伦敦大学玛丽皇后学院（QMUL）的医学家研究发现，有史以来第一次，有可能联合DNA分析来进行3种严重染色体疾病的产前筛查，包括唐氏综合征。这远比现有方法更精确、更安全且对母亲压力更小。研究发表在《Genetics in Medicine》。

新方法名为产前“反射DNA筛查”，筛查唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征。与所替代的检测相比，新方法检测出更多受影响的妊娠，假阳性少得多。反射DNA筛查将传统筛查与新的DNA检测相联合。

此方法在5个英国NHS产科实施，2015年4月~2016年8月期间筛查超过22000名女性，仍在继续使用。

目前，女性在妊娠10~14周时筛查上述3种染色体疾病。检测联合超声扫描和血检，如果显示女性拥有受影响妊娠的风险增加，会给她提供诊断测试——羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）；这些是有创检测。

使用新方法，女性在妊娠约11周时提供血样。样本被分为两部分：一部分用于常规筛查检测，另一部分备用。第一个样本用来评估女性的上述3种疾病中任意一种的风险。鉴于检测，如果受影响妊娠的风险≥1/800，另一个血样自动进行DNA检测（即以“反射”方式进行），不用让女性再提供新鲜血样。这也避免了通知女性需要DNA检测给她们带来的不必要的担心。

筛查的22812名女性中，11%进行了反射DNA检测。106例妊娠中101例受上述3种疾病中的1种影响，仅4例假阳性，检出率95%（仅使用现有传统检测为81%），假阳性率0.02%（使用联合检测，假阳性率从2.42%下降了100倍）。对于检测结果阳性的妊娠，女性进行有创诊断，26人中25人受1种综合征影响。

牵头此项目的QMUL沃尔福森预防医学研究所Sir Nicholas Wald教授说，反射DNA方法对受筛查女性的幸福有巨大获益。不仅确定了更多受影响的妊娠，也会有更少女性因被通知阳性筛查结果而严重焦虑。阳性DNA筛查结果的女性中，几乎所有都有受影响妊娠。反射筛查也比传统筛查更安全，因为其避免了几乎所有的有创诊断测试。

他说，通过减少需要进行阳性筛查结果咨询的女性人数，反射DNA方法具有有益的资源意义，避免了约5/6的诊断羊膜穿刺术。DNA检测的额外花费与羊膜穿刺术和咨询所节省下来的钱抵消。通过校正进行反射DNA检测的女性的比例，可以选择成本和节约的整体平衡。

研究者现在正在与英国其他医院联系，看他们是否感兴趣采用此项新检测。此外，他们说，只要医院可以利用能进行DNA分析的实验室，此项检测能应用于全世界的医院。

研究题为《Prenatal reflex DNA screening for trisomy 21, 18, and 13》。

（环球医学编辑：丁好奇 ）

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