近日，一名5岁男孩遭遇了前所未有的痛楚：头部及身体多处长肿瘤，最终在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病（juvenile hyaline fbromatosis，JHF）。

据了解，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病因为ANTXR2基因突变，属于“超级罕见病”。以透明纤维组织异常生长为特征，典型表现为关节挛缩牙龈增生、皮肤增厚及溶骨性病变。在该男孩确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。更为遗憾的是，该病目前尚无药可治。

小男孩头部和身体上长起了“大包” 竟是“超级罕见病”

今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。半岁时，桐桐的腿和胳膊都不怎么动，腿伸不直，也无法伸手。当时，已经有过一个孩子的邢麦（化名）察觉到不对劲，便带着孩子到云南昆明的几家医院求医，但无论如何也查不出病因。

桐桐在昆明儿童医院做了基因检测，但医生也无法确诊，针对膝关节做了半年康复训练，也不见效果。

之后，更糟糕的情况出现了：桐桐头部和身体上逐渐地长起了“大包”，甚至连口腔里也开始长“包”。受口腔里“大包”影响，自从桐桐刚学会叫“妈妈”后，几乎没再说过话。

桐桐头上的“包”还在继续长，几乎快和鸡蛋一样大小了。两三年前，邢麦带着孩子踏上了赴上海治疗之路。

新华医院神经外科副主任医师王晓强第一次见到桐桐时，发现他的头部长了一圈纤维瘤，跟核桃一样大小，牙龈增生，身上多处关节都有挛缩现象。

当时，王晓强也无法判断桐桐得的到底是什么病。在做了基因检测又查阅了国内外的文献后，他确诊桐桐为幼年性透明蛋白纤维瘤病。基因检测报告发现与先证者（患儿）临床表型高度相关的ANTXR2基因变异。

桐桐的影像学显示，他的骨吸收涉及多个部位，且程度较重，其骨密度低于同龄人，骨痛与大量骨质吸收溶解导致关节变形有关。此外，透明纤维瘤的异常积累使张力增加，限制性病变影响关节活动，导致他在站立和行走时会出现“青蛙样”的姿势。

多次手术仍复发 未来会影响心肺

在确诊后，王晓强及团队给桐桐做了头部肿瘤切除手术。然而，在术后两年多的时间里，桐桐身上的肿瘤再次复发。

今年9月，邢麦再次带着儿子桐桐来到新华医院王晓强的诊室里。王晓强再见到桐桐，发现情况比两年前严重，肿瘤更大更多，导致孩子无法躺平，只能侧躺，而且头部肿瘤已经破皮溃烂，已经严重影响了桐桐的生存质量。

10月5日，桐桐住院做了一系列检查后，再次进行肿瘤切除手术。

10月下旬，王晓强及团队再次给桐桐做肿瘤切除手术，手术持续3个小时。术后恢复一段时间后，目前桐桐已经可以正常平躺。

为了提高桐桐的生活质量，邢麦还想带儿子去骨科做手术，切除掉关节处的肿瘤。

肿瘤不断复发，伴随的是不小医疗费，有人劝邢麦干脆放弃。但她不忍心，也做不到。“看着孩子真的很心疼，家里也没有钱，但是能给孩子改善一下就改善一下。”

而王晓强和朋友们也给予这个家庭一些捐助。

术后的桐桐已经出院。但王晓强指出，桐桐腿关节、肘关节、腕关节都是肿瘤，很难完全切除，即便完全切除了，肿瘤还会持续复发。而这也是一笔不小的开支。

除了对医疗费的担忧，但王晓强还担忧的是，一旦身体上的肿瘤影响到心肺功能，这对患儿来说是致命的。

王晓强介绍，JHF在1873年被首次描述为纤维软疣，又名Murray-Puretic-Drescher综合征。相关症状通常在患儿出生后2年内显现，因此多数患儿在5岁以内确诊。

此前，北京协和医院报道过1例。而国外文献显示，目前世界范围内报道的病例不足百例，在近亲通婚率更高的中东发病更为普遍。由于对该病认识有限，目前没有特效药，只能对症治疗。

目前桐桐的前途未知，但愿未来医学和科技进步，可以将罕见病消除殆尽。

（环球医学编辑：余霞霞）

5岁男童患“超级罕见病”头部及身体多处长肿瘤，国内此前仅报道过1例
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