女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因
吸血鬼病,听起来像是恐怖小说中的情节,但实际上,它指的是一种罕见的遗传性疾病——卟啉病。这种疾病的患者因体内缺乏特定的酶,导致血红素合成障碍,进而引发一系列的症状,如皮肤对阳光敏感、皮肤色素改变、腹痛等。由于其症状与传说中的吸血鬼相似,因此得名“吸血鬼病”。
6月16日,“女子长期乏力 全家查出‘吸血鬼病’基因”冲上热搜,引发热议。这到底是怎么回事呢?
脸上、手上皮肤变黄,因乏力从一楼走到四楼要花近一个小时,检查结果提示“贫血”……辗转多地求医的52岁林女士(化名),于今年年初来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科主任医师赵宏的门诊,通过住院进一步检查,结合高通量基因测序证实其FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。进一步检查后发现,林女士和其丈夫以及一双儿女全家四口都携带“吸血鬼病”基因。
赵宏介绍,该病先天分为散发性和家族性,家族性卟啉病遵循常染色体显性遗传规律,携带双份突变基因的个体发病风险极高,林女士全家即为这种情况。而除遗传外,某些药物使用也可干扰血红素合成。
赵宏介绍,该病尚无根治的特效药,重在预防。这种疾病可反复发作,疾病间歇期一般不需要特别处理,平时需注意避免诱因出现,常见的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)等。
而吸血鬼病作为一种遗传性疾病,预防的重点在于避免其遗传给下一代。首先,对于已知患有吸血鬼病或其携带者的家庭,应在婚前或孕前进行基因检测和咨询。通过专业的医学指导,了解遗传风险,并据此做出合理的生育决策。
患者应避免阳光直射,以减少皮肤对阳光的敏感反应。同时,保持良好的作息习惯,避免过度劳累和情绪波动,有助于减轻症状。在饮食上,患者应多摄入富含维生素和矿物质的食物,以促进身体的恢复。
(环球医学编辑:常路)
参考资料:
女子全家查出“吸血鬼病”基因,属家族性遗传尚无特效药
https://new.qq.com/rain/a/20240618A0AI2K00
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