男孩，14个月，患儿家长带其就诊。

主诉：发现心脏杂音10个月。

一、根据家长的主诉，需要进一步地询问

1．如何发现心脏杂音？

2．平时是否易患上感？是否易治愈？是否患过肺炎？治疗效果如何？

3．自幼吃奶是否有力？目前活动后是否气促？是否有点头样呼吸？

4．是否多汗？

5．是否有过口唇青紫的情况？什么情况下出现？

诊疗思维提示：绝大部分室间隔缺损患儿由于患上感、肺炎在内科查体时发现心脏杂音，才进一步到先心病门诊就诊，部分患者因生长发育受限到医院检查原因时发现心脏杂音。少部分能够接受正规查体的患儿在常规体检中发现心脏杂音而就诊。易患上感及肺炎为多数左向右分流型先心病患儿常见的临床表现，是否易患上感及肺炎是初步判断肺血多少的依据。吃奶是婴儿的主要活动，通过吃奶是否有力、是否存在吃停现象等活动耐力情况判断心功能状况。心功能不良时患儿多出现多汗现象，即使安静入睡也容易大汗淋漓。青紫情况用于鉴别发绀型先天性心脏病及判断是否存在艾森曼格综合征。

询问结果：患儿于入院前10个月（生后4月）因咳嗽、发热在当地医院就诊时查体发现心脏杂音，行心脏B超检查示先天性心脏病，具体诊断不清，予抗感染治疗1周后上呼吸道感染治愈，嘱随诊先心病，3～4岁行手术治疗。随后8个月内，患儿较正常同龄儿患上感次数明显增多，2次诊为肺炎在当地医院住院治疗，其中第二次肺炎伴心功能不全，经抗感染、改善心功能等治疗措施治愈出院，治疗时间较长。患儿自幼即存在吃奶费力的现象，吃奶时多汗明显，患上感、肺炎时存吃停现象，平素多汗，吃奶及哭闹时明显，且哭闹后气促较为明显。8个月后始出现哭闹时唇周轻度青紫，安静后可缓解，无缺氧发作、无晕厥史。食欲可，二便正常，基础免疫接种因发现心脏杂音在生后4个月中止，无先天性心脏病家族史，无明确食物、药物过敏史。

根据结果初步考虑到的可能疾病：根据患儿的临床表现，主要考虑为左向右分流型先天性心脏病，常见类型为室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭。

询问结果（病史）分析：①患儿病史清楚，临床查体可闻及心脏杂音，外院心脏B超检查提示心内畸形存在，虽具体诊断不明，但先天性心脏病诊断可明确；②平素较易患上感，符合左向右分流型先心病的临床表现，追溯病史可发现，患儿临床表现渐加重，由上呼吸道感染至肺炎，再至肺炎伴心功能不全；③随患儿生长，渐出现哭闹时唇周青紫，这种情况存两种可能：左向右分流型先心伴肺动脉高压、右向左分流型先心随生长发育发绀渐显；④左向右分流先心患儿出现唇周青紫应警惕艾森曼格综合征的出现，因本患儿年龄小，不足5岁，且安静时青紫缓解，基本排除艾森曼格综合征的可能，需进一步检查排除；⑤患儿心功能情况随病情进展逐步下降，第二次肺炎时已伴发心功能不全表现，平时吃奶费力、存吃停现象、哭闹后气促多汗明显，均为心功能差的临床表现。

二、初步的体格检查

1．一般检查

生长发育情况，皮肤湿度，呼吸是否平顺，有无发绀，是否有杵状指（趾）。

2．专科检查

（1）心脏检查：①视诊：主要观察有无心前区隆起，及心尖搏动点；②触诊：心前区有无震颤；③叩诊：叩出心界；④听诊：这是先心病体检中最为重要的部分，听诊内容包括心率、心律、心音、杂音、心包摩擦音等。

