2014年3月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了核受体基因多态性对卡马西平治疗的影响。结果显示，孕烷-X受体和肝细胞核因子4α多态性与卡马西平的自身诱导协同相关。

目的：我们试图澄清核受体基因多态性对卡马西平治疗的影响。

参与者和方法：对日本168名癫痫患者进行核受体常见多态性的基因分型——孕烷X受体（PXR）*1B、肝细胞核因子4α（HNF4α）rs2071197（c.115+308G＞A）和细胞色素P4503A5*3基因多态性。接受单一卡马西平治疗的104名患者中，对卡马西平治疗的方法、临床疗效，以及不良反应发生率和多态性的相关性进行了回顾性调查。在接受卡马西平和其他抗癫痫药物治疗（内部对照组）的64名患者与和168名联合的患者中，评估了多态性与处置的相关性。

结果：虽然多态性不会单独影响卡马西平的治疗方法，但是观察到PXR*1B与HNF4α rs2071197的多态性对浓度/剂量（C / D）的比值有显著的相互影响（P=0.027）。HNF4α G/G基因型患者的C/D比值方面，PXR*1B携带者高于PXR*1B非携带者，这在内部对照和联合组中得到了证实。卡马西平开始治疗至第3个月时，HNF4α G / G基因型患者的无癫痫发作的几率显著较高，且与PXR*1B非携带者相比，在达到无癫痫发作所需给药的必要时间方面， PXR*1B携带者更短。

结论：这些结果表明，HNF4α rs2071197结合PXR*1B，可能会与C / D比值，达到卡马西平治疗维持剂量的持续时间相关联，表明对卡马西平代谢有自身诱导的影响。

（选题审校：唐惠林 编辑：吴晓毅）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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