WHIM综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为皮肤疣（warts）、低丙种球蛋白血症（hypogammaglobulinemia）、频繁感染（infections）和骨髓粒细胞缺乏症（myelokathexis）——这也是其名字缩写的由来。

近日，美国食品药品监督管理局( FDA)批准mavorixafor胶囊用于12岁及以上WHIM综合征患者，以增加循环中成熟中性粒细胞和淋巴细胞的数量。

WHIM综合征会导致人体免疫系统无法正常工作。WHIM综合征减少了体内循环的成熟中性粒细胞和淋巴细胞数量。据估计，大约每500万活产婴儿中就有1例发生这种疾病。

虽然症状各不相同，但WHIM综合征患者可能会反复感染，包括肺炎、鼻窦炎和皮肤感染，并处于危及生命的细菌和病毒感染之中。

一项为期52周的随机、双盲、安慰剂对照研究中评估了mavorixafor的有效性，该研究纳入了31名患有WHIM综合征的青少年和成人（NCT03995108）。mavorixafor改善了绝对中性粒细胞计数和绝对淋巴细胞计数。绝对中性粒细胞计数低于500个细胞/µL和绝对淋巴细胞计数低于1000个细胞/μL与感染风险增加有关。与安慰剂组相比，mavorixafor组24小时内计数高于这些水平的平均时间显著更长（绝对中性粒细胞计数：15.0小时vs 2.8小时；绝对淋巴细胞计数：15.8小时vs 4.6小时）。

根据感染率和感染严重程度计算每位患者的感染评分。在52周的治疗期内，与安慰剂相比，mavorixafor将感染评分降低40%。但mavorixafor并没有改善皮肤疣。

该药最常见的不良反应是血小板减少症（血小板计数低）、皮疹、鼻炎（鼻塞）、鼻出血、呕吐和头晕。该药会对胎儿造成伤害，因此应建议有生育潜力的女性应用有效的避孕措施。该药还可能与一些药物、补充剂和葡萄柚相互作用。

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本文为专业研究人员文献学习后的心得体会，其语言表述不能完全反映原文献的研究内容，仅为读者提供信息参考。如需了解文献研究的详细情况，需根据参考文献提供的检索路径，查找并阅读原文献。

知识来源
[1]FDA approves first drug for WHIM syndrome, a rare disorder that can lead to recurrent, life-threatening infections[EB/OL].（2024-04-29）[2024-05-07]. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-drug-whim-syndrome-rare-disorder-can-lead-recurrent-life-threatening-infections