（2）双肺听诊：呼吸音是否对称，有无啰音，呼吸音的不同一定程度上反映肺血的多寡。

（3）周围血管征检查：毛细血管搏动征、股动脉枪击音、水冲脉、足背动脉搏动情况。

诊疗思维提示：通过患儿一般情况的检查，初步判断心功能情况及先心病对生长发育的影响。发绀及杵状指情况明确是否为发绀型先天性心脏病。肢端检查除观察毛细血管搏动征外，还应注意有无甲床发绀、杵状指，以排除发绀型先心病，同时还要注意末梢循环灌注情况，这是心功能情况的有效反应。通过杂音位置及性质、第二心音（P2）情况基本判断先心病类型，分流量大、杂音强时可以触及震颤，通过心影大小初步判断心功能情况。尤其双肺底是否有湿啰音，是否伴有肺炎、是否伴心衰。

查体结果：患儿神志清，精神反应可，体温正常。安静时无明显发绀，呼吸促，无点头样呼吸，多汗明显，颈静脉无怒张。双肺呼吸音粗，对称，无明显干湿性啰音。叩诊心界增大，心音有力，心律齐，胸骨左缘3、4肋间可及4/6级收缩期杂音、粗糙，并可触及收缩期震颤，P2亢进，无心包摩擦音。腹软，无包块，肝右肋下2cm，质软，肠鸣音正常。足背动脉搏动可及，股动脉枪击音（−），毛细血管搏动征（−），杵状指（−）。

根据结果初步考虑到的可能疾病：室间隔缺损。

体格检查结果分析：①患儿安静状态下呼吸较为急促、多汗明显，表明心功能较差；②双肺呼吸音粗，符合肺多血表现，无啰音、尤其双肺底无湿啰音表明无心衰；③杂音位置位于胸骨左右3、4肋间的常见先心病为室间隔缺损及法洛四联症，但二者杂音性质不同：室间隔缺损为粗糙性杂音，法洛四联症为喷射性杂音，本患儿听诊杂音位置及性质符合室间隔缺损特征，但并非所有室间隔缺损的杂音均位于胸骨左缘3、4肋间，其杂音位置与室间隔缺损位置有关，如干下型室间隔缺损杂音位置则位于胸骨左缘第二肋间；④P2亢表明肺动脉压力高，符合左向右分流型先心病病理过程，但干下型室间隔缺损听诊P2多减低，这是因为杂音位置较高，遮盖P2；⑤周围血管征如股动脉枪击音、毛细血管搏动征可反映脉压差情况，先心病中阳性者见于动脉导管未闭、主动脉瓣关闭不全；⑥足背动脉检查主要反映下肢动脉压力情况，主动脉缩窄患儿因下肢血压低，足背动脉往往不能触及搏动。

三、进一步的影像学检查

1．心脏B超。

2．胸片。

3．心电图。

诊疗思维提示：室间隔缺损的诊断主要依靠心脏超声检查，这是最有效、经济的无创检查手段，几乎所有的心脏畸形都可以通过心脏超声检查确诊，个别复杂畸形需要行有创的心导管确诊。其他的辅助检查主要为胸片及心电图检查，可以辅助判断心内分流多少、肺高压情况、各心腔大小及心功能情况。

辅助检查结果：

心脏彩超：左房室内径轻到中度增大，室间隔膜周部位可见较大回声失落约10.6mm，左向右为主双向低速分流，肺动脉血流频谱峰值前移。

胸片：双肺纹理增多，肺血多，肺门影浓密；心影大，左室增大为主，肺动脉段膨隆明显。心电图：窦性心律，电轴左偏，左室大。

四、初步诊断

先天性心脏病：室间隔缺损（膜周部）、肺动脉高压（重度）。

诊疗思维提示：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，占先心病的25%～30%，是室间隔组织发育异常造成室间隔组织部分缺损、形成左右心室间血流交通的心脏畸形。根据缺损部位不同分为三种类型：膜周室间隔缺损、肌部室间隔缺损及动脉干下室间隔缺损（图72-1）；按缺损大小分为：①小型室间隔缺损其直径小于主动脉根部直径的1/4，肺循环与体循环血流量之比（Qp/Qs）< 2∶1；②中型室间隔缺损其直径为主动脉根部直径的1/4～1/2，肺循环血流量超过体循环的2倍；③大型室间隔缺损其直径大于主动脉根部直径的1/2，肺循环血流量超过体循环的3倍。

