本例中患者为婴儿，表现为阵发性干咳、伴轻度喘憋、胸片显示心影增大等，经诊断为先天性心血管畸形、左冠状动脉异常起源于肺动脉和肺炎，后经手术好转。由此病例可引发深入思考，比如：左冠状动脉异常起源于肺动脉的超声心动图特征有哪些？患儿的诊断流程和最佳治疗方案是什么？

病例摘要

男性，4个月。主因“发现心脏扩大12天”于2010年1月28日入院。

现病史

12天前患儿无明显诱因出现咳嗽，为阵发性干咳，伴轻度喘憋，无明显发绀，就诊于当地医院。X线胸片示肺炎、心影增大；超声心动图示左心房室增大、左心室射血分数减低，二尖瓣关闭不全，考虑 “心内膜弹力纤维增生症”。收入当地院治疗，具体治疗情况不详，患儿体温恢复正常，仍咳嗽、喘憋，家长要求转上级医院治疗。1天前来我院门诊，胸、腹正位X线片示肺炎、心影重度增大，腹部未见明显异常；心电图：窦性心律，左心室肥厚，Ⅰ、a VR、V 5导联呈QR型，Ⅱ、Ⅲ、a VF导联ST段下移，Ⅱ、Ⅲ、a VF、V 5导联T波双向。急诊给予抗感染、保心肌、镇咳平喘治疗，为进一步诊治收入院。患儿发病以来，精神可，食欲差，粪便偏稀，尿正常，体重无明显变化。

既往史

无其他病史，进奶、哭闹时未发现明显发绀。

个人史

足月顺产，出生体重2950g，生后无窒息，新生儿期体健。生后混合喂养，未添加辅食。未规律补鱼肝油及钙剂。不会抬头，不会翻身，生长发育落后。

预防接种史

麻疹疫苗(-)，流行性脑脊髓炎菌苗(-)，乙型脑炎疫苗(-)，甲型肝炎疫苗(-)，流行性感冒疫苗(-)，流行性腮腺炎疫苗(-)，风疹疫苗(-)，卡介苗(+)，乙肝疫苗(+)，白百破三联疫苗(-)，脊髓灰质炎糖丸(+)。

传染病接触史

否认肝炎、结核病等传染病接触史。

家族史

否认家族遗传病史及类似病史。

体格检查

体温36.8℃体重4.8kg，呼吸50次/分，脉搏155次/分，血压96/ 49mm Hg。发育营养差，神志清楚，精神反应弱，查体不合作。呼吸急促，节律规整，三凹征 (+)。皮肤弹性差，皮下脂肪薄，无黄染。口周微发绀，无水肿，无差异性发绀。浅表淋巴结未触及。头颅大小正常，无畸形。眼鼻口未见明显异常。颈无抵抗，颈动脉无异常搏动，颈静脉无怒张。胸廓对称无畸形，双侧呼吸运动对称，双肺叩诊清音，双侧呼吸音粗，闻及呼气性喘鸣音。心前区轻度隆起，心音偏弱，律齐，叩心界扩大，胸骨左缘3～4肋间闻及2/6～3/6级收缩期喷射样杂音。腹肌软，无压痛，未触及包块，肝脏肋缘下2.5cm。四肢、脊柱无畸形，活动不受限。腹壁反射存在。四肢肌张力正常。生理反射存在。

辅助检查

血常规：白细胞计数7.24×109/L，中性粒细胞占39.2%，血红蛋白110g/L，血小板434×109/L。尿常规、血凝分析正常。C反应蛋白﹤8mg/L。全血生化：K+4.03mmol/L，Na+130.80mmol/L，Cl-101.68mmol/L，二氧化碳结合力16.00mmol/L，阴离子间隙17.15mmol/L，渗透压271.89m OSm/L，总蛋白52.4g/ L，清蛋白35.6g/L，球蛋白16.8g/L，谷氨酸转氨酶56.6 U/L，肌酸激酶同工酶190.0 U/L，乳酸脱氢酶284.1 U/L。微量血气分析：p H 7.395，PaCO2 34.6mm Hg， PaO2 65.7mm Hg，HCO3 20.7mmol/L。X线胸片：两肺纹理粗多、模糊，两肺内带可见片状阴影，肺门明，心影重度增大，左心缘达左侧胸壁，心胸比例0.6，膈(-)。

