本病例中患者出现间断性胸闷伴肢体活动障碍、口唇发绀伴咳嗽，最终诊断为慢性心力衰竭、扩张型心肌病、脑梗死。病例中由超声心动图警示大面积新发脑梗死心脏归因，表明超声心动图对确诊心肌病，鉴别诊断冠心病、高血压性心脏病、心脏瓣膜病等至关重要。临床医生应关注心肌病的诊断和类型鉴别等要点。

病例摘要

男性，46岁。主因 “间断性胸闷15天，言语不利伴左侧肢体活动障碍5小时”入院。

现病史

15天前患者无明显诱因于夜间出现胸闷、憋气，伴大汗、端坐呼吸、口唇发绀，伴咳嗽、咳白色泡沫痰，持续约15分钟，坐起可缓解，无胸痛、心悸，无意识丧失，无发热、恶心、呕吐。就诊于当地医院，超声心动图提示左心扩大、主动脉硬化、室间隔增厚、轻度二尖瓣反流、节段性室壁运动异常 (左心室前间隔、前壁、侧壁)，左心室射血分数(LVEF)42%。诊为“冠心病”，给予硝酸酯类、血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂等治疗，患者症状无明显缓解。入院5小时前，患者于进食时突发言语模糊、找词困难，伴左侧肢体活动障碍、身体向左侧倾倒、口角右偏，恶心、呕吐胃内容物，无抽搐、昏迷、二便失禁。急诊头颅CT口头回报 “脑梗死”，静脉滴注马来酸桂哌齐特后患者肢体活动障碍好转，仍反应迟钝、语速较前明显减慢，为进一步诊治入院。

既往史

20年前患 “心肌炎”。否认高血压、糖尿病、肾病史。否认地方病、职业病史。

个人史

原籍出生，长期在新疆喀什地区工作。否认毒物、放射线接触史。吸烟20年，20支/日。饮白酒2年，约200g(4两)/日。

家族史

母患高血压病。否认家族遗传病史。

体格检查

体温36.2℃，脉搏86次/分，呼吸20次/分，血压105/65mm Hg。神清，精神可。反应迟钝，语言尚清，计算力差，按指令完成动作慢，不完全理解。双眼左视欠充分，左侧鼻唇沟浅，伸舌居中。左上肢肌力V-级，右上肢、双下肢肌力V级，右侧巴宾斯基征阴性，左侧巴宾斯基征可疑阳性，膝腱反射存在，感觉检查不合作。颈软，无抵抗。颈静脉无怒张。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。心前区无异常隆起或凹陷，未触及震颤，心界向左扩大，心率86次/分，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音、附加音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未及，肠鸣音正常。双下肢可凹性水肿。

辅助检查

血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、血脂、血糖大致正常。心肌酶正常，脑钠肽291pg/ml。入院心电图：Ⅰ、a VL导联T波倒置，V 5、V6导联见Q波，左前分支阻滞。X线胸片：心影左大，心胸比例0.6，双肺纹理增粗。入院第三天行超声心动图：室间隔及左室壁运动普遍性轻度减低，以中下段、心尖部为著；左心扩大，左心室心尖部不规则等回声团块附着，2.8cm×1.8cm，考虑血栓形成(图76-1A)；左心室收缩、舒张功能减低(LVEF 43%，E/E'17)；右心房扩大，右心室壁稍增厚(6mm)；肺动脉增宽，中度肺动脉高压。结合临床资料，超声心动图提示心肌病可能性大。头颅MRI：右侧颞顶叶、基底核区新发大面积脑梗死。颈动脉超声：双侧颈动脉粥样硬化。

初步诊断

①慢性心力衰竭急性加重，心功能Ⅲ级(NYHA分级)，左心室附壁血栓。②冠心病?心肌病?急性脑梗死。

诊疗经过

患者入院后头颅CT、MRI均提示大面积新发脑梗死，给予改善脑缺血治疗。患者有心力衰竭症状，脑钠肽水平轻度增高，超声心动图提示左心室收缩、舒张功能减低，给予利尿剂、改善心肌代谢等抗心力衰竭药物治疗，并密切观察血压、心率等，尽早给予血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂改善心肌重构。因超声心动图显示左心室内有新鲜血栓形成，临床决定立即进行华法林、低分子肝素联合抗凝治疗，待INR达到2.0～3.0时以华法林维持。

