ACOG发布遗传性癌症筛查指南
根据美国妇产科学院(American College of Obstetrics and Gynecology,ACOG)的最新委员会意见,遗传性癌症风险评估是确定可能患特定类型妇科癌症风险增加患者和家庭的关键。
作者表示,产科医生-妇科医生或其他产科-妇科提供者在具有这些疾病风险的女性的确定和转诊中扮演重要角色。此委员会意见的焦点是遗传性癌症综合征,包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的风险。
指南发布于6月份的《Obstetrics & Gynecology》中。如果起始筛查显示可能有家族风险,推荐临床医生应将患者转给遗传学专家。
意见将遗传性癌症定义为“癌症特定类型的遗传易感性,常在早期发作,由一个或更多基因中的遗传性变异导致”。这些综合征中的大多数具有常染色体显性遗传,其中很多导致癌症影响多个器官。
特别推荐和关键点包括以下内容:
•临床医生应对所有遗传性癌症患者进行遗传性癌症风险评估并定期更新。
•此筛查至少应包括个人癌症史和一、二级相关癌症史,记录原发性癌的类型、发作年龄、受累的家庭成员(们)中癌症的父系vs母系血统。种族也可能影响遗传易感性。
•遗传性癌症的风险线索包括非常年轻时确诊癌症、同一人患几种不同癌症、同一器官中多发性原发肿瘤、几个近亲患同种类型癌症、罕见的特定种类癌症、已知与遗传性癌症综合征相关的特定出生缺陷,以及三阴性乳腺癌或其他显示特定综合征的癌症。
•当遗传性癌症风险评估显示一种遗传性癌症综合征风险增加时,提供者应将患者转给癌症遗传学专家,或转给有遗传学专业知识的医疗保健提供者。转诊可进行基因检测。若有指示,在家族史数据扩大收集和进一步风险评估后,还要进行教育和咨询。
•遗传性乳腺和卵巢癌综合征、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征和Peutz-Jeghers综合征是最常见的与妇科癌症相关的遗传性癌症综合征。
作者透露无相关财务关系。
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