超声心动图 (图23-1)：左心室内径重度增大，左心房内径中度增大，右心房、右心室内径正常；左心室侧后壁心内膜回声增粗厚，活动幅度尚可；左心室心尖部心肌变薄、向外侧膨隆、运动不协调，室壁瘤形成、左心室射血分数减低，44%；房室间隔回声延续完整，室间隔内可见多束花彩穿隔血流；二尖瓣、腱索、乳头肌回声增强、发育欠佳，二尖瓣瓣环扩大，瓣膜活动幅度减低，启闭活动差；左冠状动脉起源于肺动脉左后壁，其内血流信号倒灌入肺动脉；右冠状动脉起源于主动脉右冠窦，内径增宽，走行迂曲，血流丰富。

心脏CT：左冠状动脉主干自肺动脉瓣上水平左侧后壁发出，起始处内径宽约1.9mm，左前降支、左回旋支走行大致正常，内径分别为2.0mm和1.6mm；主动脉左冠窦未见冠状动脉发出，右冠状动脉起自主动脉右冠窦、走行迂曲，内径增宽约2.6mm；左心室扩大明显，肺动脉、主动脉形态未见异常；两肺背侧、肺门周围可见条片状致密影，两肺透光度可，左主支气管远端受压变窄。

图23-1 超声心动图

A：左心室两腔心切面显示心尖部室壁瘤形成；B：大动脉短轴切面显示左冠状动脉自肺动脉左侧壁发出；C：大动脉短轴切面显示右冠状动脉仍起源于右主动脉窦，内径显著增宽，走行迂曲，血流丰富；D：大动脉短轴切面显示左冠状动脉起源于肺动脉者在左冠状动脉开口处可见连续五彩血流束进入肺动脉内，舒张期更为明显。VA：室壁瘤；AO：主动脉；PA：肺动脉；LCA：左冠状动脉；RCA：右冠状动脉

病例思考

1.婴儿心脏扩大合并室壁瘤病因何在?

临床遇到婴儿心脏扩大，医生首先应考虑心内膜弹力纤维增生症，特征性表现为重度心脏扩大，心内膜明显增粗、增厚，左心室收缩功能减低；其次应考虑心肌病，包括遗传代谢性心肌病 (如黏多糖症等)、特发性扩张型心肌病、心内膜心肌纤维化等，均可发生心肌、心内膜本身病变，造成重度心脏扩大、心功能减低表现；心律失常性心肌病、重症心肌炎等也可造成心脏扩大、心功能受损，但是均有明显病因或诱因。上述心脏病变极少合并室壁瘤形成，原因在于相关心肌病变、功能异常都是整体心肌、运动功能损害所致。

室壁瘤形成主要是由于局部心肌受损坏死致局部室壁运动功能异常减低造成。心脏扩大伴室壁瘤形成常见于缺血性心脏病，成人以冠心病多发，婴幼儿最多见为冠状动脉起源异常和川崎病并发冠状动脉损害。

本病例患儿为婴儿期起病，表现为重度心脏扩大合并室壁瘤形成、心功能减低，临床无发热、皮疹等川崎病表现，所以第一位病因考虑应为冠状动脉起源异常，在当地医院行超声心动图检查忽略了该情况。于我院门诊就诊虽未复查超声心动图，但是心电图已提示异常Q波、ST-T改变等心肌缺血征象。入院后行超声心动图明确诊断左冠状动脉异常起源于肺动脉伴心脏扩大、心功能减低、室壁瘤形成以及二尖瓣、二尖瓣器质性异常等。

2.在冠状动脉异常起源于肺动脉可有哪些特征性表现?

冠状动脉异常起源是一种罕见的先天性心血管畸形，血管造影阳性率仅为0.1%～1.0%，左冠状动脉起源异常最多见(73.3%～77.4%)，占整个先天性心脏病发病人群的0.25%～0.50%。它主要包括两种类型：一为左冠状动脉或其主要分支开口于主动脉右冠窦或右冠状动脉，二为左冠状动脉起源于肺动脉，后者又称Bland White Garland综合征。冠状动脉异常起源可伴复杂先天性心脏病，也可单独存在。该病临床表现缺乏特异性，预后极差，大多数患儿仅能生存几个月，仅10%～15%患儿可幸存至青少年或成年。目前手术是唯一的治疗方法，因此早期诊断并及时手术治疗成为生存关键。

