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性…
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环球医学编译1小时0条评论题目：基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性的影响（Genetic Influences on the Outcome of Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment in Neovascular Age-related Macular Degeneration） 确定已知的年龄相关黄斑变性（AMD）风险相关基因中...
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CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者差异…
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环球医学编译1小时0条评论题目：CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者间差异没有影响（CYP3A5 Genotype Had no Impact on Intrapatient Variability of Tacrolimus Clearance in Renal Transplant Recipients）背景：在他克莫司清除率患者间差异较高的患者中，肾移植后长期慢性移植...
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肾移植的药物基因组研究（Pharmacogenomics. 2013 M…
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1小时0条评论题目：基因型和豆子：肾移植的药物基因组研究（Genes and beans: pharmacogenomics of renal transplant） 医疗的进步能使患者实体器官移植后急性排斥反应率大幅下降，但长期移植情况和患者的生存率都没有改善。移植后的个体化治疗中可以使用足量的免疫抑制剂，同时...
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治疗年龄相关黄斑病变比较试验中相关基因的药物遗传…
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环球医学编译1小时0条评论题目：年龄相关黄斑病变治疗比较试验（CATT）中与年龄相关黄斑病变的相关基因的药物遗传学（Pharmacogenetics for Genes Associated with Age-related Macular Degeneration in the Comparison of AMD Treatments Trials（CATT）） 目的：本文旨在评估单核苷酸多态性...
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基因组医学时代的药师教育（J Am Pharm Assoc (2003…
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环球医学编译1小时0条评论题目：基因组医学时代的药师教育（Pharmacist education in the era of genomic medicine） 摘要 药师在日常实践中越来越期望将药物基因组学的研究成果同日常的实践结合起来，而得到共识的问题是许多药师对于基因信息的理解和利用还未做好充分准备。2011年11月，美国...
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药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一…
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环球医学编译1小时0条评论题目：美国FDA批准的药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一致性（Consistency of drug-drug and gene-drug interaction information in US FDA-approved drug labels.） 目的：描述美国FDA批准的药物说明书中有临床意义的，归因于CYP2C19、CYP2D6和CYP2C...
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药师对药物基因组学时代的期望（Pharmacogenomics. …
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环球医学编译1小时0条评论题目：关于药师对药物基因组学预期的评价（An evaluation of pharmacists' expectations towards pharmacogenomics.） 背景：药师是药物治疗领域的专家，这一独特的定位使得他们能在临床实践中推广药物基因组学成果发挥主导作用。然而，药师对药物基因组学的看法及他...
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异基因造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次…
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环球医学编译1小时0条评论题目：一项个体患者数据的荟萃分析：异基因，而非自体造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次缓解后的生存率（Allogeneic, but not autologous, hematopoietic cell transplantation improves survival only among younger adults with acute lymphoblastic leu...
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潜在的药物基因组学指导和个性化处方预防药物引起的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：药物引起的心律不齐：药物基因组学处方？（Drug-induced arrhythmia: pharmacogenomic prescribing?） 药物引起的扭转性室速是一种罕见的、不可预测和威胁生命的严重不良事件。它可能由心脏和非心脏药物引起，并且已成为新药开发和监管人员的一个主要问题。本...
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异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复…
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环球医学编译1小时0条评论题目：异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复发的治疗（Treatment of relapsed adult T-cell leukemia/lymphoma after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: the Nagasaki Transplant Group experience） 成人T-细胞白血病、淋巴瘤（ATL...
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2013年EMBL癌症基因组学研讨会（海德堡 2013年11月3…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议名称(中文)： 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科： 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期： 2013-11-03 结束日期： 2013-11-05 所在国家： 德国 所在城市： ...
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CYP2C19*2 和*17 等位基因对普拉格雷治疗的反应性和…
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1小时0条评论题目：急性冠脉综合征后使用普拉格雷的患者CYP2C19 * 2和* 17等位基因对血小板反应性和出血风险有显著的影响（CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Corona...
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2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 （瑞…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议名称(中文)： 2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 会议名称(英文)： Human Genomics and Personalized Medicine 所属学科： 遗传与发育生物学,生物医学工程学,诊断学与治疗学基础 开始日期： 2013-06-17 结束日期： 2013-06-21 所在国家： 瑞典 所在城...
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以治愈为目的的治疗可以挽救异基因移植后复发的急性…
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环球医学编译1小时0条评论题目：异基因造血干细胞移植后复发的急性髓系白血病儿童的治疗（Treatment of children with acute myeloid leukaemia who relapsed after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation） 尽管诊断和治疗有所提高，但30%~40%的急性髓系白血病（AML）儿童出...
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儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏术…
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环球医学编译1小时0条评论题目：儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏手术后疼痛的吗啡治疗患者的疼痛敏感度相关（The Val158Met polymorphism of the COMT gene is associated with increased pain sensitivity in morphine treated-patients undergoing a painful procedure aft...
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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 （德国 2013年11月…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议名称(中文)： 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科： 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期： 2013-11-03 结束日期： 2013-11-05 所在国家： 德国 所在城市： 德国 具体地点...
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血友病的基因疗法（Hematology Am Soc Hematol Educ…
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环球医学编译1小时0条评论题目：血友病的基因疗法：我们做到了吗？（The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet?） 自从30年前分离并鉴定凝血因子VIII和IX的基因，成功的血友病基因疗法已成为该领域的长期目标。在2011年发表的里程碑性的研究中，Nathwani等证明6名成年男性...
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维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关（HepatologyV…
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环球医学编译1小时0条评论标题：维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关（Common genetic variation in vitamin D metabolism is associated with liver stiffness） 摘要：最近，全基因组的研究发现遗传变异影响健康人群血清25-羟维生素D的水平（CYP2R1上的rs12785878、近脱氢胆固醇还原酶、DH...
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维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为…
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环球医学编译1小时0条评论标题：维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为慢性丙肝病毒学应答的预测因子（Vitamin D binding protein gene polymorphisms and baseline vitamin D levels as predictors of antiviral response in chronic hepatitis C） 背景：维生素D缺乏症似乎可以...
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病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联…
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环球医学编译1小时0条评论标题：病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗1B丙型肝炎病毒感染中应答的综合分析（Comprehensive analysis for viral elements and interleukin-28B polymorphisms in response to pegylated interferon plus ribavirin therapy in hepat...
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硫代嘌呤炎性肠病患者使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲…
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环球医学编译1小时0条评论题目：硫代嘌呤炎性肠病患者需要在使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲基转移酶基因型和表现型吗？（Should Thiopurine Methyltransferase Genotypes and Phenotypes be Measured Before Thiopurine Therapy in Patients With Inflammatory Bowel Disease?） 背景和目的：...
