中年女性，因反复咳嗽2个月入院，超声心动图提示左心房黏液瘤、少量心包积液，行手术切除肿物，结合病理报告最终确诊为左心房内膜肉瘤侵及肺静脉。由此罕见病例引发深入思考：内膜肉瘤的临床特征是什么？怎样鉴别诊断心脏内异常回声超声心动图？

病例摘要

女性，54岁。主因“反复咳嗽2个月余”入院。

现病史

2个多月前患者无明显诱因出现咳嗽，为刺激性干咳，偶伴少量白色黏痰，无胸闷、气喘，无胸痛，当地医院予对症治疗 (具体不详)后症状略有改善。而后行超声心动图提示左心房黏液瘤、少量心包积液。为进一步治疗来我院就诊，门诊以 “左心房黏液瘤”于2013年10月10日收入心胸外科。发病以来，患者精神、饮食尚可，无畏寒、发热，无胸痛、胸闷，无腹痛、腹胀，睡眠佳，二便正常。

既往史

否认既往高血压、糖尿病病史。否认肝炎、结核、伤寒等传染病接触史。否认药物、食物过敏史。正规预防接种。

个人史

生长于原籍，否认血吸虫疫水接触史，否认放射性物质接触史。否认烟、酒等特殊不良嗜好。

家族史

否认传染性疾病、遗传性疾病家族史。

体格检查

体温36.4℃，脉搏88次/分，呼吸16次/分，血压104/68mm Hg。神清，体形偏瘦。胸廓无畸形，语颤对称无增强，叩诊双肺清，听诊两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，无震颤，律齐，心前区可闻及舒张期隆隆样杂音，体位改变而杂音变化不明显，无心包摩擦音。腹部平坦，全腹软，无压痛，反跳痛。双下肢无水肿，四肢关节无红肿。

入院诊断

左心房黏液瘤。

诊断经过

入院后，血常规：白细胞计数9.01×109/L，中性粒细胞百分比73.6%，血红蛋白95g/L，血小板计数91×109/L。生化检查：乳酸脱氢酶516U/L，谷氨酰转肽酶55U/L，α-羟丁酸脱氢酶486.6U/L，总蛋白59.7g/L，清蛋白34.4g/L，总胆红素29.8μmol/L，高密度脂蛋白0.95mmol/L。凝血分析：APTT 37.6秒，PT 12.6秒， APTT-rati 1.25，PT-INR 1.09，TT15.7秒。心电图：窦性心律，ST-T改变。X线胸片：两肺纹理增强，两肺可疑小结节影。胸部CT：左心房密度不均，心脏轻度增大，心包积液，左肺感染。腹部超声：充满型胆囊结石。双肾、肾上腺超声未见明显异常。

超声心动图：左心房腔内见近圆形较低回声肿物，大小约36mm×58mm，基底部较宽，附着于左心房后壁，几乎填满整个左心房，边缘形态不规则，团块下端随心动周期较规律地在二尖瓣口稍做往返运动，舒张期几乎堵塞二尖瓣口(图80-1)，该过程中团块形态变化不明显。诊断：左心房占位性病变 (性质待定)，轻度主动脉瓣反流，轻-中度三尖瓣反流，中度肺动脉高压，少量心包积液。因患者左心房异常回声不均匀、边缘欠光滑且基底部较宽，仅肿物下端稍随心动周期活动，同时伴有心包积液，故考虑恶性疾病可能性大，同时左心房黏液瘤不除外，建议外科手术。

图80-1 超声心动图胸骨旁在心室长轴、心尖四腔切面

手术治疗

行手术治疗，术中探查左心房瘤体呈灰黄色肉瘤状，大小约4cm×5cm，基底部较宽，布满整个左心房后壁，向左心房、左下肺静脉开口生长，堵塞左肺静脉开口。

术后复查血常规：白细胞总数9.16×109/L，中性粒细胞百分比67.6%，血红蛋白137g/L，血小板计数380×109/L。生化检查：谷氨酸转肽酶71U/L，亮氨酸氨肽酶82U/L，总蛋白64.8g/L，清蛋白35.7g/L，尿素8.69mmol/L。心电图：V 3、V 4导联T波倒置， V1～V3导联P波倒置。X线胸片示心脏术后改变，左侧胸腔积液，右下肺模糊影。超声心动图：心脏肿瘤术后，轻-中度二尖瓣反流，左心室射血分数65%。病理报告：左心房、肺静脉恶性梭形细胞肿瘤伴大片坏死，结合免疫标记，考虑为内膜肉瘤，肿瘤大小8cm× 7cm×2cm(图80-2)；免疫组化结果：SMA(3+)、CD31(散在+)、CDK4(3+)、CD34(-)、ERG(-)、Desmin(-)、H-Caldesmon(-)、S-100(-)、MDM2 (-)、CD68(-)、CD163(-)、PH H3(++)、Ki-67(约70%)。

因病理结果提示罕见恶性心脏肿瘤，请肿瘤科会诊，建议术后继续化疗减少远期复发风险，患者拒绝而要求院外休养。术后4个月，患者于当地医院复查超声心动图示左心房再次被肿瘤填充，患者拒绝进一步治疗。

最终诊断

左心房内膜肉瘤侵及肺静脉。

图80-2 在心室异常组织病理染色切片

病例思考

1.内膜肉瘤的临床特征是什么，如何鉴别诊断?

