3月22日消息 - 随着对肿瘤生物学理解的深入，人们尝试对患者个体乳腺癌生物学行为进行预测，并评价化疗是否会增加其治愈机会。乳腺癌21基因检测法（Oncotype DX）率先应运而生，并得到了广泛的接受。这21个基因包括可影响肿瘤侵袭、生长及对雌性激素敏感性的16个基因，以及作为内参照的5个“管家基因”。基于这些基因的表达，以0～100分的评分计算复发危险。　

    研究者利用美国乳腺和结肠外科辅助治疗计划（NSABP）B-14试验的肿瘤标本，对乳腺癌21基因检测法进行了首次验证（N Engl J Med 2004, 351: 2817）。研究者检测了675例标本并计算了评分，将其分成低（0～17）、中（18～30）和高（31～100）三类，比较这三组患者的生存曲线。研究者发现患者个体评分可准确预测其将来复发危险，评分越高复发可能性越大（图1）。　

    第二个问题是，21基因评分是否能预测化疗获益？为此，研究者对NSABP B-20试验肿瘤标本进行了检测。B-20试验对雌激素受体阳性、淋巴结阴性乳腺癌患者给予他莫昔芬联合化疗或他莫昔芬单纯治疗。424例化疗+他莫昔芬组标本和227例他莫昔芬组标本检测结果显示，在低危组（评分0～17），化疗未增加获益；在高危组（评分＞30）中，化疗显著增加他莫昔芬治疗获益；在中危组（评分18～30），化疗仅带来轻度获益（J Clin Oncol 2006, 24: 3726）。前瞻性研究（PACC-1）正对中危患者进行疗效评价。由于B-20试验只纳入淋巴结阴性乳腺癌患者，研究者又对西南肿瘤研究组（SWOG）-8814试验的肿瘤标本进行检测，证实21基因检测法的疗效预测价值同样存在于淋巴结阳性的乳腺癌患者（Lancet Oncol 2010, 11: 55）。　

   21基因检测法首次将个体化医学理念成功应用于癌症患者，其后用于其他肿瘤的许多类似方法纷纷涌现。遗憾的是，包括21基因检测法在内的这些新技术费用极其昂贵，限制了在全世界范围的推广。