乳腺癌是不少女性难以言表的困扰，随着医疗技术的进步和治疗方法的丰富，乳腺癌的治愈率在不断提高，但值得警惕的是，对于那些有乳腺癌病史的女性来说，第二原发乳腺癌犹如隐藏的杀手，随时都有“故技重施”的可能。那么，所有的女性都该未雨绸缪吗？其实不然，还得看她们所携带的基因如何。

近期，哈佛大学研究人员在JAMA Oncol上发表了一项题为“Second Primary Breast Cancer in Young Breast Cancer Survivors”的研究，旨在评估年轻乳腺癌患者第二原发乳腺癌累积发病率和危险因素特征。

这是一项前瞻性研究，共纳入685例接受单侧乳房切除术或乳房肿瘤切除术的0-Ⅲ期乳腺癌女性，初次诊断时年龄40岁或以下，平均36岁。

主要结局是第二原发乳腺癌的5年和10年累积发病率。

中位随访10年期间，17名患者（2.5%）发展为第二原发乳腺癌；其中2例患者在乳房肿瘤切除术后发生同侧乳腺癌。

从原发性乳腺癌诊断到第二原发乳腺癌的中位时间为4.2年。在577名接受基因检测的女性中，未携带种系致病变异的女性（12/544名），10年患第二原发乳腺癌的风险为2.2%，携带种系致病变异的女性（3/33名）10年患第二原发乳腺癌的风险为8.9%。

在多变量分析中，种系致病变异携带者第二原发乳腺癌的风险高于非携带者，诊断为原发性原位乳腺癌患者患第二原发乳腺癌的风险高于浸润性乳腺癌患者。

这项队列研究的结果表明，没有种系致病变异的年轻乳腺癌幸存者在诊断后的前10年内发展为第二原发乳腺癌的风险较低。种系基因检测的结果可以为这类人群的治疗决策和后续治疗提供信息。

研究结果提供了重要的信息，并强调种系基因检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。未来通过深入了解年轻乳腺癌患者面临的风险，可以更加精确地制定个性化随访计划，以期早发现、早诊断、早治疗。

关于第二原发乳腺癌

第二原发乳腺癌是指在已经患有乳腺癌并接受治疗后，在另一侧乳房或同一侧乳房的不同部位再次出现的乳腺癌新病灶。这种情况与乳腺癌的复发或转移不同，复发指的是治疗后同一病灶的再次生长，而转移是指癌细胞从原发肿瘤部位扩散到身体其他部位。

第二原发乳腺癌的发生风险与多种因素相关，包括患者的遗传背景、初次乳腺癌的治疗方式、乳腺癌的病理特征等。例如，携带乳腺癌易感基因1（BRCA1）或BRCA2基因突变的女性，其发生第二原发乳腺癌的风险较高。

由于第二原发乳腺癌的风险存在，乳腺癌幸存者通常需要定期进行监测和检查，以便及早发现并处理可能的第二原发肿瘤。

知识来源
[1]BRANTLEY KD, ROSENBERG SM, COLLINS LC, et al. Second Primary Breast Cancer in Young Breast Cancer Survivors[J]. JAMA Oncol. 2024 Apr 11:e240286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602683/DOI: 10.1001/jamaoncol.2024.0286.