胚胎发育至第9周时，可由血管母细胞芽形成冠状动脉系统远端，并穿过心外膜形成大的冠状动脉分支，近端冠状动脉在动脉干附近形成一个环，与原始主动脉窦处的冠状动脉芽连接一起作为动脉干部分形成大动脉。若近端部分在形成过程中发生移位，即可导致冠状动脉异常起源于肺动脉，左、右冠状动脉均可开口于肺动脉。右冠状动脉或副冠状动脉开口于肺动脉者对患儿生存影响不大，无重要临床意义。双侧冠状动脉开口于肺动脉更为罕见，患儿出生后均因肺动脉压力下降出现心力衰竭而死亡，临床相对较为多见的是左冠状动脉开口于肺动脉。

左冠状动脉起源于肺动脉的血流动力学变化可分为3个时期：侧支循环很少或未发育时，由于缺乏左向右分流，出现血流由肺动脉流向冠状动脉及心肌；存在中度侧支循环且左向右分流量不增大时，肺动脉内血氧测定无法探查出分流，仅由血管造影证实；广泛侧支循环伴明显左向右分流，使肺动脉内血氧含量增高，即冠状动脉窃血，此时血流方向为右冠状动脉、侧支循环、左冠状动脉至肺动脉。

本病分为婴儿型和成人型两型，婴儿型占80%，成人型占20%。

婴儿型：表现为左、右冠状动脉间侧支血管稀疏、细小，侧支循环血量不充分，新生儿期冠状动脉由高压肺动脉血流灌注、心肌对低氧的耐受性较好，一般无明显临床症状。随着肺动脉压降低，肺动脉血不足以维持左冠状动脉灌注压和血流量，出生不久即出现严重心肌缺血、左心室功能受损、心脏扩大及左房室瓣反流等临床表现，患儿多于数周或数月内死亡。

成人型：冠状动脉呈右优势型分布，左、右冠状动脉间多建立丰富侧支循环，左心室心肌完全由来自右冠状动脉的侧支血管供血，患儿可生存至青少年甚至成年期。但由于左心室得不到充足的血液供应，临床表现为渐进性心肌缺血、心肌梗死、心力衰竭、心脏瓣膜反流以及心律失常等。因此，本病治疗关键在于早期发现、及时治疗。有学者建议，无论患者的年龄，临床表现以及左、右冠状动脉间侧支循环状况等，所有患者均应争取在明确诊断后的1～2天接受手术治疗。

3.患儿的诊断流程和治疗决策是什么?

回顾分析本病例患儿就诊过程：婴儿期起病，外院检查提示心脏扩大；入院体格检查发现：营养发育差，双肺闻及喘鸣音，心前区隆起，心音听诊弱，叩诊见心界扩大，心前区闻及收缩期杂音，肝脏增大。提示存在肺部感染、心脏增大、心力衰竭体征；门诊X线胸片提示心影增大、心胸比例明显增大、肺部可见片影。提示有心脏重度增大、肺炎表现；心电图提示左心室肥厚，多导联呈异常Q波、ST-T改变，表明心脏扩大、心肌缺血可能；入院后行超声心动图提示左心室重度扩大，左心室收缩功能减低，心尖部室壁瘤形成(图23-1)，二尖瓣、二尖瓣器病变，左冠状动脉异常起源于肺动脉。进一步心脏增强CT检查证实左冠状动脉起源于肺动脉左侧 (图23-2A)，右冠状动脉起源于主动脉右冠窦(图23-2B)，心尖室壁瘤存在(图23-2C)。

本例患儿最终诊断：先天性心血管畸形，左冠状动脉异常起源于肺动脉；肺炎。入院后予积极抗感染、对症治疗，患者肺炎好转后立即行外科手术矫治。术后超声心动图、心脏增强CT显示心脏大小、心功能有所恢复(图23-2D)，手术效果良好，病情稳定后患者出院随诊。

4.在冠状动脉起源于肺动脉的超声心动图征象有哪些?

以往对该病的诊断主要依赖冠状动脉逆行性主动脉造影，近年来随着二维超声分辨率、彩色多普勒的敏感性提高，彩色多普勒超声心动图可为明确该病诊断提供更多依据。超声心动图不但可以显示冠状动脉起源与走行，还可进一步提供心脏大小、功能以及合并其他心内改变、畸形和血流动力学改变等信息，供临床和手术参考。同时，超声心动图无创、操作简单易行，可重复性强，尤其对于年幼、危重难以接受有创检查的患儿意义重大。

