神经肌肉疾病包括神经源性肌病和肌源性肌病。心脏问题在绝大多数神经肌肉疾病中很常见，对患者的心脏监测至关重要，即使在年轻人中也是如此。

纽约州立大学布法罗分校雅各布医学与生物医学科学学院神经学教授医学博士Nicholas J. Silvestri在美国神经肌肉和电生理诊断医学协会（American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine，AANEM）2024年年会的一场演讲中说：“心脏病的范围可以从无症状到潜在致命。知道什么时候做检查和转诊至心脏科非常重要，找到一位能够协同照顾这些患者的心脏病专家也非常重要。”

蛋白质改变可能会破坏心脏肌肉

Silvestri说：“在肌肉营养不良中，一种流行的理论认为，肌营养不良蛋白等蛋白质的改变会破坏肌肉和心脏细胞的结构完整性。”

在进行性假肥大性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）中，心肌病、心脏传导异常或两者兼有通常出现在10岁的患者身上。Silvestri说：“重要的是要知道，在那之前，它可能在一定程度上存在，而且随着时间的推移不会好转。DMD患者在18岁时普遍存在心脏问题。男人和男孩的寿命更长，因此他们有机会随着时间的推移出现心脏异常。通常传导异常首先出现，在这些男孩中，你通常会看到持续性窦性心动过速。但他们也可能出现房性心律失常和束支传导阻滞。”

据估计，15%的DMD患者死于心源性猝死。

建议使用心电图和超声心动图

筛查至关重要。Silvestri介绍：“应确保患者得到转诊并完成这些检查。你需要心电图和超声心动图。这通常每年或每两年重复一次，通常由心脏病专家进行。”

好消息是，有证据表明，血管紧张素转换酶抑制剂治疗扩张型心肌病有生存获益。一些心脏专家认为血管紧张素受体阻滞剂（angiotensin receptor blocker，ARB）的治疗是等效的。

Silvestri表示：“大多数男孩都会接受超声心动图检查，但有很多证据表明，出于多种原因，心脏磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）可能更可取，其可视化更佳。但对镇静的需求造成限制，一些地方可能无法提供心脏MRI。”

贝克肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy，BMD）结局更差

BMD患者的心脏受累比DMD患者更常见，也更严重。大约50%的BMD死亡归因于恶性心律失常或充血性心力衰竭。

BMD的筛查要求和治疗选择与DMD相似，但增加了心脏移植的选择。

Silvestri提醒：“40%的肌营养不良蛋白突变女性携带者可能会出现类似于DMD和BMD的心脏功能障碍。建议每5年进行一次心脏评估。对母亲进行基因分型很重要，尤其是考虑到三分之二的DMD病例可能是遗传的。当我对一位母亲进行基因检测并发现她是携带者时，我会把她送到心脏病专家那里，这样她就可以进行适当的筛查。”

起搏器可用于治疗强直性肌营养不良1型

在强直性肌营养不良1型中，三分之二的患者出现心脏传导异常，30%的患者出现心源性猝死。Silvestri说：“确诊时，患者确实需要在当时以及每年进行心电图检查。”

可以建议使用动态心电图监测或植入式循环记录仪，通过植入式心脏复律除颤器进行永久性起搏可能是合适的。

Silvestri表示：“根据迄今为止的文献，确切的时间尚不清楚。我所在地区的电生理学家往往非常积极，当我们看到第一个问题迹象时，他们很快就会用起搏器治疗。”

知识来源
[1]Cardiac Monitoring Is Crucial in Neuromuscular Disorder Care[EB/OL].（2024-10-21）[2024-10-23].https://www.medscape.com/viewarticle/cardiac-monitoring-crucial-neuromuscular-disorder-care-2024a1000j5i