当体检单上出现肺结节一词，不少人心里咯噔一下：肺结节是癌症的征兆？要不要手术？良性的结节会不会癌变……这也成了不少患者的心头痛。

肺结节的检出率频频增加，随之而来的难题是，如何快速、精准地鉴别出恶性肺结节。最近，好消息传来，我国科研团队在《柳叶刀-数字健康》上发布了一项最新研究成果，即运用外周血cfDNA甲基化标志物、临床信息和影像学特征构建了肺结节良恶性分类模型，可对肺癌进行早筛早诊。

低剂量螺旋CT助力肺癌早筛 但也有困境

GLOBOCAN发布的最新癌症数据显示：2020年中国肺癌新发82万，死亡71万，高居癌症发病率和死亡率榜首，并且肺癌患者的预后与诊断时的疾病分期高度相关，5年总生存率从IA期的85%显著下降到IV期的6%。

同时大量研究表明，肺癌的早期筛查和精准诊断对提升患者生存率和降低医疗成本至关重要。其中，肺结节的精准诊疗与科学分级管理，尤为重要。

肺结节在我国检出率为20%～80%，其中95%以上的肺部结节为良性病变，肺癌的检出率仅为0.7%～2.3%。过高的检出率可能导致过度诊断、过度治疗、浪费医疗资源及增加受检者心理焦虑。

目前，低剂量螺旋CT是国际上公认的肺癌早筛有效手段，可使肺癌死亡率降低20%，但同时也面临着“假阳性率较高”的问题。

一般来说，人们在常规体检时查出肺结节，都要去医院做进一步检查，这不可避免的会导致实际为良性的肺结节进行了不必要的手术切除。“该切的没切，不该切的切了”，因为判断不清而延误治疗，或者不必要的过度诊疗，均不在少数。

即便不需要手术切除的结节，随访过程中反复进行CT检查，也会有X线的暴露风险。因此，肺结节临床诊疗仍存在困局。

一种新模型可用于肺癌的早筛早诊

广州医科大学附属第一医院何建行、梁文华教授团队等24家中心共同合作，在血浆多基因甲基化肺结节鉴别诊断工具的基础上，结合CT影像学特征和临床特征进行“升级”，研发出全球首个肺结节联合诊断模型。该算法结合了深度学习、人工智能等技术，可实现对肺部结节进行自动化处理和分析。

据该团队介绍，这个模型可辅助精准判断不确定肺结节的良恶性，准确率达91%。这是继2021年该团队自主研发的全球首个基于cfDNA甲基化高通量测序液体活检技术的肺结节诊断模型的建模与验证数据之后，再一次对该模型进行多模态升级。

研究团队在中国20个城市的24家医院纳入了1380例患者，这些患者肺部CT发现有5-30mm肺结节（包括实性结节、部分实性结节和纯磨玻璃结节），并且有病理诊断结果。

研究结果显示，该诊断模型对早期肺癌（0/I期）的敏感性为0.98，诊断性能明显优于其他手段；对II-IV期肺癌的检测敏感性为1.00；对不同大小恶性结节的敏感性≥0.98，尤其对于5～10mm不确定肺结节，其诊断敏感性高达0.99，对纯磨玻璃结节、部分实性结节和实性结节的敏感性分别为1.00、1.00、0.95。

该模型进一步提高早期恶性肺结节的检出率，更好地避免良性肺结节的过度诊疗和医疗支出，有利于辅助临床诊疗决策，助力肺癌的早发现、早治疗。

《柳叶刀-数字健康》同期发表了评论，对这项研究给予了积极评价：这项研究为在精准医学时代识别肺结节的良恶性提供了一个有价值的工具，也为该领域的未来研究提供了新的见解。将多组学数据与机器学习算法相结合是未来提高诊断效率的一种有前途且有效的方法。

距离临床还有一段路要走

重庆大学附属肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任、主任医师王志强表示，上述研究成果尚处在临床研究阶段，距离真正走向临床还有一段距离，在此期间，肺癌高风险人群有必要每年进行一次低剂量螺旋CT筛查。

肺癌高风险人群包括吸烟指数超过400以上的人群；55岁以上重度吸烟患者；既往有肺部慢病、肺癌家族史、长期有环境和职业暴露的人群。

总之，上述模型的成功开发，将为临床上肺结节的精准诊疗与科学分级管理提供了更有效的新工具新方法。期待该模型未来落地临床，为我国肺癌的早诊早筛再添“利器”。

（环球医学编辑：余霞霞）

判断肺结节不一定要开刀！我国团队开发“无创”诊断法
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