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联合OPRM1和COMT基因型或可作为机械通气新生儿补救…
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环球医学编写1小时条评论OPRM1 118 A＞G（asn(40)asp）、COMT 472 G＞A（val（158）met）和ARRB2 8622 C＞T的单核苷酸多态性是否与机械通气新生儿中补救吗啡存在相关性仍不确定。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项荷兰研究表明，联合OPRM1 118A＞G和COMT 472G＞A基因型可能作为机械...
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酒精成瘾相关基因位点变异影响儿童和青春期BMI的增加
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环球医学编写1小时条评论2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究表明，酒精成瘾密切相关的基因位点的变异能够影响儿童和青春期BMI增加的决定性敏感性。 目的：在一项纵向研究中，评价酒精依赖（AD）的家族性风险和所报道的与AD或BMI有关的基因变异。 材料和方法：生长曲线分析每...
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中国汉族癫痫患者中SCN1A等基因多态性是否与抗癫痫…
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1小时条评论在中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态性对抗癫痫药物应答的潜在影响仍不清楚。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究表明，这些基因多态性可能与CBZ/OXC的应答相关。 目的：本研究的目的为调查中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态...
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mu-opioid受体基因（OPRM1）的自然变异预测胸廓切开…
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1小时0条评论题目：mu-opioid受体基因（OPRM1）的自然变异预测胸廓切开术后3天疼痛增加（Natural Variation in the mu-opioid Gene OPRM1 Predicts Increased Pain on Third Day After Thoracotomy） 目的：急性术后疼痛能持续并转化为慢性疼痛的机制不明。胸廓切开术是一种常见...
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ABCB1的C1236T、G2677T/A、C3435T基因多态现象影响…
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1小时0条评论题目：癫痫患者拉莫三嗪浓度与ABCB1多态性的关联（Association Between Lamotrigine Concentrations and ABCB1 Polymorphisms in Patients With Epilepsy） 背景：我们经常采用多种抗惊厥药联用方式治疗癫痫。因此，治疗药物监测（TDM）通常很有必要。基因的遗传倾向...
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肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克…
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环球医学编写1小时0条评论2013年10月，在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荟萃分析对肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克莫司药代动力学的影响进行研究。 目的：目前，肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克莫司药代动力学影响研究的文章已在相关期刊大量发...
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NOS1AP基因变异与药物诱导的QT间期延长相关（J Am C…
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环球医学编译1小时0条评论题目：NOS1AP 基因的常见变异与药物诱导的QT间期延长及室性心律失常有关（Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia） 目的：本研究旨在确定NOS1AP的变异是否会影响药物诱导的长QT间期综合...
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第七届国际基因组学大会 & 2012亚太区生物信息学峰…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： 国际基因组学大会是由华大基因研究院主办的基因组学领域的国际盛会。2012年，第七届国际基因组学大会（The 7th International Conference on Genomics）将与2012亚太区生物信息学峰会(Bio-IT APAC 2012)携手，于11月28日至12月1日在中国香港九龙香格...
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2013年精密的基因工程的设计与合成生物学：基因组和…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： Now that we know the sequences of many genomes, from a wide variety of organisms and even from individuals with unique characteristics, many researchers have turned to making intentional modifications of those genomes. Purposes of t...
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2013年基因组不稳定和DNA修复Keystone Symposia会议…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： Because DNA is constantly being attacked by endogenous and environmental agents, life has evolved systems to detect DNA damage, signal its presence and mediate its repair. Defects in these systems cause many human pathologies, incl...
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CASP7 基因的多态性与晚期非小细胞肺癌患者的生存期…
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环球医学编译1小时0条评论题目：以铂为基础的非小细胞肺癌化疗中CASP7 基因的多态性与患者生存期的关系（Association of CASP7 Polymorphisms and Survival of Non-Small-Cell Lung Cancer Patients with Platinum-Based Chemotherapy Treatment.） 背景：CASP7在癌症的发展和化疗疗效中起着...
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2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 （济南 2012年10…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： 交流研讨基因诊断理论、技术及应用 会议名称(中文)： 2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 所属学科： 遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,病原生物学,生理学与病理学,诊断学与治疗学基础 开始日期： 2012-10-01 所在国家： 中华人民共和国 所在城市...
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具有rs10455872 G等位基因的患者除使用他汀类药物外…
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1小时0条评论10月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究，评价他汀类药物治疗对该基因与冠状动脉疾病结局的影响。结果显示具有rs10455872 G等位基因的患者，即使他们接受了他汀类药物治疗，CAD的患病风险仍高于大多数人。 目的：多个随机对照试验（RCTs）中，LPA单核苷...
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非小细胞肺癌患者的eIF3α基因多态性可影响化疗中的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：非小细胞肺癌患者eIF3α基因多态性与基于铂类化疗引起的严重毒性之间的相关性（Association between eIF3α Polymorphism and Severe Toxicity Caused by Platinum-based Chemotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer Patients.） 目的：铂类诱导的...
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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 （德国 2013年11月…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...
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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会（海德尔堡 2013年1…
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中国学术会议在线1小时0条评论会议背景介绍： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...
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CYP2D6基因型和/或表现型不能完全预测EDF浓度（Ther…
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环球医学编译1小时0条评论题目：4-羟-N-去甲基他莫昔芬水平及其与CYP2D6基因型和表型的关联：他莫昔芬药物治疗的南巴西人群评价（Endoxifen Levels and Its Association With CYP2D6 Genotype and Phenotype: Evaluation of a Southern Brazilian Population Under Tamoxifen Pharmacotherapy...
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伐尼克兰戒烟：恶心的严重程度和尼古丁受体基因变异…
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环球医学编译1小时0条评论摘要 本研究评价了10个尼古丁乙酰胆碱受体亚基基因常见或罕见的序列变异与使用FDA（美国食品药品管理局）认证的伐尼克兰标准疗法21天后恶心程度之间的关系。共纳入397名参与随机临床有效性试验的受试者，分析其全部临床数据和DNA重组数据(平均年龄= 49.2，女性 68.0%...
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遗传药理学对成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚…
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环球医学编译1小时0条评论题目：成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚酸群体药代动力学：遗传药理学的影响（Population Pharmacokinetics of Unbound Mycophenolic Acid in Adult Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation: Effect of Pharmacogenetic Factors.） 目的：评估遗传药理...
