“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”、“蝴蝶宝贝”……每一个富有诗意名字的背后，代表的是不为大多数人所知的罕见病。

2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。疾病虽然罕见，但每一个患者都值得关注，每一个生命都值得全力以赴。

五花八门的罕见病

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命。

感觉不到温度，从不出汗，因为没有痛觉，时常把手指咬得血肉模糊……你听说过这种罕见病吗？无痛无汗症，又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）IV型，为常染色体隐性遗传病，发病率是几百万分之一。

皮肤经阳光照射后易溃烂，有可能是卟啉病，俗称“吸血鬼病”。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

脾肿大、骨痛、智力落后、癫痫……这可以是同一种病的不同症状——戈谢病。戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，发病越早病情越重。

渐冻症、白塞氏病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、黏多糖贮积症、结节性硬化症、卡尔曼氏综合征、尼曼匹克氏病、庞贝氏症、自毁容貌综合征、17α-羟化酶缺陷症……这些罕见病你可曾听过？

根据美国食品与药物监督管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%。我国罕见病患者的总数不低于2000万人，这是一个庞大的患者群体。

常被误诊 早诊断是第一步

业内流传着这样一种说法：能看罕见病的医生比罕见病更罕见。

罕见病因为疑难罕见，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。以法布雷病为例，很多患者在10年、20年之后才能确诊，诊断的延迟率非常高。

我国成人罕见病患者的调研结果显示：

72.97%的患者有被误诊的经历
平均获得确诊时长为4.3年
在获得确诊前，患者平均要先经历2.97家医院问诊
32.1%医生从未诊断过罕见病
仅有23.3%的患者在首家医院获得确诊
67.13%的罕见病患者是异地确诊
患者需要前往超过1000km以外的医院得到确诊

如何才能让罕见病早诊断呢？加强医生的培训，加强对罕见病及相关领域的医学教育、培训，医生多多积累有关罕见病的相关知识，多多认识疾病，才能缩短患者的确诊时间。

每一个生命都值得全力以赴

患上罕见病，不仅患者饱受身体、精神的折磨，对整个家庭也是灾难性的打击，需要通过不断发声，让罕见被更多的人看见。

“每一个小群体都不应该被放弃。”2021年末，一场”灵魂砍价”在网上热传。经过谈判，曾经70万一针用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的天价药物大幅降价，并纳入医保。

近年来，对于罕见病的防治，有关部门出台一系列暖心举措，如印发第一批罕见病目录、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、将罕见病用药纳入医保……这些都旨在提高对罕见病的认知和诊疗能力。

但对于罕见病的防治，仍需各方力量的持续关注和努力。

每个生命都应该得到珍惜，每位患者都值得被全力以赴。一种疾病不管如何罕见，都应该被看见和重视。希望更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界！

（环球医学编辑：常路）

参考资料：
超72%成人罕见病患者曾被误诊 全国罕见病学术年会在京召开
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