内膜肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，可发生在体循环、肺循环的大血管腔内，目前被认为起源于内皮下内膜间叶细胞。大部分内膜肉瘤为低分化肉瘤，免疫组织化学、电镜研究显示肿瘤呈纤维母或肌纤维母细胞分化。

本例患者在超声心动图诊断过程中主要需与黏液瘤、原发性肿瘤等鉴别，虽然超声心动图所见肿瘤下端稍有类似黏液瘤样活动征象，但该瘤体边缘形态不规则、基底过宽、瘤蒂不明显，随心动周期稍有活动过程中瘤体形态变化不明显，这些均可为临床鉴别诊断提供一定线索。

2.心脏内异常回声超声心动图鉴别诊断要点有哪些?

超声心动图作为目前常规心血管病检查手段，临床应用已被广泛认可。对于绝大多数结构性心脏病、先天性心脏病、风湿性心脏病、心肌病、心脏异常回声，心包积液、主动脉夹层等具有较高的诊断准确性，可为临床提供重要依据。超声心动图如探及心脏内异常回声，主要需考虑以下疾病。

(1)血栓：

主要超声心动图表现为心腔内团块状回声，多附于心房顶部、房室侧壁、心尖部，基底部较宽，一般无蒂，回声较强，活动度低，形态变化小。心房血栓好发于左心房，患者多有风湿性心脏病、心功能不全、心房颤动等病史，且多位于左心耳，分界清晰。心室血栓主要好发于心肌梗死患者，多位于心尖部、心室侧壁。本例患者缺乏上述基础病变，左心房内异常回声有一定活动度、回声较低、欠均匀，与血栓表现不符。

(2)赘生物：

主要附着于心脏瓣膜，也可附着于房室壁。主要超声心动图表现为瓣膜或心内膜附着一个或多个团块状回声，大小不等、形态不规则，附于瓣膜的赘生物可与瓣叶同步运动，多为中等回声，陈旧赘生物机化程度较高而回声较强，部分赘生物与瓣叶间有类似蒂样的结构。心脏瓣膜受赘生物影响可出现相对性狭窄和 (或)关闭不全。随着病情发展，赘生物可逐渐增多、增大，出现脱落、机化或钙化等改变。

(3)黏液瘤：

多发生在左心房，也可发生在右心房和右心室，左心室较少见。常规超声心动图表现为心腔内实性团块状回声，多为椭圆形或圆形；瘤体大小不一，肿块内部回声强弱不均，可见大小不等的低回声区，瘤体表面较光滑，多呈分叶状，常有蒂；瘤蒂长短粗细不一，多数附着于房间隔卵圆孔边缘，活动度较大；瘤体随心脏舒缩运动发生位置和形态改变，舒张期突入房室瓣口，收缩期纳入心房，可引起相对性房室瓣狭窄、心脏扩大。

(4)脂肪瘤：

多发生在左心室，瘤体的基底部较宽，与心室壁融合在一起，无明显界线；肿瘤所浸润的面积较大者可突向心腔内，边缘光滑，回声较强，而且活动度较小有漂浮感，无分叶。

(5)横纹肌肉瘤：

多见于婴儿、儿童，一般累及左、右心室；通常为多发性，主要见于壁内，在室间隔或左心室游离壁；肿瘤与正常心肌间有明确界限，向心腔内弧形突出；瘤体回声较强、均匀，边界清晰、规整；局部心肌可明显增厚，回声正常，无活动性或活动性小。

(6)纤维肉瘤：

多见于婴儿、儿童，通常位于左心室游离壁室间隔和心尖处；多为单发，大小不一，直径有时可达10cm；纤维瘤常见钙化，与周围正常心肌组织有明确边界。超声心动图探查显示纤维瘤多包埋于心肌内，无包膜，回声反射较心肌强，部分纤维瘤叶可向心腔内生长，导致左心室或右心室流出道梗阻。

(7)转移性肿瘤：

几乎所有全身脏器恶性肿瘤均可转移到心脏，往往作为其他脏器恶性肿瘤转移病灶的一部分，单纯转移到心脏者少见；可以是直接浸润，也可随血液或淋巴种植。超声心动图探查主要需辨别肿瘤的生长部位、浸润方式、有无邻近器官以及腔静脉、肺静脉等部位异常回声。

病例启示

内膜肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，多发生在体循环和肺循环的大血管腔内，超声心动图诊断主要需与黏液瘤、原发性肿瘤等相鉴别。该例患者并非在大血管腔内，而是在黏液瘤好发的左心房内形成附壁占位性病变，容易首先考虑黏液瘤。尽管超声可见肿瘤下端有类似黏液瘤样活动征象，但由于基底过宽、瘤蒂不明显、运动幅度小，并未形成明显“鼠窜样”活动，考虑为肿块与周围房壁组织粘连或浸润所致，且其下端轻度活动时肿块形态变化欠显著，提示该肿块质地较传统意义的左心房黏液瘤硬、弹性差，以上线索均对临床诊疗大有裨益。

来源：《超声心动图与临床决策:疑难病例解析》
作者：朱天刚
参编：丁茜 权欣 王欣 丁文虹 马为
页码：377-381
出版：人民卫生出版社