图72-1 室间隔缺损分型

室间隔缺损的临床表现取决于缺损大小、心内分流量多少和肺动脉高压的程度。小型室间隔缺损临床表现不明显，多为常规查体发现杂音而就诊；中型室间隔缺损患儿常有多汗、活动耐力差、频繁上呼吸道感染等症状；而大型室间隔缺损患儿则多在早期即出现明显临床症状，如喂养困难、活动耐力明显受限、易患肺炎、生长发育迟缓，严重者可出现心力衰竭。5岁以后的大型室间隔缺损患儿易出现艾森曼格综合征，即阻力型肺动脉高压、发绀、心影缩小、胸片示肺纹理为残根样表现，此时已丧失手术条件。

在诊断室间隔缺损时主要和下列疾病进行鉴别：

1．房间隔缺损

无发绀，收缩期杂音位于胸骨左缘2肋间，性质较柔和，P2略亢，固定分裂，杂音性质与位置与本病不同。心脏B超示房间隔回声失落，可见过隔血流，可与本病鉴别诊断。

2．动脉导管未闭

胸骨左缘第二肋间可及连续性、机械样杂音，P2亢，杂音性质与位置与本病不同。心脏B超示主动脉与主肺动脉间液性沟通。

3．法洛四联症

发绀随患儿生长发育渐现。杂音位于胸骨左缘3肋间，喷射性，P2减低，杂音性质及P2情况与本病不同。心脏B超示室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚，可与本病鉴别。

五、初步治疗方案

（一）初步治疗（入院治疗）

依据患儿的病史、症状、体征及辅助检查结果，诊断基本明确，具备手术指征，收入院行手术治疗。入院后应积极术前准备，因患儿肺动脉高压较重、心功能情况一般，术前应予积极治疗改善心功能：①地高辛5μg/（kg•d），直接予维持剂量缓慢饱和，避免出现洋地黄中毒；②呋赛米片每次1mg/kg，2～3次/天；③安体舒通每次1mg/kg，2～3次/天，两种利尿剂联合应用可避免钾离子丢失，防止内环境紊乱；④吸氧1L/min，每次30分钟，每天3次，对于肺动脉高压的患儿，术前间断低流量吸氧可有效改善肺动脉压力；⑤限制液体入量，控制入量为生理需要量全量的80%，适当控制液体入量可以有效减轻心脏前负荷。

诊疗思维提示：对于部分心功能极差的患儿，如上述治疗措施不能有效改善心功能，需进一步应用静脉正性肌力药物支持心功能并应用开搏通、西地那非等药物控制肺动脉压力，这种情况需要尽早调整术前状态、尽早手术。

患儿入院后予积极改善心功能治疗，临床表现明显好转。吃奶较前有力，吃停现象改善，但多汗仍较明显，哭闹时唇周青紫较入院前减轻。复查心脏B超提示室水平分流由左向右为主的双向分流转为左向右低速分流，表明经术前积极的强心、利尿治疗后肺动脉压力有所下降，临床效果明显。

（二）进一步实验室检查

常规检查三大常规，排除贫血、感染的各种基本情况；因手术需要临床用血，术前应排除各种经体液传播传染病；查肝肾功能，排除手术禁忌；检查心电图及胸片，了解心律、肺血、心影情况，辅助判断心功能。

（三）手术治疗

由于部分室间隔缺损具有自愈的可能，因此手术指征的判断十分重要。多数膜周部小型室间隔缺损1岁时可自愈，随着年龄的增长，到5岁后则少有自愈可能。所谓自愈，实为三尖瓣隔瓣及其腱索与缺损边缘形成纤维性粘连而遮挡了室水平的分流。从室间隔缺损大小看，直径小于5mm者易自愈；从缺损部位看，膜周型与肌部缺损自愈可能性较大，而干下型基本无自愈可能。因此对于干下型室间隔缺损，因无自愈可能，且由于缺损位置较高，左向右分流的血流直接进入肺动脉，形成肺动脉高压的时间较早且肺动脉高压较重，同时由于主动脉瓣环下缺少支撑，可导致主动脉瓣脱垂，从而形成主动脉瓣关闭不全，因此需要尽早手术。而膜周型及肌部室间隔缺损则要视缺损大小、肺循环病变程度、临床症状进行综合判断。手术指征包括：临床症状明显；心电图示心室肥厚；胸片示心脏增大及肺血增多；超声示心室增大、心内左向右分流和肺动脉高压达到中度；心导管示肺循环血量/体循环血量≥2，或肺血管阻力≥4Wood单位。