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硫利达嗪加强非杀伤性巨噬细胞的细胞内杀伤作用并抑…
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环球医学编译1小时0条评论题目：为什么联合硫利达嗪与抗生素可治愈广泛耐药结核分支杆菌感染（Why thioridazine in combination with antibiotics cures extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis infections） 硫利达嗪与抗生素联合使用对广泛耐药结核分支杆菌（XDR-TB）的最...
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晚期非小细胞肺癌患者GRP78的rs430397 AA型基因与存…
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环球医学编译1小时0条评论题目：GRP78基因内含子的多态性提高非小细胞肺癌的化疗治疗预测能力（An Intronic Polymorphism in GRP78 Improves Chemotherapeutic Prediction in Non-small Cell Lung Cancer） 背景：葡萄糖调节蛋白78（GRP78）不仅参与非小细胞肺癌（NSCLC）的恶化，还影响化学...
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基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生…
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环球医学编译1小时0条评论题目：NF-alpha、IL-10和 GSTP1基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生育酚(VE)作用的影响（Variants in the genes encoding TNF-alpha, IL-10, and GSTP1 influence the effect of alpha-tocopherol(VE)on inflammatory cell responses in healthy men）...
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肥胖易感基因位点和饮食摄入相关（Am J Clin Nutr 2…
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环球医学编译1小时0条评论题目：Look AHEAD试验：肥胖易感基因位点和饮食摄入（Obesity susceptibility loci and dietary intake in the Look AHEAD Trial） 背景：全基因组关联分析（GWAS）一直被认为与肥胖相关。然而，其中的作用机制仍不明确。 目的：为了验证肥胖易感基因位点和饮食摄入...
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异基因骨髓移植（allo-BMT）后早期使用IVIG，有利于…
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实用医学杂志1小时0条评论题目：免疫球蛋白在异基因骨髓移植中的初步应用 目的：报道静脉输注免疫球蛋白(IVIG)对异基因骨髓移植(allo-BMT)主要并发症及生存的影响。 方法：病例分为A组12例，于allo-BMT的+7，+14，+21，+28d分别每次使用IVIG 20～25g；B组3例，BMT后1，2，3个月分别每次给予IV...
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日研究人员发现川崎病相关基因CASP3
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新华网1小时0条评论日本理化研究所研究人员日前宣布，他们发现了与川崎病发病有关的基因，这一基因只要出现微小差异，川崎病的发病风险就会大幅提高。研究论文发表于5月10日在线发表于《人类分子遗传学》（Hum. Mol. Genet ）杂志上。 日本理化研究所基因组医学研究中心发布公报说，该...
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基因测序部分揭示乙肝病毒致癌“秘密”
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医学论坛网1小时0条评论日前，由香港大学、新加坡国立大学和深圳华大基因研究院等共同完成的乙型肝炎病毒（HBV）整合机制研究，首次从全基因组水平上构建了乙肝病毒整合图谱，部分揭示了乙肝病毒致癌的途径之一，为肝癌的早期诊断和治疗提供了新的思路。 该研究论文日前在线发表在《自然-遗...
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KCNJ11 E23K 基因多态性与磺脲类药物治疗引起低血糖…
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环球医学编译1小时0条评论题目：KCNJ11 E23K 基因多态性与接受磺脲类药物治疗的2型糖尿病患者低血糖的相关性（Association of KCNJ11 E23K gene polymorphism with hypoglycemia in sulfonylurea-treated Type 2 diabetic patients） 目的：磺脲类药物可引起严重的低血糖，尽管对于单独口服降...
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将基因因素与已知的一些影响因素相结合能够更好的预…
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环球医学编译1小时0条评论题目：雌激素受体结合位点的基因多态性影响前列腺癌患者实行雄激素剥夺疗法的效果（Genetic polymorphisms in oestrogen receptor-binding sites affect clinical outcomes in patients with prostate cancer receiving androgen-deprivation therapy） 背景：越来越...
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激素疗法与骨化三醇单独或联合使用对老年绝经后妇女…
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环球医学编译1小时0条评论题目：激素疗法与骨化三醇治疗对老年绝经后妇女的抑郁症无效：与雌激素及维生素D受体的基因多态性并无关联（Treatment with hormone therapy and calcitriol did not affect depression in older postmenopausal women: no interaction with estrogen and vitamin D ...
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CYP2C19基因是决定在PCI术后早期和晚期氯吡格雷药效…
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环球医学编译1小时0条评论题目：基因多态性对于PCI术后应用大剂量和标准剂量氯吡格雷的影响：GIFT研究（Influence of Genetic Polymorphisms on the Effect of High- and Standard-Dose Clopidogrel After Percutaneous Coronary Intervention The GIFT (Genotype Information and Functional...
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人基因多态性与乙肝肝硬化发生相关
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医学论坛网1小时0条评论HBV感染后呈现多样化的结局，有自发病毒清除、无症状携带状态和快速进展为肝硬化肝癌等表现，人基因多态性可能是不同转归的重要影响因素。本课题组近年来在上海市浦江人才计划和王宝恩肝纤维化研究基金资助下开展了与肝硬化发生危险相关候选基因多态性研究，并在第2...
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药物基因组学和公共卫生：在人群中推动个体化医学（…
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环球医学编译1小时0条评论题目：药物基因组学和公共卫生：在人群中推动个体化医学（Pharmacogenomics and public health: implementing 'populationalized' medicine.） 将药物基因组学用于个体化医疗可以使治疗效益最大化并使药物不良反应最小化。目前，将这一技术在人群中广泛应用的趋势可...
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MTHFRC677T基因多态性影响血清叶酸水平和叶酸补充的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：中国成年高血压患者应用叶酸对于血清叶酸水平变化的影响：亚甲基四氢叶酸还原酶和蛋氨酸合成酶的基因多态性是否会影响疗效？（Effect of folic acid intervention on the change of serum folate level in hypertensive Chinese adults: do methylenetetrahydr...
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应用床旁基因检测指导PCI术后的个体化抗血小板治疗…
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环球医学编译1小时0条评论题目：床旁基因检测用于抗血小板治疗的个体化选择：一项前瞻、随机、概念性的试验（Point-of-care genetic testing for personalisation of antiplatelet treatment (RAPID GENE): a prospective, randomised, proof-of-concept trial） 背景与目的：在床边进行基因...
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美国公众对于药物基因检测的态度调查（Pharmacogeno…
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环球医学编译1小时0条评论题目：美国公众对于遗传药理学检测的态度调查（Survey of US public attitudes toward pharmacogenetic testing） 为了评估公众对于药物遗传学（PGX）检测的态度和兴趣，我们对美国成人进行了随机数字拨号电话调查，回应率为42％（N=1139）。大部分受访者对于通过PGX...
