每一位宝宝的降生都充满了希望和喜悦，但罕见病的出现，却给整个家庭蒙上了一层阴影。贝贝（化名）是不幸的，出生后约19天被查出了脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），这对于贝贝的爸爸妈妈来说犹如晴天霹雳。但贝贝又是幸运的，因为刚出生便做了新生儿筛查，在症状出现前得到了及时治疗，如今2周岁的贝贝基本正常。

近日，家人带贝贝到浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科复诊，由衷发出感慨：“想想当时幸好做了新生儿基因筛查这个项目，不仅救了女儿，也救了我们自己。”

出生约19天 查出了SMA

贝贝出生在2022年春节，她的到来让90后的爸爸妈妈异常开心。

贝贝出生后，按照常规做新生儿疾病筛查，在足底采三滴血。当时，医生多问了一句，他们是否愿意参加其他的疾病筛查。夫妻俩答应了，当作送给女儿的第一份健康礼物。

让他们没想到的是，正是这个不经意的选择，挽救了贝贝和整个家庭的命运。

贝贝出生后约19天，妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示孩子可能患有SMA，需要尽快就医进行检查已明确诊断。

听到这一消息后，夫妻俩难以接受。于是他们立即来到浙大儿院遗传与代谢科就诊。最终，经过基因检测证实贝贝患有SMA。医生告知，如不进行治疗很可能会在6～18个月内发病，导致神经肌肉发育异常，甚至可能危及生命。

及时筛查、尽早治疗 患儿基本正常

SMA被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。对于贝贝来说，确诊为SMA实属不幸。但贝贝又是幸运的，因为她在出生后就做了新生儿基因筛查，在症状出现前就极早的发现并确诊了疾病。

在浙大儿院遗传与代谢科、神经内科专家的联合指导下，贝贝在不到2月龄时便接受了药物治疗。

发现及时，在症状出现之前及早治疗，让贝贝拥有了其他SMA患儿不敢想象的治疗效果：如今2周岁，发育和正常同龄儿基本一样。

据浙大儿院遗传与代谢科杨昕副主任医师介绍，浙大儿院从2022年开始在临床推广新生儿基因筛查项目，贝贝是在临床推广前的研究阶段发现的，所以是第一名通过基因筛查而确诊的SMA患儿，同时也是国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。

看着贝贝长得这么好，爸爸妈妈仍然感到无比庆幸和感激：“多亏了浙大儿院，让我们在孩子出现症状前就知道了这个疾病。”

关于SMA

SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命。SMA在活产婴儿中发病率为1/6000～1/10000，人群携带率为1/40～1/60，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。

SMA是两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。其分为4型，分别为SMA-I型、SMA-II型、SMA-III型、SMA-IV型。其中Ⅰ型，是最常见最严重的类型。0～6个月发病，多于2岁内死于呼吸衰竭。

当前，靶向SMN的疾病修正疗法是SMA最重要的治疗手段。杨昕介绍，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识 (2023 版)》中提到，SMA患儿越早使用疾病修正治疗药物，预后越好，在出现症状之前给予治疗，患儿有机会获得接近于正常孩子的运动发育里程碑，因此，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。

而贝贝也是因为及时做了新生儿筛查，在症状出现前发现且得到了及时的治疗，才能幸免于难。

关于新生儿基因筛查

新生儿基因筛查，是指在新生儿出生后，采取足跟血进行基因测序，对一些相对高发的单基因遗传病的患病风险进行预测。

可以说，新生儿基因筛查是疾病三级预防的有效措施，使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，新生儿基因筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。

医生介绍，目前有30～40种罕见病可以通过新生儿基因筛查检查出来，早发现早干预。通过新生儿基因筛查发现孩子患有罕见病后，可以在出现症状之前就进行干预。这样可以保证孩子在成长过程中不出现任何临床症状，后期也不影响孩子生长发育。但如果是出现症状后再治疗，医生最多只能帮助患者缓解症状，延缓病情。

希望未来新生儿基因筛查临床应用越来越广泛，让更多的罕见病患儿被发现，让罕见病更加“罕见”，还孩子一个健康快乐的童年。

（环球医学编辑：余霞霞）

奇迹！我国首例在发病前治疗的SMA患儿，2周岁基本正常！90后父母：感谢新生儿基因筛查
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