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患者仅表现为反复乏力 医生大海捞针找到罕见病因

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患者仅表现为反复乏力 医生大海捞针找到罕见病因

57岁男性,因乏力入院。然而,全身诸病均可引起乏力,仅凭此想要确诊病因,无疑是大海捞针。随后患者口述1个月前入住当地医院,肝功能检查提示转氨酶、胆红素偏高,曾解不成形黑便2次,自服雷尼替丁治疗大便转黄。初步诊断为肝硬化肝功能失代偿。然而入院后检查提示...

10岁儿童肝功异常但无病毒感染 需肝移植才能救命

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10岁儿童肝功异常但无病毒感染 需肝移植才能救命

7岁儿童,因上呼吸道感染查体,偶然发现血小板减少,脾大。当地医院进一步检查显示,肝功能异常,但甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒学指标皆为阴性,合并有食管静脉曲张和出血性胃炎。10岁时再次入院,几经周折,医生终于确诊,竟是患有一种罕见的遗传性疾病。那么,该...

蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

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蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

28岁男性,7年前体检时发现脾大,病毒阴性,因此未进行治疗。1年多前发现目黄,未找到黄疸的原因。发病期间,患者偶感乏力、肝区不适,血清总胆红素一般多波动在30~60mu;mol/L之间。10个月前,前往北京某三甲医院就诊,并进行肝活检,仍未找到病因。更为蹊跷的是,...

间断乏力皮肤紫癜 4年辗转多家医院诊断不明

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间断乏力皮肤紫癜 4年辗转多家医院诊断不明

46岁女性,4年前无明显诱因间断出现乏力,皮肤紫癜。于当地医院检查发现血小板降低,头部MR示大脑脚色素沉着,经治疗,症状无明显好转。4年期间,反复于多家医院就诊,仍诊断不明。最终确诊,竟为一种罕见的遗传病。在我国,从1957年首次报道至今,不足200例。 患者...

反复右上腹痛误诊10余年 皆因忽略了2个细节

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反复右上腹痛误诊10余年 皆因忽略了2个细节

64岁女性,上腹痛10余年。期间多次就诊于多家医院,先后接受了胆囊切除术和肠粘连松解术,治疗效果均不理想。然后再次到医院就诊,明察秋毫的医生终于将病因找出来,帮患者解除了痛苦。回忆既往长达10年的诊疗弯路,皆因忽略了2个小的细节。 患者,女,64岁,广东省...

反复贫血和胆红素升高以为是血液病 亏医生发现这一小细节才避免误诊

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反复贫血和胆红素升高以为是血液病 亏医生发现这一…

30岁女性,因反复贫血和胆红素升高,按自身免疫性溶血性贫血治疗住院后,半年期间,每月月底都有约3~4天茶色尿。多次门诊复查均提示血清白蛋白(26g/L左右),总胆红素升高(30mu;mol/L左右)。为进一步诊治,前来住院。明察秋毫的医生发现,该患者胆红素升高并不明显,...

饮酒30年突然爆发危急症 差点丢掉性命

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饮酒30年突然爆发危急症 差点丢掉性命

49岁男性,食欲不振,伴乏力、纳差1年有余,偶感反酸、烧心,无其他不适。于济南市第四人民医院诊断为胃炎,但治疗效果不佳。为求进一步诊疗,一个月前,前往作者所在医院就诊。入院检查,提示低钾血症、低钠血症,给予补钾、补钠及营养支持治疗。谁知,入院次日下午...

间断进食鲠噎感8年,病因出乎意料!

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间断进食鲠噎感8年,病因出乎意料!

病例摘要 主诉 男性,50岁,陕西农民。主因间断进食鲠噎感8年于2012年3月19日入院。 现病史 患者于8年前无明显诱因逐渐出现间断进食时鲠噎感,无低热、消瘦,无恶心、呕吐,未到医院诊治。6个月前于当地医院就诊,胃镜示 贲门失弛缓症并行贲门扩张术,手术效果不...

成人先天性巨结肠1例

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成人先天性巨结肠1例

【一般情况】:患者,女性,31岁,2015-10-11入院。 【主诉】:腹痛伴腹胀半月余。 【病史摘要】:半月前进食虾、蟹后开始出现腹痛伴腹胀,为持续性全腹胀痛,无发热,无腹泻,未排便排气,未予治疗,次日自觉症状有所好转,2天后上述症状再次出现,腹痛较之前家中...

男79岁,间歇性跛行恶化2周,右前臂血液透析血管通路阻塞2天

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男79岁,间歇性跛行恶化2周,右前臂血液透析血管通…

一般资料性别:男;年龄:79岁;职业:退休干部。主诉:间歇性跛行恶化2周,右前臂血液透析血管通路阻塞2天。 现病史 因患高血压和冠状动脉疾病,入院6年前有急性前壁心肌梗死史,接受组织型纤溶酶原活化剂阿替普酶(alteplase)治疗;治疗后并发外周血管梗死,出现...

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