每年的2月28日是国际罕见病日，其由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，于2008年2月29日组织第一届国际罕见病日。今年2月28日是第11个国际罕见病日，我们来看看罕见病目前面临的问题和已经取得的进步。

诊断难 用药难

没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？去年病逝的著名物理学家霍金，与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为“肌萎缩侧索硬化”的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。

除了渐冻症外，还有很多鲜有人知的罕见病：先天性大疱性表皮松解症、遗传性进行性肾炎、克罗恩病、戈谢病、白化病、肢端肥大症、线粒体病……这些您都知道吗？

数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。在各种疾病中，只有罕见病是用发病数量多少来定义的。正因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、治疗药品少等窘境。在所有罕见病中，有70%~80%的疾病都是遗传性疾病，这意味罕见病不仅会影响患者个体，而且会影响家庭乃至整个家族。50%的罕见病患者在儿童阶段就已经发病甚至死亡。

高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。此外，没有对症药、药价太高、医保难覆盖，让一些罕见病患者“望药兴叹”。

中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至2016年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种，相较于多达6000种~8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。

此外，罕见病药物太贵，患者承担不起也是一个问题。一份针对20余种罕见病的2133位患者的调查显示，78%的患者用药只能报销10%以下的费用或者全自费，其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。比如戈谢病，治疗一年需要动辄上百万元的药费，对于一个普通家庭来说，无疑是天文数字。

对于罕见病 医生需要做到哪些？

既然是罕见病，就不可能让医生都一一掌握。“不可能要求所有医生都能治罕见病，但至少要让他们有这种意识。”张抒扬说，遇到某些症状时，只要能想到罕见病的可能性，及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构，就是一种进步。

近年来 我国在罕见病诊治方面做出哪些努力？

由于病种繁多，我国罕见病患者已经形成一个相对较大规模的群体。罕见病在医改中的位置和患者相关的医疗保障制度近年来逐渐引起社会各界的关注。

2018年5月，卫健委、科技部、国家药监局等五部门联合印发了第一批罕见病药品目录，共收录了121种罕见病；

2019年2月27日，我国发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国首次发布罕见病诊疗指南。其中，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和诊断原因；

成立罕见病诊治中心。张抒扬说：“如果缺乏多学科管理，罕见病患者往往需要往返于不同科室，不仅延误了确诊，甚至还可能导致错误用药或进行不必要的手术。”目前，上海、北京已相继成立了罕见病诊治中心，探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究。张抒扬还透露，我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究；

此外，还有加快“孤儿药”上市，罕见病药品注册申请获得优先审评审批等举措的出现。另外，自今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，将参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。罕见病药物有望降价！

从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

疾病罕见，关爱不罕至。希望在未来，罕见病患者想要治病不再困难，能得到及时的准确诊断和治疗。

（环球医学编辑：徐钰琦）

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