手术方法分为两种：体外循环下心内直视修补术（图72-2）及导管介入治疗。3岁以上、距主动脉瓣环和三尖瓣瓣环均大于3mm的膜周型室间隔缺损及肌部室间隔缺损可以采取封堵的治疗方法。因干下型室间隔缺损缺少上缘，不适合封堵术。心内直视术为保护左心功能，都采用右心入路。干下型室间隔缺损经肺动脉修补，横切肺动脉可很好暴露室间隔缺损，避免术后出现右室流出道狭窄，不采取直接缝合的办法，而是补片修补，其中缺损上缘多加用垫片保护瓣环。而膜周型及肌部室间隔缺损多采用右房切口，通过三尖瓣瓣口暴露缺损，视缺损大小采用直接缝合法或补片法。膜周型室间隔缺损的后下缘离传导束近，此处缝线应跨越缺损边缘；缺损的三尖瓣边缘应加垫片、褥式缝合。肌部室间隔缺损术中探查缺损位置较为困难，缝合时需下针较深，防止出现肌束间残余分流，肌部室间隔缺损经三尖瓣口暴露较为困难，而通过右室切口又易造成术后右心功能受影响，因此，单纯肌部室间隔缺损还应采用介入封堵术，而合并其他畸形的肌部室间隔缺损也应尽量通过三尖瓣口修补，以保护右心室功能。

图72-2 室间隔缺损心内直视修补术

六、随访内容和下一步的治疗计划

术后处理：

1．呼吸机辅助呼吸至心肺功能基本稳定。

2．视心功能情况予地高辛、米力农、肾上腺素等药物支持心功能。

3．继续利尿，减轻心脏前负荷。

4．控制液体入量，按照手术当日50%入量，术后第一天60%、第二天70%、第三天80%原则严格控制液体入量。

5．保证热卡摄入，当经口摄入热量不足时应考虑静脉高营养支持。

6．常规预防感染，一般应用头孢三代抗感染。

7．维持内环境稳定，除保持酸碱平衡外，还要注意维持钠、钾、钙及镁离子的正常值，因为这几种离子在维持心功能方面发挥重要作用。

8．控制肺动脉高压。

诊疗思维提示：对于先天性心脏病患儿，手术成功只是成功治疗的一部分，术后的监护、护理同样十分重要。术后治疗的主要方面就是心肺功能的恢复及抗感染治疗。因术前肺血较多、气血交换屏障受影响，室间隔缺损的患儿术后肺功能的恢复往往较慢，此时需要护理方面加强体疗，并合理应用呼吸机。对于术前肺动脉高压较重、术后下降不明显的患儿需要继续内科治疗降低肺动脉压力，以利于心肺功能的恢复。对于心功能的恢复，除正性肌力、血管活性药物支持外，控制液体入量同样十分重要。控制液体入量、利尿减轻心脏前负荷，正性肌力药物增加心脏收缩力，而部分血管活性药物则调整血管后负荷。

七、出院医嘱

1．出院带药 地高辛：5μg/（kg•d），心率低于100次/分时停用1次；呋塞米片：每次1mg/kg，一天两次；安体舒通：每次1mg/kg，一天两次。

2．1个月后门诊复查。

3．预防感染，加强基础护理。

4．避免剧烈运动，避免撞击胸骨。

诊疗思维提示：对于室间隔缺损，尤其伴肺动脉高压患儿，出院后仍需继续强心、利尿治疗，并根据实际情况递减用药量，需注意的是因无医务人员的密切观察，需要向家长交待清楚何时可以减量。心内直视手术后应积极预防感染，防止心内膜炎的发生。因心内直视手术需劈开胸骨，术后3个月内应避免对胸骨的强烈撞击，并尽量平卧位睡眠，避免术后鸡胸的发生。

来源：《儿外科疾病临床诊疗思维》
作者：李仲智
参编：孙宁 王强 王大勇 王焕民 田军
页码：232-237
出版：人民卫生出版社