6月19日消息 - 环球医学据悉，近日，由深圳华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（CHOP）合作开展的一项1000种罕见疾病基因组学研究项目在深圳启动，以期找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据悉，双方将首先对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。

据了解，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经确认的罕见病有7000至8000多种，约占人类疾病的10%。罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。由于罕见病的病例稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今很多罕见病的诊断依然是难题。

随着测序技术的发展，新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高，较传统的研究方法更为简便、经济和高效，在临床应用中更具潜力，成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。（环球医学）