左冠状动脉起源于肺动脉的直接超声心动图诊断征象：二维超声心动图，胸骨旁大动脉根部短轴切面、左室长轴切面、剑突下五腔心切面均未见左冠状动脉主干在主动脉左冠窦明确开口，而在肺动脉根部后壁或左前壁可探及左冠状动脉主干开口；大动脉短轴切面，显示右冠状动脉仍起源于主动脉右冠窦，内径显著增宽、走行迂曲；彩色多普勒显示右冠状动脉内血流明亮，追踪探查显示右冠状动脉走行至心尖后折返向上、血流方向改变，与正常相反；左心室短轴、心尖四腔心切面，可见沿前室间沟或左心室前侧壁间隔支向上走行，迂曲扩张，血流逆向、加速，呈花彩血流束。在左冠状动脉开口处可见连续五彩血流束进入肺动脉内，舒张期更为明显。这是由于右冠状动脉内压力大于肺动脉，因而血流方向依次为右冠状动脉、侧支血管、左冠状动脉至肺动脉，即肺动脉从冠状动脉 “窃血”。事实上，这种左、右冠状动脉间侧支交通是患者生存的必需条件。

左冠状动脉起源于肺动脉的间接超声心动图诊断征象：左心房、左心室扩大，左心室射血分数减低，左心室心内膜回声粗厚，二尖瓣关闭不全以及相应腱索、乳头肌发育细小、活动减弱、功能减退。

图23-2 心脏增强CT

A：术前，提示左冠状动脉自肺动脉左侧壁发出；B：术前，三维重建显示左冠状动脉发自肺动脉、右冠状动脉发自主动脉；C：术前，提示心尖室壁瘤形成；D：术后，三维重建显示左、右冠状动脉均发自主动脉。PA：肺动脉；LCA：左冠状动脉；RCA：右冠状动脉；VA：室壁瘤

5.在冠状动脉起源于肺动脉如何鉴别诊断?

左冠状动脉起源异常应与以下疾病鉴别诊断：①动脉导管未闭和主-肺间隔窗：动脉导管未闭患者肺动脉内异常血流束从降主动脉至左肺动脉，通常沿肺动脉外侧走行；主-肺动脉间隔窗患者肺动脉内的异常血流束由升主动脉流向肺动脉，且左、右冠状动脉开口部位、内径、血流速度和方向均正常。②冠状动脉瘘：主要是冠状动脉-肺动脉瘘，冠状动脉瘘患儿的冠状动脉起源位置正常，且一般在婴幼儿期无明显左心房、左心室增大以及节段性室壁运动异常表现，故与左冠状动脉起源于肺动脉不难鉴别，但与左前降支、回旋支单独起源于肺动脉则较难鉴别。如有左、右冠状动脉主干均扩张，血流加速、侧支循环增粗，分支血流为逆向等表现，支持左冠状动脉分支起源于肺动脉诊断。③心内膜弹力纤维增生症：一般容易将主动脉窦、心包横窦假象误认为是左冠状动脉起源于左冠窦，同时伴左心房、左心室增大，心内膜增粗厚，因此易误诊为心内膜弹力纤维增生症。但心内膜弹力纤维增生症患者右冠状动脉内径正常，左冠状动脉内为前向血流，且肺动脉内无异常血流束，二者因此可以鉴别。不伴其他心脏畸形的左冠状动脉起源异常易被误诊为心内膜弹力纤维增生症。

本病例患儿在当地医院曾误诊为心内膜弹力纤维增生症，分析原因主要是两者发病时间重叠，不伴先天性心脏病者超声心动图除冠状动脉情况外与心内膜弹力纤维增生症表现相同，即左心扩大、心内膜增厚、心功能减低等。左冠状动脉起源异常临床表现无特异性，且发病率极低，医生对其认识度和敏感度不足，对心脏室壁瘤形成这一重要线索未予发现，同时无心电图相应报告提示，因而造成误诊。所以，当超声心动图医生发现婴幼儿心脏扩大伴心内膜增厚时，一定要探查是否合并室壁瘤形成，更重要的是进一步探查冠状动脉情况，以提高该病的确诊率，降低误诊率、漏诊率。

病例启示

临床一定要规范、全面、仔细行超声心动图探查，尽量不遗漏任何线索。疾病诊断要密切结合临床特征和其他相应辅助检查，全面综合分析。对于左冠状动脉起源异常，只要超声心动图医生具备足够诊断意识，充分了解疾病的发生、发展过程和诊断要点，熟练掌握冠状动脉解剖关系、探查手法，结合多角度、多切面探查，可以做到早期正确诊断，需要时进一步行CT重建、血管造影即可明确诊断。

来源：《超声心动图与临床决策:疑难病例解析》
作者：朱天刚
参编：丁茜 权欣 王欣 丁文虹 马为
页码：114-120
出版：人民卫生出版社