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SLCO1B3基因多态性显著影响鼻咽癌患者多西他赛的代…
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环球医学编译1小时0条评论题目：SLCO1B3标签SNPs对中国鼻咽癌患者多西他赛代谢的影响（Influence of SLCO1B3 haplotype-tag SNPs on docetaxel disposition in Chinese nasopharyngeal cancer patients） 目的：在三个不同的亚洲健康人群中全面筛选 SLCO1B3基因（中国、马来和印度，n=168），...
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CGR 3A 158Phe>Val和TYMS 5′UTR基因多态性对接受西…
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环球医学编译1小时0条评论题目：对接受西妥昔单抗-伊立替康和5-氟尿嘧啶联合治疗的结肠直肠癌患者的基因多态性分析（.Multifactorial pharmacogenetic analysis in colorectal cancer patients receiving 5-fluorouracil -based therapy together with cetuximab–irinotecan） 目的：考...
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基于基因型引导的抗血小板治疗方案可能更具有成本效…
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环球医学编译1小时0条评论题目：细胞色素P450 2C19基因型筛选用于指导氯吡格雷或普拉格雷抗血小板治疗选择的成本效益（Cost-effectiveness of cytochrome P450 2C19 genotype screening for selection of antiplatelet therapy with clopidogrel or prasugrel） 研究目的：评估基因型引导选择...
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母亲和新生儿的基因与新生儿呼吸窘迫综合征独立相关…
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环球医学编译1小时0条评论题目：药物代谢酶基因多态性对于产前使用皮质类固醇结局的影响（The impact of drug metabolizing enzyme polymorphisms on outcomes after antenatal corticosteroid use） 目的：确定母体和胎儿的单核苷酸多态性在倍他米松关键代谢途径中对新生儿结局的影响。 研究...
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CYP3A4*1G基因影响芬太尼对中国汉族人群的镇痛效果…
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环球医学编译1小时0条评论题目：CYP3A4*1G对中国汉族人群经腹全子宫切除术患者术后的患者自控镇痛的芬太尼消耗的影响（Effect of CYP3A4*1G on the fentanyl consumption for intravenous patient-controlled analgesia after total abdominal hysterectomy in Chinese Han population.） 已...
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GHR-外显子3全长等位基因和/或-202C-IGFBP3等位基因…
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环球医学编译1小时0条评论题目：生长激素受体外显子3和-202 A/C IGFBP3多样性对特纳综合征患者的重组人生长激素治疗的反应性和治疗结局的交互影响（The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with...
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白细胞介素28B基因多态性可预测聚乙二醇干扰素联合…
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环球医学编译1小时0条评论题目：白细胞介素28B基因多态性预测聚乙二醇干扰素联合利巴韦林对于慢性丙型肝炎基因型的治疗结果（Interleukin 28B polymorphism predicts pegylated interferon plus ribavirin treatment outcome in chronic hepatitis C genotype） 丙型肝炎病毒（HCV）基因1型感...
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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…
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环球医学编译1小时0条评论题目：HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景与目的：少数乙型肝炎e抗原（HBeAg）阳性的...
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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…
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环球医学编译1小时0条评论题目：HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景与目的：少数乙型肝炎e抗原（HBeAg）阳性的...
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通过基因与环境的相互作用来调节衰老（Pharmacol Re…
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环球医学编译1小时0条评论题目：通过基因与环境的相互作用来调节衰老：药物研发的强大靶标(Genome-environment interactions that modulate aging: powerful targets for drug discovery) 衰老是本世纪生物医学的主要挑战。老年人的比例及年龄相关性疾病（如心脏疾病、癌症和神经退行性疾病）...
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慢性丙肝患者自然杀伤细胞抑制性受体表达与治疗失败…
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环球医学编译1小时0条评论题目：慢性丙肝患者自然杀伤细胞抑制性受体表达与治疗失败及IL-28B基因型相关（Natural killer inhibitory receptor expression associated with treatment failure and interleukin-28B genotype in patients with chronic hepatitis C.） 自然杀伤（NK）细胞构成了...
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丙型病毒性肝炎患者中T / *基因型者复发率最高（Hep…
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环球医学编译1小时0条评论题目：IL28B对接受聚乙二醇干扰素α-2a（40KD）/利巴韦林应答指导疗法治疗的丙型病毒性肝炎基因型1 / 4患者治疗结果的影响（Impact of IL28B on treatment outcome in hepatitis C virus G1/4 patients receiving response-guided therapy with peginterferon a...
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CYP2A6基因变异可作为来曲唑治疗有效性的生物标志物…
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环球医学编译1小时0条评论题目：绝经后乳腺癌妇女血浆来曲唑浓度与CYP2A6基因变异、体重指数和年龄相关（Plasma letrozole concentrations in postmenopausal women with breast cancer are associated with CYP2A6 genetic variants, body mass index, and age.） 摘要：在依西美坦和来曲唑...
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CYP2C19基因型影响氯吡格雷剂量的使用影响(JAMA. 20…
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环球医学编译1小时0条评论题目：基于CYP2C19基因型确定稳定型心血管疾病的患者氯吡格雷的使用剂量和对血小板反应性的影响（Dosing clopidogrel based on CYP2C19 genotype and the effect on platelet reactivity in patients with stable cardiovascular disease.） 背景：CYP2C19基因的变异...
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乙酰唑胺治疗低钾性周期性麻痹的疗效及基因型的预测…
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环球医学编译1小时0条评论题目：乙酰唑胺治疗低钾性周期性麻痹的疗效及基因型的预测作用（Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype） 目的：自1968年以来乙酰唑胺就一直被用来治疗低钾性周期性麻痹。然而，其疗效机制及与基因型的相关...
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干扰素刺激基因的多态性可预测慢性丙肝患者对治疗的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：干扰素刺激基因的遗传变异和IL-28B作为宿主对慢性丙型肝炎联合治疗应答的预测因子（Genetic variants of interferon-stimulated genes and IL-28B as host prognostic factors of response to combination treatment for chronic hepatitis C.） 慢性丙型肝炎...
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人类前列腺素合成酶2基因多态性与环氧酶底物及其抑…
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环球医学编译1小时0条评论前列腺素合成酶2（PGHS-2）的环氧酶（COX）活性与结直肠癌有关，它的作用底物是n-3脂肪酸，而非甾体类抗炎药能抑制它的活性。 我们用纯化的重组蛋白来评价R228H、E488G、V511A和G587R PGHS-2多态性对COX活性、脂肪酸选择性和NSAID作用的影响。 与野生型PGHS-2相比，C...
