男，6个月。

主诉：反复发热、气促，体检发现心脏杂音5个月。

现病史：

患儿生后2个月，因发热、气促到当地医院住院治疗，入院体检时发现心脏杂音，行心脏彩超检查，诊断为“房间隔缺损，肺动脉高压”。给予抗生素治疗2周后病情控制。但出院后2周再次因为发热、气促入院，诊断为“肺炎，先心病，心功能不全”，住院期间，一度入PICU给予呼吸机通气治疗。随后，患儿又多次因为相同的原因住院治疗。本次为第5次住院后，家长为求治先心病来我院。门诊以“房间隔缺损，肺动脉高压”收治入院。

入院以后，患儿又出现发热、气促，无咳嗽、咳痰。喂养差，两便尚可，夜眠差。

个人史：G3P2，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无缺氧窒息史，生后人工喂养，4个月加辅食，因喂养困难，体格发育较正常同龄儿童明显缓慢。

既往史：无手术、外伤史，有青霉素过敏史。

家庭史：父32岁，母31岁，均体健，非近亲结婚，无家族遗传病史，其母妊娠期间，无发热及服用药物史。

体格检查：体温37.8℃，心率130次／分，呼吸40次／分，血压76／50mmHg，体重6.5kg，SPO2为78%（不吸氧）、95%（鼻吸氧）。营养发育较差，神态清，精神一般，反应尚可。口唇略有发绀，浅表淋巴结不肿大。胸部无畸形，吸凹（─）。心尖搏动可及，未及震颤。听诊双肺呼吸音粗，对称，肺底闻及少量湿啰音。心音有力，心律齐，胸骨左缘第2肋间听及2级吹风样杂音，杂音较局限，不传导，第二心音固定分裂，P2明显亢进。腹平软，肝脏肋下4cm，脾脏肋下未及。四肢关节无红肿，双下肢无水肿。神经系统检查无异常发现。

既往辅助检查资料：

1﹒心脏彩超（4个月住院时）

房间隔缺损（中央型，直径1.5cm×1.2cm），肺动脉高压（重度，根据三尖瓣反流速度估测肺动脉收缩压为76mmHg）。

2﹒心电图

双房大，右室大。

3﹒胸片（最近1次，入院1周前）

心影增大，双肺血多。

问题1﹒根据以上信息能否作出初步诊断？

问题2﹒还需要补充哪些检查？

（一） 本例患儿临床诊断上存在几个疑点

首先，单纯的直径1.5cm的中央型房缺出现反复呼吸道感染，且又合并心功能不全的情况并不多见。其次，超声提示肺动脉高压为重度，体检发现第二心音明显亢进，肝脏肋下4cm，这也与单纯房缺的诊断不符合。因为心房水平压力较低，单纯房缺的分流量并不大。再次，患儿入院时虽有发热，肺底有啰音，但SPO2在不吸氧时仅78%，口唇也有发绀，似与其症状体征不符。综上所述，应高度怀疑患儿还合并其他心内畸形。根据其临床表现，“肺静脉异位引流”和“梗阻型三房心”都是需要考虑的诊断，应进一步检查来进行排除。

（二）需要补充以下检查

1﹒重做心脏彩超

专业的彩超检查常能够发现许多心内畸形的细节问题。如合并心内型完全性肺静脉异位引流时，冠状静脉窦常明显扩张；肺静脉回流有梗阻时，可测及肺静脉血流速度异常；而三房心时则可探及左房内隔膜样异常回声等。

2﹒心脏大血管MRI检查

心脏彩超可能对肺静脉的显示有所欠缺，但心脏及大血管的MRI检查则可对肺静脉的回流情况一目了然。在肺静脉回流有梗阻时还可清晰地显示梗阻的位置。同时MRI检查还有助于排除心内其他畸形及主动脉弓的病变。

3﹒胸部CT：可借此了解气道和肺部的情况。排除增大的心脏压迫气道的可能。

检查回报：

（1）心脏彩超：左房内隔膜，开口0.25cm，房间隔缺损（中央型1.5cm），肺动脉高压（重度）。

（2）心脏大血管MRI：房间隔缺损（Ⅱ），未见肺静脉回流异常，未见主动脉弓病变。

（3）胸部CT：所见气道未见梗阻，双下肺感染。

来源：《心血管外科学》
作者：张尔永 万峰
参编：孙立忠 庄建 万峰 孔烨 龙村
页码：442-443
出版：人民卫生出版社