来自湖北的海登（化名）和他的父亲，被KIT基因突变这个“黑色魔咒”困扰了几十年。海登害怕自己的孩子未来也会受到这类疾病带来的痛苦和非议，迟迟不敢备孕。

幸运的是，在上海市第一妇婴保健院生殖医学中心的帮助下，近日，海登一家迎来了一个新的生命，且没有携带致病突变。这也是全球首例通过PGT技术（全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿。

被“黑色魔咒”困扰多年 多次接受激光治疗

海登和父亲患有同一种罕见病，即KIT基因突变。虽然海登父亲的皮肤只是比普通人黑了一些，但其患有胃肠间质瘤。海登从1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，他全身皮肤黑得吓人，仿佛是中了“黑色魔咒”。因这一罕见疾病，海登在生活中遭受了巨大的心理压力：被孤立、嘲笑、排挤……这让海登郁郁寡欢。

13岁时，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。此后，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗。虽然皮肤的黑色素也得到了很大程度的改善，但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新长出来。但海登没有怨天尤人，他积极治疗、努力学习、认真工作。

29岁的海登已经与心爱的人共同组建了一个幸福的家庭，他最大的愿望是生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议”，这也是他内心深处最大的忧虑，所以迟迟不敢备孕。

2022年夏天，海登找到了一直关注他疾病的上海市第一妇婴保健院生殖医学中心主任滕晓明教授团队。海登夫妻在该医院接受了全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

海登夫妻想要生育，宝宝面临“黑色魔咒”的可能性为50%，且未来患胃肠间质瘤的风险很大。

打破“黑色魔咒” PGT技术助力生育健康宝宝

为了帮助海登夫妻生育健康的宝宝，上海市第一妇婴保健院生殖医学中心团队为他们制定了PGT技术助孕方案。夫妻二人通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得了5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。

2023年12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿诞生。根据脐带血基因检测显示，宝宝未携带父亲的致病突变。宝宝的出生彻底打破了海登家族的“黑色魔咒”。

医院副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，第一时间给小宝宝家庭送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。在现场，小宝宝的父亲海登笑得合不拢嘴，但细心一看，他的双眼红红的，显然流过不少眼泪。

据介绍，KIT基因就像潘多拉的魔盒一样，神秘莫测。KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤。这和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。

基因检测技术给基因遗传性疾病患者带来了福音。

（环球医学编辑：余霞霞）

打破家族“黑色魔咒”，全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
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