1个月后复查超声心动图显示左心室心尖部血栓基本消失，患者病情稳定，因此行冠状动脉造影以进一步明确心脏病性质。冠状动脉造影结果未见异常，根据超声心动图结果及临床资料，基本明确心肌病诊断。继续给予营养心肌、改善心肌重构、利尿抗凝等治疗，患者症状好转，脑钠肽水平正常，超声心动图显示左心室内血栓消失。经上级医生同意，准予患者出院。

最终诊断

慢性心力衰竭，心功能Ⅳ级，左心室血栓，扩张型心肌病，脑梗死。

图76-1 入院后超声心动图

A：心尖四腔切面显示左心室心尖部附壁血栓；B：入院1个月，抗栓治疗后心尖四腔切面显示左心室心尖部血栓消失

病例分析

1.突发肢体活动障碍是否为心脏原因?

本例患者为中年男性，当地医院诊为 “冠心病”，此次突发肢体活动障碍，头颅CT证实大面积脑梗死。入院后超声心动图提示左心室心尖部附壁血栓，血栓为等回声、基底部较窄、活动度较大，应为近期形成、尚未机化。由于心腔有明确栓子，结合临床特征，考虑患者突发肢体活动障碍为心源性脑栓塞，左心室血栓脱落所致。

国内尚无确切心源性脑栓塞流行病学数据，但其在临床并不罕见，主要原因包括非瓣膜性房颤、心脏瓣膜病、心肌梗死、扩张型心肌病和卵圆孔未闭等。中青年好发，多无明显先兆征象，急性起病且迅速进展至高峰，临床症状与脑血栓形成相似，常见较严重肢体偏瘫、失语、意识障碍。

本例患者存在左心室壁尤其心尖部的运动障碍，诱发血流淤滞，终致左心室血栓形成。超声心动图提供的基础心脏病、心腔内血栓的直接证据成为诊断关键。

2.心功能不全急性加重是冠心病还是心肌病所致?

本例患者曾被当地医院诊为 “冠心病”，此次来院拟行冠状动脉造影及经皮冠状动脉介入治疗，却于入院前发生大面积脑梗死。患者较年轻，无高血压病、糖尿病、心脏瓣膜病等病史。入院后，超声心动图提示左心室壁运动普遍减低，中下段、心尖部尤著，且室壁运动异常虽为不均质性，但不符合冠状动脉供血区分布特点。若为冠心病所致缺血性心肌损害，患者多有反复发作性心肌缺血症状，追问病史无确切提示。综合该患者的临床特点与超声心动图结果，考虑心肌病可能性大。

翔实的超声心动图证据有助于临床医生较准确把握临床症状与心脏形态、功能的内在联系，透过临床征象探及病因本质。故本例患者 “冠心病”诊断遭质疑，临床诊疗思路就此转变。

3.本例患者的进一步临床诊断流程和治疗方案是什么?

患者入院后初步考虑冠心病，并依神经内科建议给予马来酸桂哌齐特、血栓通、阿司匹林和抗心肌缺血等治疗。入院后超声心动图探及左心室血栓形成，为避免栓子脱落，调整剂量华法林和低分子肝素联合抗凝治疗，INR 2.0～3.0时以华法林维持，严密监测INR。为防止较低血压影响患者脑灌注，暂停用降压药物，给予利尿、改善心肌代谢等抗心力衰竭药物治疗，密切观察血压、心率等，并尽早给予血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂改善心肌重构。

本例患者尚不能完全排除陈旧性心肌梗死诊断，因冠心病与心肌病治疗策略迥异，需尽早行相关检查明确诊断。但患者存在新发大面积脑梗死、左心室新鲜血栓形成，不宜行冠状动脉造影，暂予超声心动图监测左心室血栓演变，病情稳定后择期造影。

4.心肌病诊断成立，如何判别确切类型?