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慢性肾脏病RAAS系统和维生素D-FGF-23-klotho基因之…
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环球医学编译1小时0条评论有越来越多的证据表明，维生素D、成纤维细胞生长因子-23（FGF- 23）和klotho基因之间的相互作用形成了一个钙磷代谢的内分泌轴，此轴的紊乱会导致肾脏疾病的进展。最近的几项研究也表明可通过维生素D负性调控肾素基因。在慢性肾脏病（CKD）中，1-α羟化酶减少导致患者...
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卵巢癌患者：BRCA2基因突变与生存率提高相关（JAMA.…
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环球医学编译1小时0条评论题目：卵巢癌患者BRCA1和BRCA2基因突变与生存率、化疗敏感性、基因增变表型的相关性（Association of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Survival, Chemotherapy Sensitivity, and Gene Mutator Phenotype in Patients With Ovarian Cancer） 背景：试图确定BRCA1 / 2...
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药物基因组学在心血管疾病的治疗中得到应用（Clin P…
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环球医学编译1小时0条评论题目：药物基因组学：在心血管疾病治疗中的应用（Pharmacogenomics: Application to the Management of Cardiovascular Disease） 心血管药物基因组学在过去的十年里有重大进展。氯吡格雷和华法林的应答遗传标记已经确定，导致了这些药品说明书的改变，即建议用遗传...
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VEGFR3和CYP3A5*1的基因多态性与对舒尼替尼疗效及耐…
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环球医学编译1小时0条评论题目：单核苷酸基因多态性与接受一线舒尼替尼治疗的晚期肾细胞癌患者的反应及毒性作用的关系：一项多中心、观察性、前瞻性研究（Single nucleotide polymorphism associations with response and toxic effects in patients with advanced renal-cell carcinoma trea...
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载脂蛋白E和丁酰胆碱酯酶的基因分型可能有助于对阿…
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环球医学编译1小时0条评论题目：载脂蛋白E和丁酰胆碱酯酶基因型对不同阶段阿尔茨海默病胆碱酯酶抑制剂治疗的认知反应的影响（Effect of apolipoprotein E and butyrylcholinesterase genotypes on cognitive response to cholinesterase inhibitor treatment at different stages of Alzheime...
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4个基因与糖尿病患者ASA治疗中的血小板反应性有关（…
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环球医学编译1小时0条评论题目：糖尿病患者ASA治疗中的血小板反应性的遗传决定因素：对候选基因27个多态性的评估（Genetic determinants of platelet reactivity during acetylsalicylic acid therapy in diabetic patients: evaluation of 27 polymorphisms within candidate genes.） 目的...
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哮喘治疗的遗传药理学及药物基因组学研究（Pharmaco…
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环球医学编译1小时0条评论题目：哮喘治疗的遗传药理学及药物基因组学研究（The pharmacogenetics and pharmacogenomics of asthma therapy） 尽管目前对哮喘的治疗药物品种很多，整体有效性很高，但还有相当一部分患者对这些治疗药物无反应。有证据表明，遗传因素可能部分介导哮喘治疗反应的...
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CYP3A5*3基因型对不同5型磷酸二酯酶抑制剂处置的影…
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环球医学编译1小时0条评论题目：三种5型磷酸二酯酶抑制剂伐地那非、西地那非、乌地那非的处置受CYP3A5基因型的影响不同（The disposition of three phosphodiesterase type 5 inhibitors, vardenafil, sildenafil, and udenafil, is differently influenced by the CYP3A5 genotype） 目的：...
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CYP7A1-204A和ABCG8 1199A等位基因影响阿托伐他汀的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：CYP7A1-204C和ABCG8 C1199A多态性间相互作用对阿托伐他汀降血脂的影响（Interactions between CYP7A1 A-204C and ABCG8 C1199A polymorphisms on lipid lowering with atorvastatin） 目的：ATP结合盒转运子G5和G8（ABCG5/G8）介导的胆固醇排泄和7A-羟化酶（CY...
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脂质体两性霉素B和卡泊芬净在异基因造血干细胞接受…
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环球医学编译1小时0条评论题目：脂质体两性霉素B和卡泊芬净在异基因造血干细胞接受者的群体药代动力学研究（Population pharmacokinetics of liposomal amphotericin B and caspofungin in allogeneic hematopoietic stem cell recipients） 脂质体两性霉素B（LAMB）和卡泊芬净（CAS）对于异...
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OCT1基因功能缺失可能通过抑制托烷司琼和昂丹司琼的…
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环球医学编译1小时0条评论题目：OCT1基因多态性对5-HT3受体拮抗剂托烷司琼和昂丹司琼的细胞摄取、血药浓度和疗效的影响（Effects of OCT1 polymorphisms on the cellular uptake, plasma concentrations and efficacy of the 5-HT3 antagonists tropisetron and ondansetron.） 被肝细胞摄取...
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结直肠癌治疗效果和TYMS基因型之间存在关联（Pharma…
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环球医学编译1小时0条评论题目：叶酸代谢酶的基因多态性与结直肠癌的化疗响应：一项系统评价和荟萃分析（Functional polymorphisms of folate metabolism and response to chemotherapy for colorectal cancer, a systematic review and meta-analysis） 目标：许多研究已经考察了叶酸代谢酶...
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在传统和新型口服抗凝剂治疗中药物基因学的作用（Ph…
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环球医学编译1小时0条评论题目：在传统和新型口服抗凝剂治疗中药物基因学的作用（Role of Pharmacogenomics in the Management of Traditional and Novel Oral Anticoagulants.） 华法林是最常用的口服抗凝剂。但是，由于其在发挥抗凝作用时治疗窗窄，患者间药物反应差异大，导致其使用存在一...
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接受氯吡格雷治疗的患者CYP2C19功能缺失等位基因与…
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环球医学编译1小时0条评论题目：综述：CYP2C19基因型表达功能减少可能会增加应用氯吡格雷患者出现支架血栓的风险（Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel） Bauer等人测定细胞色素P450（CYP）2C19变异基因型是否...
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接受氯吡格雷治疗的患者CYP2C19功能缺失等位基因与…
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环球医学编译1小时0条评论题目：综述：CYP2C19基因型表达功能减少可能会增加应用氯吡格雷患者出现支架血栓的风险（Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel） Bauer等人测定细胞色素P450（CYP）2C19变异基因型是否...
