先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，而且十聋九哑。那么，先天性耳聋真的无法治疗吗？答案是否定的。近日，“全球首例先天性聋儿基因治疗后已可日常对话”引发关注。

2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）开展全球首例遗传性耳聋儿童的基因治疗。目前，患儿已经随访近10个月，听力得到明确改善，已可进行日常对话。

全球首例先天性聋儿基因治疗“石破天音”见成效

随着生物医药技术的不断发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力和最理想的策略之一。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队与多方合作，历经多年努力，经过充分的安全性和有效性评估，终于研发出我国首款治疗耳畸蛋白缺陷耳聋的基因治疗候选药物，并在全球率先发起临床研究，旨在通过单次给药，恢复或改善OTOF突变耳聋患者的听力功能。

研究团队采用基因补偿方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能。

目前，团队已按规范有序纳入多例患儿。临床试验结果表明，内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全和有效的。

该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性基因治疗候选药物，也是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。与此同时，团队还在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面建立了系统、成熟的临床治疗方案，为后续研究、临床应用提供强有力的支持与保障。

基因治疗打破无声困境

“先天性耳聋”一般称“先天性听力损失”或“先天性听力障碍”，是指在母亲怀孕、分娩期间或孩子刚刚出生后几天发生的耳聋。

数据显示，全球先天性耳聋患者有2600万。《第二次全国残疾人抽样调查数据》显示，我国有听力残疾人2780万，其中0~6岁的儿童超过80万人。我国每年新增3.5万先天性聋儿，其中60%与遗传因素相关。

而耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致听神经病最常见的遗传原因，常会引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。

据报道，上述接受基因治疗的患儿来自河南，出生后表现出听力障碍，且一直无法讲话。家人带着她辗转各地求医，最终确诊是耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）引起的双耳全聋，属于遗传因素引起的耳聋。临床上目前没有任何药物能够治疗遗传性耳聋。

这一基因治疗临床试验的成功，不仅为耳聋药物治疗开辟了新方向，也开启了耳聋基因治疗的新时代，更是为其他耳聋患者的药物治疗带来希望。

（环球医学编辑：余霞霞）

上海生物医药院企合作新突破：全球首例先天性聋儿基因治疗后已可日常对话
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