粪便DNA检测用于结直肠癌筛查，靠谱吗？2020年1月，发表在《Annu Rev Med.》的一项研究，给出了答案。

粪便（或大便）DNA检查是多个医学专业协会推荐用于一般风险人群结直肠癌（CRC）筛查的一种无创检查法。粪便DNA检测分析粪便中主要从结肠脱落的人类DNA。结肠病变，如腺瘤和锯齿状息肉，以及癌症使含有肿瘤性变化DNA的细胞脱落，这些细胞可以通过靶向特定遗传和表观遗传生物标记物的敏感性检测来监测，以区分肿瘤性病变和非肿瘤性组织。

横断面验证研究证实最初的病例对照研究对优化的多靶点粪便DNA（mt-sDNA）测试性能的评价，并于2014年获得美国食品和药物管理局（US Food and Drug Administration）的批准。

与结肠镜检查相比，mt-sDNA筛查CRC的敏感性为92%，远高于另一种推荐的无创方法——粪便免疫化学检测（FIT）的74%。mt-sDNA对晚期腺瘤和无蒂锯齿状息肉的检出率高于FIT（分别为42% vs 24%和42% vs 5%），但对所有病变的总体特异性较低（87% vs 95%）。mt-sDNA检测增加了CRC筛查模拟中获得的患者寿命年，但其相较于其他筛查策略，成本需要降低80%～90%，或者其对息肉检测的敏感性提高了成本效果，因此该诊断方法经济性较好。

综上所述，粪便DNA等无创CRC筛查策略因其无创性和方便患者，是一种很有前景的癌症诊断新技术，对于全国筛查率的提高可能会起重要作用。

（选题审校：王冠儒 编辑：吴星）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
Annu Rev Med. 2020 Jan 27;71:59-69.
Fecal DNA Testing for Colorectal Cancer Screening
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31451044