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CYP2C19基因型与氯吡格雷的心血管事件没有显著相关…
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环球医学编译1小时0条评论题目：CYP2C19基因型、氯吡格雷代谢、血小板功能和心血管事件：一项系统综述和荟萃分析（CYP2C19 Genotype, Clopidogrel Metabolism, Platelet Function, and Cardiovascular Events: A Systematic Review and Meta-analysis） 背景：美国食品药品监督管理局最近建议...
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纯合子CYP2C19*2/*2基因型是中国CAD患者的血管不良…
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环球医学编译1小时0条评论题目：细胞色素P450 2C19基因多态性与中国冠状动脉疾病患者的临床结果之间的关联（Association between cytochrome P450 2C19 polymorphism and clinical outcomes in Chinese patients with coronary artery disease.） 背景：细胞色素P450（CYP）2C19表达于血管内...
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置入冠脉支架的患者的ABCB1 C3435T基因型与其对氯吡…
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环球医学编译1小时0条评论题目：置入冠脉支架的患者的ABCB1 C3435T基因型与其对氯吡格雷的应答或支架内血栓形成的风险无关（No Association of ABCB1 C3435T Genotype With Clopidogrel Response or Risk of Stent Thrombosis in Patients Undergoing Coronary Stenting） 背景：前体药物氯吡...
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综合VKORC1、CYP4F2和CYP2C9基因型以及相互作用的药…
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环球医学编译1小时0条评论题目：综合相互作用的药物和遗传变异两种因素进行以提高对中国患者应用华法林维持剂量的预测（Integrating interacting drugs and genetic variations to improve the predictability of warfarin maintenance dose in Chinese patients） 目的：遗传药理学研究中与...
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CYP2C19*17变异型基因携带者较非携带者有较高的氯吡…
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环球医学编译1小时0条评论题目：功能获得性等位基因CYP2C19*17：氯吡格雷治疗的患者血栓形成和出血的研究（The gain-of-function variant allele CYP2C19*17: a double-edged sword between thrombosis and bleeding in clopidogrel-treated patients） 背景：大量的临床研究已经证明，功能缺...
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性（MTHFR）与甲氨蝶…
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环球医学编译1小时0条评论题目：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与甲氨蝶呤毒性的关联：一项荟萃分析（Methylene tetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and their association with methotrexate toxicity: a meta-analysis） 目的：进行系统评价和荟萃分析以探讨亚甲基四氢叶...
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基因及患者情况可以解释儿童华法林给药剂量的大部分…
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环球医学编译1小时0条评论题目：VKORC1和CYP2C19基因及患者情况可以解释儿童华法林给药剂量的大部分差异（VKORC1 and CYP2C9 genotype and patient characteristics explain a large proportion of the variability in warfarin dose requirement among children） 虽然遗传和环境因素可解释...
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腺苷酸A2A受体和α-肾上腺素受体基因多态性可以部分…
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环球医学编译1小时0条评论题目：饮用咖啡引起血压反应的的遗传决定因素（Genetic determinants of blood pressure responses to caffeine drinking.） 背景：心血管系统对于咖啡反应的广泛个体差异可能有遗传基础。 目的：本研究旨在评估饮用咖啡的急性血压（BP）反应，并探讨它们是否受到影...
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食源性钙摄入与代谢综合征呈负相关且可调节次要等位…
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环球医学编译1小时0条评论题目：单核苷酸多态性与食源性钙摄入的交互作用对于代谢综合征风险的影响（Interactions of single nucleotide polymorphisms with dietary calcium intake on the risk of metabolic syndrome.） 背景：基因与营养素的相互作用可能对代谢紊乱易感性的调节十分重要。...
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具有性别特异性的维生素D受体与巨蛋白基因多样性可…
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环球医学编译1小时0条评论题目：美国成年人维生素D受体与巨蛋白基因的基因多态性以及它们与纵向认知变化的关联（Vitamin D receptor and megalin gene polymorphisms and their associations with longitudinal cognitive change in US adults.） 背景：维生素D受体（VDR）和巨蛋白基因的基因...
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具有CYP2C9*3/*3纯合子基因型的研究对象的格列美脲…
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环球医学编译1小时0条评论题目：CYP2C9等位基因（在韩国人中）变异频率（包括CYP2C9*13）及其对格列美脲药代动力学的影响（Frequency of CYP2C9 variant alleles, including CYP2C9*13 in a Korean population and effect on glimepiride pharmacokinetics） 背景和目的：细胞色素P450（CYP）...
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白三烯通路基因的遗传变异导致了日本哮喘患者应用孟…
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环球医学编译1小时0条评论题目：日本哮喘患者白三烯通路基因多态性对其应用孟鲁司特临床反应的影响（Influence of leukotriene pathway polymorphisms on clinical responses to montelukast in Japanese patients with asthma） 背景和目的：孟鲁司特是白三烯受体拮抗剂，对哮喘患者安全有效...
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胆碱对肝功能的影响因个体基因型不同及雌激素状态而…
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环球医学编译1小时0条评论题目：胆碱代谢为非酒精性脂肪肝及病情进展提供了新的见解（Choline metabolism provides novel insights into nonalcoholic fatty liver disease and its progression ） 研究目的：胆碱是一种必需的营养素，而肝脏是胆碱代谢的主要器官。当人体无胆碱来源时会出现...
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摄入抗氧化维生素可能会影响NOS3基因多态性与患乳腺…
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环球医学编译1小时0条评论题目：抗氧化性维生素和NOS3基因多态性对女性乳腺癌风险的联合效应（Combined effects of antioxidant vitamin and NOS3 genetic polymorphisms on breast cancer risk in women） 背景及目的：越来越多的证据表明：乳腺癌存在广泛的遗传因素异质性，而且遗传和环境...
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美用基因工程技术研发出人造血液
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1小时0条评论7月14日消息 - 据《每日邮报》报道，美国科学家最近成功研制出人造血液，将在5年内用于救治战场上的伤兵。 据指出，这种人造血液是利用基因工程技术制造而成，它是模拟人体骨髓的造血过程，从脐带细胞中制造出大量血红细胞。一条脐带最终可以转换为大约20个单位...
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药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会（南…
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1小时0条评论药物基因组学及药物代谢是是人类实现个体化医药的基础。《药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会》邀请一批在国际上从事药物基因组学和药物代谢酶及基因调控的顶级专家学者，与国内学者一起交流目前药物基因组学和药物代谢酶及基因的调控的最新进展和发...
