3月7日，南京鼓楼医院成功完成江苏省首例耳聋基因治疗。5月12日，南京鼓楼医院召开“耳聋基因治疗研究”新闻发布会，介绍2岁的先天性耳聋患者在接受耳聋基因治疗手术后听力持续提升，部分指标已达正常水平，令人欢欣鼓舞。

瑞瑞（化名）2022年5月出生在徐州一个幸福的小家庭，一岁多接受儿童早期发育检查时，被查出双侧重度感音神经性听力损失，最终被确认患有OTOF（耳畸蛋白）基因突变导致的先天性耳聋。“当时医生告诉我孩子对120dB的强声刺激都没有反应，那一刻尽管室外气温已经是30多度，但是我全身无比的冰冷。”回忆至此，患儿父亲李先生仍心有余悸。

医生都说人工耳蜗手术可以让孩子重获听力，但是李先生一直有个当兵梦，“如果孩子接受了人工耳蜗植入手术，就要终身佩戴体外机，将来就不可能当兵了，从外观上来看也和其他孩子不同，我不甘心。”就在这时，李先生辗转了解到南京鼓楼医院可以做耳聋基因治疗，今年2月带着孩子来到南京鼓楼医院进行治疗。

3月7日，南京鼓楼医院为瑞瑞实施了耳聋基因治疗手术。据介绍，该手术是通过显微镜联合耳内镜的技术进行内耳注射，将基因治疗药物递送到内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能。术后三天，瑞瑞对声音就产生了反应。术后三周，瑞瑞父母发现孩子对声音的感知有了明显的进步，每一次喊他都有反应。“5月7日那天，我的孩子努力地跟着我发出‘爸爸’两个字的时候，我当时一把搂过孩子亲了一口，把孩子也逗得嘎嘎乐。”说起孩子学会叫爸爸的那天，李先生难掩激动。目前，瑞瑞的听力在进一步提高。

该技术和以往的助听器、人工耳蜗有着本质区别。通过注射的基因替代耳蜗毛细胞中缺失或突变的基因，从根本上恢复听觉，而不是人工耳蜗模拟的电信号。这也意味着，接受治疗的患儿不仅能听得见，还能听得清、听得懂。

南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下介绍，目前已知的耳聋基因多达225个。OTOF基因只是其中之一，也是目前唯一可以基因治疗的。但在瑞瑞身上，从120dB的强声都听不到，到如今术后两个月复查时4000Hz听力已达到正常人水平，是耳聋基因治疗时代“从0到1”的突破。

references：“从0到1”的重大突破！江苏一医院采用基因治疗让患者重获听力
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