肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与结节病患者对TNF-α抑制剂反应之间的关联如何？2014年6月，发表在《Eur Respir J》的一项研究表明，结节病患者中，不携带TNF-α-308A等位基因（GG基因型）的患者对TNF抑制剂（阿达木单抗或英夫利昔单抗）的反应高三倍。

在类风湿关节炎中，肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂与TNF-αG-308A多态性有相关性。本研究旨在研究这种多态性的存在与难治性结节病患者对TNF抑制剂反应之间的相关性。

研究对开始接受TNF-抑制剂治疗（76名接受英夫利昔单抗，35名接受阿达木单抗）的患者（n = 111）随访至少1年。这些患者的主要症状为乏力（n = 100，90.1％）、小纤维神经病（n = 91，82.0％）、肺部受累（n = 69，62.2％）和/或葡萄膜炎（n =31，27.9％）。对TNF-αG-308A多态性患者同时进行基因分型。使用临床结局指标和问卷来评估治疗反应。

四分之三（n = 83，74.8％）的患者反应良好。93.6％的无A等位基因患者（73/78，P＜0.001）有改善，而30.3％的A-等位基因携带者（10/33）对肿瘤坏死因子抑制剂反应良好。对于GG基因型患者，与疾病维持原状或恶化相比，改善可能性的概率高三倍（风险比3.09，95％CI为1.84～5.20）。

不携带TNF-α-308A等位基因（GG基因型）的结节病患者对TNF抑制剂（阿达木单抗或英夫利昔单抗）的反应高三倍。未来还需要进一步研究来评估TNF-αG-308A基因多态性分型的价值，从而来调整TNF-α抑制剂治疗。

（选题审校：闫盈盈 编辑：刘爱菊）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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