拥有一个健康的宝宝是每个准爸准妈最美好的愿望，但因各种因素导致的不孕不育让不少夫妻的这一愿望落空，小雪（化名）就是其中之一。结婚3年始终未孕，更糟糕的是，小雪查出了染色体异常，而丈夫查出了基因变异，如此，想要生下健康的宝宝更是难如登天。

但奇迹总会出现。中山大学附属第六医院生殖医学中心通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建，应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递，小雪如愿生下了一名健康的宝宝，如今已满百天。据了解，这是国际首例“染色体脱环”宝宝。

3年未孕 不料女方查出了染色体异常 男方查出了基因变异

小雪28岁，丈夫29岁，他们走入婚姻的殿堂已有三年之久，尽管一直未曾采取避孕措施，但始终未能如愿以偿地拥有宝宝。他们也曾在其他医疗机构尝试过人工授精，但三次均以失败告终。

经过进一步的检测才发现了不孕不育的问题所在，小雪的染色体检查结果为“46,XX,r(17)(p13q25)[29]/46,XX[71]”，也就是她的体内存在嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%，换句话收，小雪体内71%的细胞染色体是正常的，而剩下的29%的细胞中的17号染色体形成了一个环状结构。而环状染色体携带者一般生育率较低，会承受不孕不育、高发的反复流产或生育畸形儿等风险。

中山六院创造医学奇迹

经多方咨询与了解，2021年12月，小雪和丈夫来到中山六院生殖医学中心，希望能够得到专业的帮助。

在初诊时，任姿副主任医师发现，小雪的身体和腿部均有牛奶咖啡斑，并存在轻微的语言发育障碍，这些症状与17号环状染色体综合征的典型表现相符合。尽管小雪的父母染色体检测结果均正常，但基于小雪的症状，医生判断其出现了新的染色体结构变异。

更糟糕的是，医生发现小雪的丈夫也存在特殊面容并伴有轻度的智力障碍，基因全外显子组测序结果发现，其KMT2A基因存在一个新发的致病变异。

由于女方染色体异常，男方基因变异，小雪夫妻想要生育一个完全健康的孩子面临着极大地挑战（理论上染色体和基因均正常的概率非常低）。而环状染色体结构的特殊，使得传统的三代试管技术无法有效判断胚胎是否携带环状染色体，目前，更是未有任何文献报道过该类染色体单体型构建成功的案例。

尽管面临困难，小雪夫妇仍然迫切希望生育一个健康的宝宝，并且希望阻止染色体异常和单基因遗传病在家族中的传承。为此，他们决定与中山六院生殖医学中心的PGT团队携手合作，共同开启这段寻求解决方案的旅程。

功夫不负有心人，经过不断探索与努力，生殖医学中心团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法，并成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，同时还成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。

随后，团队对胚胎进行了一体化PGT检测成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。一共送检11枚胚胎，其中仅有1枚胚胎染色体和基因均正常，异常概率高达90.9%。

“染色体脱环”宝宝出生

2023年3月，唯一1枚正常的胚胎被成功植入，小雪在十多天后成功怀孕。

4个月后，小雪羊水产前诊断结果显示，胎儿染色体核型为“46,XN”，不携带环状染色体，基因检测也显示不携带KMT2A基因突变。

2023年12月7日，小雪顺利生下“染色体脱环”宝宝，宝宝的各项相关评估及检查均正常。

医生介绍，携带环状染色体的男性一般生育力较低，而女性则会出现反复流产、胎儿畸形或不孕不育等。上述成功阻断了环状染色体代际传递的宝宝，长大成人后将不再面临这些难题，可以正常生育。

随着科技的进步和医疗条件的改善，目前人们对于遗传疾病的认识和治疗手段也在不断升级。此次在广州诞生的国际首例“染色体脱环”宝宝，不仅给小雪夫妇带来了希望和喜悦，也为全球面临类似困境的家庭带来了曙光。这标志着我国在生殖医学和基因治疗领域取得了重要突破，相信未来这一创新性技术将能够帮助更多有类似需求的家庭实现拥有健康宝宝的梦想。

（环球医学编辑：余霞霞）

国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生
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