70岁男性，吞食农药后出现嗜睡1小时。血涂片镜检见大量椭圆形红细胞，最可能的疾病是什么？

1﹒临床病史

患者：男性，70岁。症状：吞食农药后出现嗜睡1小时。既往史：有慢性支气管炎病史。药物史：无。家族史：无家族遗传史。体格检查：中等身材，困倦貌，对疼痛刺激有反应，脏器无肿大。

2﹒检验结果

实验室检验结果见表1。血涂片镜检见大量椭圆形红细胞。

表1 实验室检验结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患者哪几项检验结果明显异常？

答：白细胞计数（WBC）、红细胞体积分布宽度（RDW）、肌酐（Cr）、网织红细胞计数（Ret）增高，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）减低。血涂片镜检见大量椭圆形红细胞。

（2）如何解释这些明显异常的检验结果？

答：患者3个红细胞平均值减低、RDW增高与外周血涂片见大量椭圆形红细胞有关。外周血椭圆形红细胞见于健康人及缺铁性贫血、大细胞性贫血、镰状细胞病、珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症患者。但是，在非遗传性椭圆形红细胞增多症患者，椭圆形红细胞数量常低于25%，在遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）患者椭圆形红细胞数量常高于90%。

（3）此患者最可能的疾病是什么？

答：HE。HE是一种家族性常染色体显性遗传病，在患者外周血中可见大量椭圆形红细胞。球形红细胞增多症和口形红细胞增多症是HE的罕见变种。HE发病率约为0.02%～0.1%，分布在全世界范围内，在马来原住民中高达30%，与居住地疟疾流行有关。HE最常见表现为轻度溶血性疾病。多数患者能完全代偿溶血过程，不出现贫血和肝脾大。当外周血涂片中25%～100%椭圆形红细胞增多和轻度网织红细胞增多时，患者溶血过程不能被完全代偿，会出现轻度贫血，可有肝脾大、慢性下肢溃疡或胆结石，甚至出现更严重的贫血危象。纯合子HE患者表现为慢性输血依赖性贫血，类似于脾切除术。纯合子HE患者的外周血涂片检查可见红细胞异形症、小椭圆形红细胞增多症和红细胞碎片。

红细胞膜骨架蛋白构成缺陷是HE的主要病因。HE患者中膜收缩蛋白的数量正常，但结构异常，大部分以二聚体形式存在。与膜收缩蛋白有关的异常或缺陷是：①膜收缩蛋白α‐链异常；②膜收缩蛋白β‐链异常；③蛋白4.1缺陷；④蛋白3缺陷。其中，α‐链异常占25%～30%，α‐链变异体：Spα1／74、Spα1／78、Spα1／65、Spα1／61、Spα1／46和Spα1／43；β‐链片段变异体：Spβ220／216和Spβ220／214；蛋白4.1缺陷占33%和少数的蛋白3缺陷。

（胡晓波 胡传玺）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：99-101
出版：人民卫生出版社