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CFH和ARMS2基因多态性可指导中度年龄相关性黄斑变性…
环球医学资讯
1小时0条评论2013年8月发表在《Ophthalmology》的一项对AREDS研究数据进行的分析显示，CFH和ARMS2基因多态性可预测年龄相关性黄斑变性患者对抗氧化剂和锌剂的应答，从而用来指导治疗。 年龄相关性眼病研究（AREDS）表明，对于中重度疾病患者，补充抗氧化剂和锌剂能减缓进展为年龄...
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基因检测可以为未来提供个体化根除幽门杆菌治疗提供…
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1小时0条评论题目：23S核糖体RNA点突变导致克拉霉素耐药的幽门螺杆菌清除率（Eradication of Helicobacter pylori According to 23S Ribosomal RNA Point Mutations Associated With Clarithromycin Resistance）背景：克拉霉素耐药的幽门螺杆菌与23S核糖体RNA（rRNA）基因的点突...
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在慢阻肺中，β2受体基因多态性与布地奈德/福莫特罗…
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环球医学编译1小时0条评论题目：在慢阻肺中，β2受体基因多态性与布地奈德/福莫特罗的应答的关系（ADRB2 Polymorphism and Budesonide/Formoterol Response in Chronic Obstructive Pulmonary Disease.） 背景：在长期慢阻肺（COPD）试验中，β2-肾上腺素能受体（ADRB2）基因多态性与...
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CYP2C基因变异是苯妥英钠相关严重皮肤不良反应的重…
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1小时条评论抗癫痫药苯妥英钠可引起皮肤不良反应，苯妥英钠相关的严重皮肤不良反应的药物基因基础尚未明确。2014年8月，发表在《JAMA》上的一项研究确定了CYP2C基因变异，包括CYP2C9 *3（减少药物清除）是与苯妥英钠相关严重皮肤不良反应相关的重要遗传因素。 重要性：抗癫痫药...
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基因指导的华法林剂量调整方案（Int J Clin Pharm. …
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环球医学编译1小时0条评论题目：药物基因学指导华法林剂量调整的临床应用（Clinical applications of pharmacogenomics guided warfarin dosing）评估目的：评估需要维生素K拮抗剂，特别是华法林的患者药物基因检测相关文献的状况。方法：对MEDLINE和International Pharmaceutical Abstracts...
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药物基因多态性信息与其临床应用的偏差（Int J Clin…
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环球医学编译1小时0条评论题目：从基于证据给药到基于作用机制给药：对药物基因作用的评估（From evidence based medicine to mechanism based medicine. Reviewing the role of pharmacogenetics）目的：基于证据给药转换为基于作用机制给药具有相当大的挑战。本文通过去甲替林、曲马朵、氯...
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ATM rs11212617 C等位基因与糖尿病预防项目中二甲双…
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环球医学编译1小时0条评论题目：糖尿病预防项目中ATM rs11212617 C等位基因与二甲双胍应答无关（The C Allele of ATM rs11212617 Does Not Associate With Metformin Response in the Diabetes Prevention Program） 目的：共济失调性毛细血管扩张症变异（ATM）基因中rs11212617多态性的C等位...
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P1A2等位基因和抗血小板药物耐药性之间存在关联吗？…
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环球医学编译1小时0条评论题目：抗血小板药物疗效相关的糖蛋白IIIa受体的PlA1/A2基因多态性：一项系统评价和荟萃分析（The PlA1/A2 Polymorphism of Glycoprotein IIIa in Relation to Efficacy of Antiplatelet Drugs: a Systematic Review and Meta-analysis）背景：糖蛋白IIIa受体（GPIIIa...
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伏立康唑：我们是否准备好了药物基因组学的临床应用？
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1小时条评论伏立康唑广泛用于治疗侵袭性真菌感染，但个体间的药物血浆浓度存在显著性差异。2014年7月，发表在《Pharmacotherapy》的一篇文章建议，利用CYP2C19基因型来指导初始伏立康唑剂量选择，而后进行治疗药物监测，从而增加达到有效性并避免毒性的可能性。 自从美国食品药...
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多学科讨论：王拥军教授带来中国人群CYP2C19功能缺…
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1小时条评论在中国，每年大约有300万例新发卒中，约30%为轻型缺血性卒中。TIA就更为常见，2010年估计为2.39千万。CYP2C19多态性为氯吡格雷无反应的强预测因素，CYP2C19多态性是否也影响中国TIA或轻型卒中患者的疗效呢？2016年6月，权威杂志《JAMA》发表了王拥军教授牵头的关于中...
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多药耐药相关蛋白-1（ABCC1 / MRP1）基因变异与FEC…
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环球医学编译1小时0条评论题目：多药耐药相关蛋白1（ABCC1 / MRP1）基因变异可预测使用5-氟脲嘧啶、表柔比星和环磷酰胺（FEC）进行乳腺癌（新）辅助化疗的血液学毒性（Genetic variability in the multidrug resistance associated protein-1 (ABCC1/MRP1) predicts hematological toxicity i...
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nNOS基因多态性可影响勃起障碍患者对西地那非的反应
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1小时条评论神经元NOS在阴茎中非常重要，西地那非可能激活一氧化氮（NO）的信号通路。2014年4月，发表在《Pharmacogenomics》的1项研究证实NOS1基因多态性可影响ED患者对西地那非反应。 目的：西地那非可能激活一氧化氮（NO）的信号通路。因为在阴茎中神经元NOS非常重要，因此我...
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建议在初级保健系统中开发药物基因组学警戒项目
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1小时条评论在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志上，一篇文章介绍了一个药物基因组学警戒项目。 在本报告中，我们综述了药物警戒在监测上市后不良药物事件的重要性和通过整合药物基因组学及药物警戒形成药物基因警戒项目的可能性。我们建议开始在初级保健系统中开发这样一个...
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Gly16Arg基因型不会影响沙美特罗或孟鲁司特的特异支…
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1小时条评论2014年5月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在轻度持续哮喘的日本患者中，ADRB2 Gly16Arg多态性对沙美特罗或孟鲁司特反应的影响。结果显示，Gly16Arg基因型不会影响沙美特罗或孟鲁司特的特异支气管扩张作用。 背景：长效β2-受体激动剂和白三...
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抗精神病药物引起QT间期延长的全基因关联分析（The …
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环球医学编译1小时0条评论题目：抗精神病药物引起QT间期延长的全基因组相关性研究（Genome-wide association study of antipsychotic-induced QTc interval prolongation） QT间期延长与心律失常的风险增加相关。识别出可介导抗精神病药物引起QT间期延长的遗传变异，有助于最大限度地减少这种...