入院治疗25天，超声心动图提示左心室心尖部等回声团块较前缩小 (1.3cm× 1.1cm)，余基本同前；4天后，复查超声心动图显示左心室心尖部等回声团块消失 (图77-1B)。入院1个月，冠状动脉造影显示左主干、左前降支、左回旋支及右冠状动脉未见明显异常，TIMI血流3级。基本除外冠心病，故心肌病诊断成立。

2006年美国心脏学会提出新版心肌病定义和分类，将原发性心肌病分为遗传性、遗传/非遗传混合性以及获得性三种。遗传性心肌病以肥厚型心肌病最常见；混合性心肌病以扩张型心肌病多见；获得性心肌病包括炎症性心肌病、酒精性心肌病、围生期心肌病、心动过速性心肌病等，部分以心室扩张为主，超声心动图改变与扩张型心肌病相近。

本例患者存在室间隔增厚 (12.5mm)、左心房扩大明显、中度肺动脉高压、左心室舒张功能中度减低，伴左心室轻度扩大、LVEF轻度减低，超声心动图表现兼有肥厚型心肌病、扩张型心肌病特点。文献报道，部分肥厚型心肌病随病程进展，心肌破坏伴纤维化改变，肥厚特征渐消退，致心脏进入扩张阶段。该患者虽欠缺既往超声心动图资料，但不能完全排除肥厚型心肌病扩张期改变。其超声心动图征象虽非典型扩张型心肌病表现，但存在左心扩大、心功能减低、左心室血栓形成等特点，仍需考虑扩张型心肌病可能。

扩张型心肌病属于混合性心肌病，特指原因不明以心室扩张、心脏泵功能减低为特征的原发性心肌病。但原因不明实为相对概念，其实临床扩张型心肌病患者包括很大比例以心室扩张为主的获得性心肌病。本例患者长期生活的新疆喀什地区普泽县自然环境恶劣，常见地方性心肌病，且患者有心肌炎病史和饮酒史，虽未达酒精性心肌病标准，但是多因素导致心肌病变可能不除外。心肌病为排他诊断，对不典型心肌病，单凭超声心动图实难确定类型，需综合评判临床、辅助检查结果，心内膜活检仍为诊断 “金标准”。

病例启示

心肌病患者常以慢性心力衰竭首诊，超声心动图对确诊心肌病，鉴别诊断冠心病、高血压性心脏病、心脏瓣膜病等至关重要，主要价值在于探查并发症、评价心功能、指导治疗和估测预后。以下问题应引起临床医生关注与思考。

1.细究节段性室壁运动异常原因

本例患者曾被误诊 “冠心病”，或是超声心动图所示节段性室壁运动异常误导所致。超声心动图提示节段性室壁运动异常特指冠状动脉狭窄或闭塞所致特定供血区室壁运动障碍，多支病变或反复心肌梗死导致缺血性心肌病变也可呈冠状动脉供血区心肌运动障碍特点。心肌病多以弥漫性室壁运动减低为主要表现，也可为非均质性，类似 “节段性”室壁运动异常，但通常与冠状动脉供血区心肌节段分布不符，此为关键鉴别点。

2.详解心肌厚度和回声

扩张型心肌病并非均可见心肌变薄、回声增强，也可为显著心室扩大继发相对性心肌较薄。某些原因所致心肌病患者 (如肥厚型心肌病扩张期改变、肢端肥大症)可见轻度室壁增厚。因此，心肌厚度、回声并非诊断扩张型心肌病的特异性指征。

3.针对性探查并发症

对存在严重心肌运动障碍患者，需注意观察心腔内有超声自发显影及附壁血栓形成，可为临床诊断心源性栓塞、制定抗凝、抗栓策略提供重要依据。

4.完备心功能评价

临床医生除关注具强效预后价值的常规心功能指标外，还应了解超声心动图新技术 (如二维应变、组织多普勒成像等)评价心脏整体收缩、舒张功能的价值，以便为临床准确监测患者心功能状况、判断预后提供依据。

5.仔细甄别心肌病病因

超声心动图对心肌病的病因鉴别缺乏特异性，多仅具提示价值，确切病因诊断还需综合分析临床特征、辅助检查结果，乃至心内膜活检。
 

来源：《超声心动图与临床决策:疑难病例解析》
作者：朱天刚
参编：丁茜 权欣 王欣 丁文虹 马为
页码：362-365
出版：人民卫生出版社