超罕见!30多岁男子拥有Ael亚型血型
一说起血型,不少人的印象里是A型、B型、AB型、O型。其实,除了常见的ABO外,还有一些不为大多数人所知的稀有血型,比如熊猫血/RH阴性血型,P血型,Rhunll血型,孟买血型……但除此之外,还有更罕见的血型。
近日,复旦中山厦门医院输血科发现一种罕见的血型——Ael亚型血型,比“熊猫血”更为罕见,属全球首例。该研究成果发表在《Vox Sanguinis》上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。
30岁男子血型为Ael亚型
据了解,拥有该罕见血型的是一名30多岁的男子,不久前在复旦中山厦门医院管理部申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时,发现该男子的血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。
复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英考虑该男子极可能是罕见血型,随即启动了疑难血型血清学检测方案。
通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测,血清学结果显示:该男子疑似Ael亚型变异体。
为了进一步明确该研究对象的血型,输血科的专家团队在排除男子的手术史、输血史等外因后,决定采用三代单分子基因生物学检测。检测结果显示:在男子的第1内含子上,首次发现一种突变:c.29-10T>A。据悉,该突变并未被国际输血协会(ISBT)收录。而此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。最终,该男子的血型被确定为Ael亚型。
Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。
什么是兰德斯特定律呢?指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。
了解血型有这些作用
上述这一罕见血型的发现,无疑是一个巨大的科学突破,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。
事实上,了解血型也有很大的作用。一是输血。当发生可能危及生命的情况时,通常需要输血。而医院输血以输同型配合血液为原则,紧急情况下的可采用相容性输注,不同型或不相容的血输入人体内,会产生严重的溶血反应。人体对不同血型系统的抗原产生排斥反应的激烈程度不同,而最激烈的排斥现象发生在ABO血型系统和RH(D)血型系统,所以输血一般都选择ABO血型和RH(D)血型一致且配合的血液。
二是新生儿溶血。新生儿溶血病是指由于胎儿与母亲红细胞血型不合,母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起免疫性溶血。
比如,2023年12月26日,四川省科学城医院检验科发现一例B(A)血型,拥有该血型的是一名怀孕早期的女性。如果不进行进一步明确,该孕妇便无法像常人那样进行输血,未来生产时一旦出现意外需要输血,将面临生命危险。
另外,拥有罕见血型人的下一代血型表现往往不符合遗传学规则,容易产生子女不是自己亲生的误会。因此,准确鉴定罕见血型,可保证临床输血安全,避免医疗纠纷的发生。
对于罕见血型如何输血,医生指出,在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品,或O型洗涤红细胞,或选择采集自体血储存输注。目前应用最为广泛的应对方案,就是预存自身血液。由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制,对稀有血型的患者来说,是最好的血源。
(环球医学编辑:余霞霞)
全球首例!Ael亚型!厦门发现超罕见血型
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