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基因型6型的丙肝患者PEG-IFN联合利巴韦林短期与长期…
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环球医学编译1小时0条评论题目：基因型6型慢性丙肝患者48周和24周聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗比较的随机试验（A randomized trial of 48 versus 24 weeks of combination pegylated interferon and ribavirin therapy in genotype 6 chronic hepatitis C） 背景与目的：基因型6慢性丙...
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ARID5B基因多态性导致儿童急性淋巴细胞白血病的种族…
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环球医学编译1小时0条评论题目：ARID5B基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病发病率和治疗效果种族差异的影响（ARID5B genetic polymorphisms contribute to racial disparities in the incidence and treatment outcome of childhood acute lymphoblastic leukemia.）目的：最近的全基因组筛查...
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多巴胺受体DRD2基因变异可能与抗精神病药物引起的患…
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环球医学编译1小时0条评论题目：抗精神病药物引起的体重增加与多巴胺受体基因关系（DRD1-DRD5）的系统分析（Systematic analysis of dopamine receptor genes (DRD1-DRD5) in antipsychotic-induced weight gain）抗精神病药物引起的体重增加已经成为大多数抗精神病药物治疗的严重并发症。本...
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卡培他滨与其他氟尿嘧啶制剂毒性反应的基因标记物
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1小时条评论2014年4月，发表在《J Clin Oncol》的一项荟萃分析研究了卡培他滨与其他含氟尿嘧啶治疗方案毒性反应的基因标记物。结果显示，4个DPYD和TYMS变异体的存在与毒性反应发生有关，对其进行检测可提供26%的敏感性、86%的特异性和49%的阳性预测值，较大多数已商业化的检测芯...
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CES1A2 -816C和CYP2C19功能缺失的等位基因与氯吡格…
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1小时条评论2014年4月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CES1A2 A(-816)C和CYP2C19功能缺失多态性对氯吡格雷应答变异性的作用。结果显示，CES1A2 -816C和CYP2C19 LOF等位基因与氯吡格雷血小板反应降低相关 目的：羧酸酯酶将大部分氯吡格雷水解为不具活性的代谢...
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CYP2C19功能缺失等位基因患者使用氯吡格雷与支架置…
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1小时条评论2014年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章对口服抗血小板药物的药物基因组学进行综述。在使用氯吡格雷的证据中，CYP2C19功能缺失等位基因与支架置入术后血栓形成相关。 药物基因组学已经涉及到冠状动脉疾病（CAD）中抗血小板药物反应的变异性，尤其是阿司匹...
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创伤后应激障碍患者可发生基因表达异常
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1小时0条评论5月4日消息 - 美国一项研究提出，创伤后应激障碍（PTSD）可能导致一个人的免疫系统的变化。研究论文5月3日在线发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）。 美国哥伦比亚大学流行病学系Sandro Galea及其同事通过使用来自100位底特律居民的血样的DNA从而分析了1.4...
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减低强度预处理不能降低异基因干细胞移植后的继发肿…
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环球医学编译1小时0条评论题目：减低强度预处理不能降低异基因干细胞移植后的继发肿瘤发生率（Secondary malignancies after allogeneic stem-cell transplantation in the era of reduced-intensity conditioning; the incidence is not reduced） 摘要 继发肿瘤是经清髓性预处理（MAC）的异...
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常见基因变异对辛伐他汀治疗的应答影响（Eur Heart …
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环球医学编译1小时0条评论题目：常见基因变异对心脏保护研究中18705名受试者辛伐他汀治疗的应答影响（Impact of common genetic variation on response to simvastatin therapy among 18 705 participants in the Heart Protection Study） 目的：他汀类药物能降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C...
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与结肠癌相关的MTHFR基因多态性在不同组织中的变异…
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1小时条评论2014年2月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了与结肠癌相关MTHFR基因多态性在体细胞的变异情况。结果发现，不同的MTHFR变异可能存在于不同的组织中，从而维持生理功能，也可能对疾病易感性和基于药物基因组学的治疗产生影响。 目的：MTHFR基因介导碳代谢途...
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基因COMT与儿童术后疼痛个体差异有关
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1小时条评论目前缺乏有效的儿童围手术期止痛方法。2014年2月发表在《Pharmacogenomics》的一项研究显示，COMT SNPs可能在儿童对术后疼痛的感知和对术后吗啡的需求量的 个体差异方面发挥着重要的作用。 背景：由于个体差异和对不良反应的恐惧而使阿片类药物的剂量使用不足，儿童...
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波生坦导致DILI与CYP2C9*2基因相关性研究
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环球医学编写1小时0条评论2013年12月，在线发表在《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对波生坦导致的DILI与CYP2C9*2基因相关性进行了研究。 波生坦（Tracleer）是一种内皮素受体拮抗剂，可用于肺动脉高压（PAH）的治疗。但它的使用受到药物性肝损伤（DILI）的限制。为识别DILI的遗传标记物，研...
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应用基因检测识别波生坦可能导致的药物性肝损伤？
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环球医学编写1小时0条评论2013年12月，在线发表在《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对波生坦可能导致的药物性肝损伤进行了综述。 在临床试验发现，波生坦在某些病人中会导致显著的药物性肝损伤（DILI）。由于无法识别哪些人群处在DILI高风险中，患者在接受波生坦治疗前必须提供血液的肝功能...
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口服联合抗病毒疗法对丙肝病毒基因1型感染治疗可能…
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环球医学编译1小时0条评论题目：丙肝的口服联合抗病毒疗法的探索性研究（Exploratory study of oral combination antiviral therapy for hepatitis C） 背景：目前需要无干扰素的治疗丙肝病毒（HCV）感染的方案。本研究的目的是评估一种有效的HCV NS3蛋白酶抑制剂（ABT-450）联合低剂量利托...
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血液病患者使用伏立康唑治疗IFD：CYP2C19基因型检测…
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环球医学编译1小时条评论接受唑类药物治疗的侵袭性真菌病（IFD）的血液病患者中，药物遗传学检测的临床应用还没有明确。2015年1月，发表在《J Antimicrob Chemother》的一项单中心先导研究报道了在需要伏立康唑治疗IFD的血液病患者中进行CYP2C19基因型检测的经验。 目的：接受唑类药物治疗的...
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网友评论
Yvette05-22
脱发一直是很多人的困扰，希望能广泛应用。
Ada305-22
补碘知识非常全面，获益匪浅。
penelope05-22
“盐重”问题确实需要重视